淺談紅細胞葡萄糖—6—磷酸脫氫酶檢測結(jié)果分析

摘要：目的 探討開展G6PD檢測的臨床意義。方法 對近2年內(nèi)筆者所在醫(yī)院出生的3809例新生兒進行細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶檢測。結(jié)果 男性新生兒G6PD缺乏率為12.04%，女性新生兒為7.75%，比較有統(tǒng)計學意義（χ2=6.107，P=0.026），總?cè)狈β蕿?0.11%；G6PD具體數(shù)值為57～2452 U/L，輕度缺乏242例（62.86%），中度缺乏49例（12.73%），明顯缺乏63例（16.36%），重度缺乏31例（8.05%）。結(jié)論 開展紅新生兒細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶檢測可幫助臨床及早采取預防措施，控制誘因，預防溶血性貧血的發(fā)生，對G6PD缺乏患兒健康成長具有重要意義。

關(guān)鍵詞：細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶；檢驗；新生兒；G6PD缺乏

Abstract：Objective Discussion on developing the clinical significance of detecting G6PD. Methods For cell glucose -6- phosphate dehydrogenase detected in 3809 cases of newborns in the recent 2 years in our hospital was born. Results Male neonatal G6PD deficiency rate is 12.04%， the female newborns was 7.75%， compared with statistical significance （χ2=6.107， P=0.026）， the total lack of rate was 10.11%； the G6PD value for the 57～2452 U/L concrete， 242 cases of mild deficiency （62.86%）， moderate deficiency in 49 cases （12.73%）， significant lack of 63 cases （16.36%）， severe deficiency in 31 cases （8.05%）. Conclusion The development of red cell glucose -6- phosphate dehydrogenase of neonatal clinical early detection can help to take preventive measures， control incentives， prevent the happening of hemolytic anemia， and it has important significance to the healthy growth of children with G6PD deficiency.

Key words：Cell glucose-6-phosphate dehydrogenase；Inspection；Newborn； G6PD deficiency

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥為臨床常見的遺傳性代謝疾病，多發(fā)病于新生兒時期，發(fā)病時的主要臨床癥狀多表現(xiàn)為新生兒黃疸與溶血性疾病等，且病情普遍比較兇險，故被臨床界定為新生兒重要急癥之一，且盡早對G6PD缺乏新生兒做出準確診斷具重要臨床意義[1]。為進一步了解本地區(qū)G6PD缺乏癥在新生兒中的患病情況，筆者于近2年內(nèi)對所在醫(yī)院產(chǎn)科出生的新生兒進行了G6PD缺乏癥篩查，現(xiàn)報道如下。

1資料與方法

1.1一般資料 2012年5月～2014年6月選擇于筆者所在醫(yī)院出生的3809例新生兒作為本研究對象，其中包括男嬰2093例，女嬰1716例。

1.2方法 由護理人員采用乙二胺四乙酸抗凝真空管作為采血管對受檢新生兒進行臍帶血的采集，采集量為2ml，檢測儀器選用東芝醫(yī)療系統(tǒng)株式會社生產(chǎn)的全自動生化分析儀TBA--120，相關(guān)試劑選用長春匯力生物技術(shù)有限公司提供的G6PD定量試劑盒，輕輕搖勻新生兒臍帶血（乙二胺四乙酸抗凝），吸取40μl加800μl蒸餾水，混合均勻即為溶血液，混勻后10～30 min內(nèi)即可上機參照說明書測定，所有標木送檢后當天檢測，不能當天檢測的放4℃冰箱保存次日測定。正常參考范圍：新生兒臍帶血或末梢血G6PD為832～2460U/L；血清G6PD為0～5U/L。

1.3統(tǒng)計學方法 采用SPSS17.0統(tǒng)計學軟件進行本次數(shù)據(jù)分析處理，計數(shù)資料采用率（%）表示并行χ2檢驗，以P<0.05為比較差異具有統(tǒng)計學意義。

2結(jié)果

2.1本組新生兒G6PD檢測結(jié)果統(tǒng)計 分性別統(tǒng)計結(jié)果顯示，2093例男性新生兒G6PD缺乏252例，缺乏率12.04%，1716例女性新生兒G6PD缺乏133例，缺乏率7.75%，不同性別的G6PD缺乏率比較有統(tǒng)計學意義（χ2=6.107，P=0.026），3809例新生兒G6PD缺乏總例數(shù)為385例，總?cè)狈β蕿?0.11%，見表1。

2.2 G6PD缺乏新生兒的具體程度與比例 3809例新生兒G6PD缺乏的檢測結(jié)果最低為57U/L，最高為2452 U/L。385例G6PD缺乏程度及比例分別是輕度缺乏（601～832U/L）242例（62.86%），中度缺乏（301～600U/L）49例（12.73%），明顯缺乏（101～200U/L）63例（16.36%），重度缺乏（0～100U/L）31例（8.05%）。

3討論

G6PD缺乏癥的臨床表現(xiàn)通常與一般溶血性貧血區(qū)別不大，具體一般可分為新生兒黃疸、蠶豆病、感染性溶血、藥物性溶血、非球形細胞溶血性貧血等幾種臨床類型。本病臨床表現(xiàn)的輕重程度不同，多數(shù)患者尤其是女性雜合子，發(fā)病率并不是很高，普遍未表現(xiàn)有自覺癥狀，僅有少數(shù)患者可表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀，但受到某些誘發(fā)因素的影響，則可出現(xiàn)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。如不及時處理，可繼發(fā)導致患者心肝腎功能缺失，嚴重者可出現(xiàn)死亡病例。G6PD致病基因位于Xq28上，本病呈X連鎖不完全顯性遺傳[2]。因此，有致病基因的男性為半合子，其表現(xiàn)型顯不酶活性呈顯著缺乏而發(fā)病，只有一個致病基因的女性因還有一條正常X染色體為雜合子，雜合子的酶活性可呈不同程度缺乏，但多不發(fā)病或為輕型，只有男性患者與女性雜合子結(jié)婚時，女兒有1/2的致病基因是純合子，才表現(xiàn)為G6PD嚴重缺乏。因此，男性發(fā)病率明顯高于女性，我院觀察男性的發(fā)病率接近女性的2倍，差異有統(tǒng)計學意義（P<0.05），符合X連鎖不完全顯性遺傳。常因服用某些藥物、食用蠶豆或感染而誘發(fā)溶血性貧血，估計全世界有1～2億人，絕大多數(shù)無仟何癥狀，甚至可以獻血給他人。患者只要自覺地避免溶血的誘因，就可避免溶血性貧血的發(fā)生。

目前商品化的G6PD活性直接檢測試劑盒已常規(guī)應用于臨床，它是利用全自動生化儀直接測定G6PD活性。該方法反應量小，試劑用量少，樣本量少，30min左右即可出結(jié)果，可直接檢測出酶活性。該方法省時、省力、簡便、快捷，可減少試劑用量，降低檢測成本，可用于大批量臨床篩查，尤其適合于婚前和產(chǎn)前新生兒篩查。木文用全自動生化分析儀進行G6PD活性定量測定，得出具體酶活性結(jié)果，便于臨床醫(yī)生判斷新生兒G6PD缺乏程度，有利于新生兒黃疸的鑒別診斷及其防治。

研究結(jié)果顯示，3809例新生兒的G6PD總?cè)狈β蕿?0.11%，其中男性為12.04%，女性為7.75%，不同性別間比較有統(tǒng)計學意義（χ2=6.107，P=0.026）。由于G6PD缺乏癥目前尚無根治方法，因此一旦發(fā)病而未能對癥治療，發(fā)展嚴重還會留下永久性的后遺癥甚至死亡。因此，在新生早期進行篩查和診斷，可及早采取預防措施，控制誘因，預防溶血性貧血的發(fā)生。

參考文獻：

[1]韋洪偉.臨沂市新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查結(jié)果分析[J].醫(yī)學檢驗與臨床，2014，25（1）：54-55.

[2]韋永瓊，郭健玉.成都市新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查分析[J].國際檢驗醫(yī)學雜志，2013，34（24）：3366-3367.編輯/孫杰