早孕期系統超聲篩查在胎兒結構畸形中的臨床研究

摘要：目的 探討早孕系統超聲篩查在胎兒結構畸形中的臨床應用價值。方法 回顧性分析在2012年5月～2013年9月在湘潭市中心醫院超聲科行早孕期（11～13+6w）系統超聲篩查的1642例胎兒。以引產后確診的胎兒結構畸形患者其在早孕期的超聲圖像特征標準，評價早孕期胎兒結構畸形診斷的敏感性、特異性、陽性預測值、陰性預測值。結果 1642例胎兒中正常胎兒1577例，異常胎兒65例。本組病例中共發現胎兒畸形65例，發生率為3.96% （65/1642）。其中早孕期診斷28例，早孕期胎兒結構畸形檢出率為43.1%。早孕期系統超聲篩查胎兒結構畸形的敏感性、特異性、陽性預測值、陰性預測值分別為43.1%、100%、100%、97.7%。結論 早孕期系統超聲篩查在胎兒結構畸形診斷中具有較高的診斷價值。早孕期系統超聲篩查有助于孕婦早日決定妊娠結局，減少引產對孕婦心理和生理的傷害，為產前咨詢和臨床處理提供依據，具有十分重要的應用價值和臨床意義，值得臨床大力推廣。

關鍵詞：早孕期；系統超聲篩查；胎兒結構畸形

中圖分類號： R445.1 文獻標識碼： A

早孕期超聲檢查開始于上世紀末，主要用于判斷胎兒是否存活及估測胎兒的大小。但是，隨著超聲儀器的改進及超聲醫師診斷經驗的提高，早孕期超聲可進行更全面的評估，使得早孕期診斷胎兒畸形成為可能。\"盡快及最大程度的發現胎兒畸形\"這一原則也已經寫入美國婦產科醫師會，美國超聲醫學會和美國放射學會共同發布的產科超聲檢查操作指南[1，2]，孕早期篩查胎兒結構畸形的發展已成為一個熱點。本研究通過分析引產后確診的胎兒結構畸形的超聲圖像特征，來探討早孕期系統超聲篩查在胎兒結構畸形的臨床應用價值。

1 資料與方法

1.1一般資料 研究對象為2012年5月～2013年9月在湘潭市中心醫院超聲科行早孕期（11～13+6w）系統超聲篩查的1642例胎兒。

1.2使用儀器 儀器：采用GE Voluson E8和PHILIPS IU-22彩超儀，凸陣探頭，頻率2～5MHz。

1.3方法 孕婦平躺于超聲診斷床上，并要求檢查前膀胱無尿液充盈，所有操作步驟均依照英國胎兒基金會早孕期胎兒超聲篩查要求進行。至少2位醫生通過儲存在圖像工作站或機器中的圖片進行分析和判斷。當意見一致時，則采取該診斷。若意見不一致時，請另外一位醫生來判斷。

早孕期系統超聲篩查切面：胎兒正中矢狀切面、側腦室切面、胎兒頸后透明層切面、顱腦橫切面、雙耳切面、雙眼冠狀切面、腹圍切面、四腔心切面、靜脈導管頻譜圖、膀胱切面、臍帶入口切面、雙下肢切面、雙上肢切面。測量胎兒頭臀長、鼻骨長度、雙頂徑、肱骨及股骨長度。對于超聲提示胎兒結構畸形的患者，建議產科及相關?？崎T診。

1.4觀察項目 統計早孕胎兒結構畸形的檢出率，評價早孕期胎兒結構畸形診斷的敏感性、特異性、陽性預測值、陰性預測值。

1.5統計學方法 采用SPSS18.0統計學軟件進行處理，計數資料以百分率表示，采用χ2檢驗，以P<0.05認為差異有統計學意義。

2 結果

2.1早孕期系統超聲篩查胎兒結構畸形檢出情況 本組病例中共發現胎兒畸形65例，發生率為3.96% （65/1642）。其中早孕期診斷28例，早孕期胎兒結構畸形檢出率為43.1%。早孕期胎兒各系統結構畸形檢出率： 心血管系統胎兒畸形14例，占畸形總數比例21.5%，早孕期超聲檢出2例，早孕期胎兒畸形檢出率為14.3%；神經系統胎兒畸形8例，占畸形總數比例12.3%，早孕期超聲檢出5例，早孕期胎兒畸形檢出率為62.5%；骨骼四肢胎兒畸形6例，占畸形總數比例9.2%，早孕期超聲檢出5例，早孕期胎兒畸形檢出率為83.3%；消化系統胎兒畸形3例，占畸形總數比例4.6%，早孕期超聲檢出0例，早孕期胎兒畸形檢出率為0；呼吸系統胎兒畸形2例，占畸形總數比例3.1%，早孕期超聲檢出0例，早孕期胎兒畸形檢出率為0；泌尿系統胎兒畸形8例，占畸形總數比例12.3%，早孕期超聲檢出1例，早孕期胎兒畸形檢出率為12.5%；顏面部胎兒畸形5例，占畸形總數比例7.7%，早孕期超聲檢出1例，早孕期胎兒畸形檢出率為20%；前腹壁胎兒畸形6例，占畸形總數比例9.2%，早孕期超聲檢出3例，早孕期胎兒畸形檢出率為50%；頸部水囊瘤及NT增厚9例，占畸形總數比例13.9%，早孕期超聲檢出9例，早孕期胎兒畸形檢出率為100%；雙胎特有畸形（無心畸胎序列征）1例，占畸形總數比例1.5%，早孕期超聲檢出1例，早孕期胎兒畸形檢出率為100%；其他畸形3例，占畸形總數比例4.7%，早孕期超聲檢出1例，早孕期胎兒畸形檢出率為33.3%。

本組研究發現早孕期胎兒頸部水囊瘤及NT增厚和雙胎特有畸形（無心畸胎序列征）早孕期畸形檢出率最高均為100%，骨骼四肢畸形檢出率較高為83.3%，神經系統畸形檢出率較高為62.5%，泌尿系統畸形檢出率較低為12.5%，呼吸和消化系統畸形檢出率最低均為0%。本組病例中心血管畸形占總畸形的比例最高為21.5%，但早孕期檢出率較低，僅為14.3%，可能與心臟發育較晚及檢查者經驗水平有關。

2.2早孕期胎兒結構畸形情況 早孕期系統超聲篩查共發現胎兒結構畸形28例，其畸形的具體情況：心血管畸形2例（房室共道畸形1例，單心房1例）；露腦、無腦畸形3例（同時合并開放性脊柱裂1例）；全前腦2例；肢體異常5例（橈骨缺如3例，雙側上肢缺如1例，一側上肢缺如1例）；頸部水囊瘤及NT增寬9例；無心序列畸胎1例；前腹壁異常3例（臍膨出2例，泄殖腔外翻1例）；唇腭裂1例；單臍動脈1例；巨膀胱1例。本研究發現早孕期胎兒神經系統畸形以露腦、無腦兒、全前腦多見，骨骼四肢異常以橈骨缺如和肢體缺如多見，前腹壁畸形以臍膨出多見。

2.3早孕期系統超聲篩查胎兒結構畸形價值評估 早孕期系統超聲篩查胎兒結構畸形具有較高的診斷價值，其敏感性、特異性、陽性預測值、陰性預測值分別為43.1%、100%、100%、97.7%。其中胎兒頸部水囊瘤及NT增厚和雙胎特有畸形（無心畸胎序列征）的診斷價值最高均為100%。呼吸系統和消化系統敏感性、特異性、陽性預測值最低均為0%。

3 討論

目前國內外關于早孕期篩查胎兒畸形的研究多為某些器官的畸形研究及個案報道，對于早孕期系統超聲篩查胎兒結構畸形整體水平的臨床應用有待進一步研究。本研究通過對早孕期胎兒各系統及整體結構畸形的評估，發現早孕期系統超聲篩查胎兒結構畸形具有較好的診斷價值。早孕期系統超聲篩查胎兒結構畸形的敏感性、特異性、陽性預測值、陰性預測值分別為39.3%、100%、100%、97.1%。

大部分嚴重的肢體畸形、嚴重的神經系統畸形、頸部水囊瘤、雙胎特有畸形（無心畸胎序列征）等可在早孕期檢出。但是不明顯的心臟畸形、顏面部畸形、呼吸系統及消化系統畸形和手指、腳趾等的畸形在早孕期比較困難獲得明確診斷。

超聲篩查是通過發現胎兒解剖結構的異常來診斷畸形的。早孕期超聲篩查具有較大的價值，但也存在一些問題：①早孕期系統超聲篩查胎兒結構畸形時間較早在11～13+6孕周，胎兒各組織器官結構都較小，其診斷結果的準確性與超聲圖像質量的好壞密切相關，對于一些分辨率低的低檔超聲診斷儀是很難獲得較準確的超聲檢查結果的；②早孕期系統超聲篩查胎兒結構畸形對超聲醫師的診斷經驗要求很高，很多切面的顯示需要胎兒特定的體位才能獲得；③一些胎兒結構畸形在早孕期系統超聲篩查時難以顯示，而是在發育過程中逐漸顯現出來。

針對以上問題，建議采取以下辦法解決。①早孕期系統超聲篩查應選用較高分辨力的高檔超聲診斷儀，最好能在獲得胎兒產前診斷中心資質的醫院進行；②超聲診斷醫師應具有5年以上產科超聲診斷經驗，在經過理論和實踐操作培訓并取得產前超聲診斷資格后方可進行；③針對早孕期難以顯示的胎兒結構畸形，應在診斷報告單上加以說明，并告知孕婦按時進行中孕期系統超聲篩查。

早孕期是胎兒畸形篩查的合適時間，因為它不僅可以用來篩查胎兒結構畸形，還可以用來檢測一些特殊的超聲軟指標，有助于孕婦早日決定妊娠結局，早期終止妊娠， 盡量減少引產對孕婦心理和生理造成的傷害。早孕期系統超聲篩查有著十分重要的意義，因為它能檢出相當一部分胎兒結構畸形，為臨床提供可靠依據，值得臨床大力推廣，但是需要明確的是早孕期系統超聲篩查不能取代中孕期系統超聲篩查。

參考文獻：

[1]謝紅寧.胎兒出生缺陷超聲檢查的形態學基礎[J].中國實用婦科學與產科雜志，2005，21（9）：534-553.

[2]嚴英榴.胎兒結構異常的早孕期超聲篩查[J].中國實用婦科與產科雜志，2008，24（2）：102-106.編輯/哈濤