對我市新生兒疾病篩查的思考和建議

摘要：《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛生部令第64號）已于2009年2月16日發布；并于2009年6月1日起施行。該辦法的施行標志著新生兒疾病篩查技術從學術研究層面上升到政府組織的推廣應用層面。目前，衛生部規定的新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能低下（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。筆者結合多年來組織、實施新生兒疾病篩查工作的經驗，對做好下一階段的工作提出一些想法，以祈對這項技術在全國的順利推廣應用有所幫助。

關鍵詞：新生兒；疾病篩查；思考和建議

《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛生部令第64號）于2009年2月16日頒布，并于2009年6月1日起施行。該辦法的施行標志著新生兒疾病篩查技術從學術研究層面上升到政府組織的推廣應用層面，甚至是政策法規方面的義務，要求各婦幼保健單位全面覆蓋出生新生兒。目前我市規定新生兒疾病篩查病癥包括先天性甲狀腺功能低下（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）等遺傳代謝性疾病和聽力篩查。筆者結合多年來我市組織實施新生兒疾病篩查工作的經驗，對做好下一階段的工作提出一些想法，以祈對這項技術在我市的順利推廣應用有所幫助。

1 以醫藥衛生體制改革為契機大力推進新生兒疾病篩查工作

國內外兒科學界都認同這樣一個規律：當新生兒死亡率降低到某一水平的時候，出生缺陷這個課題就會被提到議事日程。現在應該重現如何控制出生缺陷和遺傳代謝疾病的發生率。新生兒疾病篩查技術是早期診斷和治療的重要手段，該項技術確實是一項經濟效益和社會效益都十分明顯、利國利民促進兒童健康的實用技術。

目前，新一輪公立醫院衛生體制改革主要在公共衛生和基層醫院硬件建設方面投入較多資金，這是新生兒疾病篩查工作的重要歷史機遇，努力推廣新生兒疾病篩查在各基層衛生院開展。

1.1應該積極爭取將新生兒疾病篩查列入基本公共衛生服務，涉及公共衛生核心內容就是完善公共衛生服務體系建設，并設立基層公共衛生服務包，服務包中的公共衛生項目由政府出資，應積極爭取將新生兒CH、PKU和聽力篩查列入基本公共衛生服務包。

1.2應該積極爭取將新生兒CH/PKUJ和聽力篩查后續診斷治療和康復列入醫保報銷的范圍或者是基本醫療服務。

1.3積極爭取將治療和康復所需的主要藥物納入基本用藥目錄，報銷比例應較其他輔助藥物明顯提高在這次醫改中，如果能從上述三個方面有所成就，定能大幅度降低患兒家族的醫療費支出，大力推進新生兒疾病篩查工作在基層醫院的推廣和應用，

2 做好新生兒疾病篩查工作需要注意的若干問題

2.1要重視專業技術人員的培訓和篩查質量的控制 新生兒疾病篩查是一項勞動密集型的技術，因此，人員培訓和質量控制尤其重要。培訓要制定統一教材、統一課程以保證培訓的質量。目前我國已建立五大操作規范，包括《新生兒疾病篩查血片采集技術規范》、《新生兒疾病篩查實驗室檢測技術規范》、《新生兒聽力篩查技術規范》、《新生兒疾病篩查追訪與管理技術規范》和《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低診治技術規范》用于全國推廣，但在如何統一標定儀器及形成合適的培訓和督導制度方面，還在摸索之中。新生兒疾病篩查由衛生行政部門主導、教育、殘聯和衛生部門共同協作完成，國家疾控中心總體負責全國新生兒疾病篩查的質量控制工作。鑒于各地檢測技術和實驗室條件不同，為了便于質量控制，遺傳代謝疾病的篩查應盡量中心化，應盡量做到一個省一個中心實驗室。隨著該項工作開展，目前各級縣級醫療單位均能開展血片采集，目前我市婦幼保健機構成立了分檢測中心，能夠方便患兒篩查及后續的隨訪。

2.2要正視與發達地區的差距 目前國內外新生兒疾病篩查的流程和方法大致相同。但在篩查管理、篩查疾病種類和篩查率方面有較大區別，這與各地區經濟發達程度和疾病在各地區的患病率有關。

在管理方面，在發達省份均采用計算機管理，如廣東、浙江省，篩查陰性患兒的家長可通過網絡查詢自己孩子的結果[1-3]，陽性患兒及早得到確診或排除。但我省及我市仍沒采用計算機網絡化管理，這是一項系統化工程，需要從新生兒出生的醫療機構開始，錄入新生兒資料，甚至檢測結果資料，以保證新生兒資料的完整與準確。

目前，發達地區篩查的疾病種類較多，歐美、日本、韓國、澳洲已采用串聯質譜技術進行篩查，一次可篩查20～40種疾病、國內上海、杭州、廣州已開始利用串聯質譜進行疾病篩查。至于篩查率，召回率及干預率與經濟發達程度尤為密切，發達國家新生兒疾病篩查率接近100%，而我市據中國江西網訊周黎報道：吉安市婦幼保健院今年前4個月，全市期內新生兒疾病篩查率為43.24%，要查找原因，盡快提高我市新生兒疾病篩查率和干預率，降低死亡率和致殘率，減輕殘疾的程度。

2.3要重視以實效來考核評估新生兒疾病篩查 目前，評估一個地區新生兒篩查著眼于三個方面：①開展這項工作的省、市、縣占總數比，近期衛生部公布的《全國新生兒疾病篩查調查報告》顯示2007年我國東部地區新生兒疾病篩查率為80.3%，中部地區33.7%，西部地區21.7%，有明顯地域差異[4-5]；②開展這項工作的機構與總數的百分比；③篩查的覆蓋率。更多的注重實際效果，否則，會誤導各衛生行政部門和醫療機構重視篩查率，輕治療和康復，使該工作走入歧途。

參考文獻：

[1]沈曉明.對我國新生兒疾病篩查的思考與建議[J].中華兒科雜志，2009，47：641-643.

[2]中華人民共和國衛生部.《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛生部令第64號）.2009，http：//www.moh.gov./publicifiles/business/htmlfiles/mohzcfgs/s3576/200903/39322.htm.[2009-06-18]

[3]朱文斌，王振南，陳涵強，等.建立新生兒疾病篩查管理網絡的設想[J].海峽預防醫學雜志，2004，10：69-70

[4]顧學范，韓連書，葉軍.遺傳性代謝病的防治要同時考慮社會效益和經濟效益[J].中華兒科雜志，2005：793-794

[5]吳皓，沈曉明，李蘊，等.大規模新生兒聽力篩查與早期干預效果的評估[J].上海交通大學學報：醫學版，2007：10-13.編輯/王敏