超聲診斷雙頭聯體雙胎合并多種畸形1例

1 病歷摘要

患者女，25歲，漢族，G1P0，孕16w，唐氏篩查前常規超聲檢查。否認雙方近親結婚，雙方家庭中無雙胎、畸胎及遺傳病史，無有害藥物及毒物質接觸史，孕期未發現患其他疾患。

2 超聲所見

宮內妊娠，見兩個完整胎頭，雙頂徑均約38mm，且兩者關系保持固定，頭顱及面部回聲均完整獨立，胎頭枕部延至頸部皮下見范圍約32mm×12mm的環狀無回（見圖1～4）。

聲區，邊界清晰；一個胎體，胎兒脊柱回聲欠完整，頸部至臀部見分叉，胸腹部聯合；胎心：未見明顯四腔心結構，僅見單心房和單心室，心律齊，約150次/min；四肢：見兩上肢及兩下肢，股骨長約23mm。羊水深度約35mm。超聲提示：中期妊娠：①雙頭聯體畸形；②雙胎頭頸部水囊狀淋巴管瘤。

3 討論

胎兒先天性畸形通常是指胎兒器官形成過程中因某種生理代謝障礙引起形態和結構異常。國外發病率15‰，國內發病率13.7‰[1，2]。聯體雙胎為單卵雙胎所特有的畸形，其中單羊膜囊雙胎妊娠占單卵雙胎妊娠的幾率不到1%。系單卵單羊膜囊妊娠早期發育過程中分離不完全或分裂不完全所致。近年來，隨著遺傳學、免疫學、生物化學、胚胎學、及傳染病學等學科的進展，發現了許多先天性功能異常畸形兒。因此，先天性畸形就廣義而言，還應包括出生前微觀、生化和功能方面的異常，發生率最高的是中樞神經系統畸形。聯體雙胎十分罕見，其發生率1/50000～100000，多見于雙胎或雙胎家族中，病因不清，女嬰多于男嬰，比例為2～3：1。現有兩種假說：一是分裂學說，另一個是融合學說。國外多傾向于前一種假說，認為受精卵分裂復制在受精后第13d以后，原始胚盤形成之后，就可發生不同程度、不同形式的聯體兒。人類聯體畸形，最常見的原因是卵的老化。長期接觸農藥的孕婦易分娩聯體畸形兒，可能與妊娠早期接觸農藥有關。胎兒畸形時期為胚胎發育的最初8w內，即細胞、組織、器官分化期。胚胎階段最敏感，致畸因素作用后，可致胎兒結構發育異常。在胚胎分化早期，單卵單羊膜囊雙胎胚盤上出現兩個原條，如果兩個原條沒有完全分開，便形成了聯體雙胎。若分裂不完全的胎盤均等發育，則形成對稱性聯體雙胎，否則構成不對稱聯體雙胎。最常見的類型為；胸部聯胎、臍部聯胎、胸臍聯胎、其次為雙頭聯胎、顱部聯胎、雙臀聯胎。胸臍聯胎表現為心臟、肝臟、及其他器管不同程度相連，心臟相連者，常表現有嚴重心臟畸形。雙頭聯胎常為側側融合，頸部以下完全融合在一起，兩胎脊柱相互靠攏。本例聯體雙胎頸部及以下軀干完全融合在一起，聯接范圍廣泛，相對容易診斷。

聯體雙胎多散發性，發生率與母親年齡和胎次無關。聯體畸形雖然是散發的，但復發的可能性不容忽視，且該胎兒的頸部透明層增厚，值得我們關注。因在妊娠早中期檢測胎兒的頸部透明層厚度病密切隨診觀察其變化，對染色體核型異常胎兒及高危胎兒的檢出有重大意義，同時對胎兒畸形的鑒別診斷及判斷胎兒預后等也有重要意義。所以有不良孕產史者，再次懷孕應建議其行遺傳咨詢、孕早期胎兒染色體異常超聲篩查、測量胎兒頸部透明層厚度；若胎兒頸部透明層增厚，則應建議孕早期進行唐氏篩查，有高危因素者，除孕早期再次行超聲檢查外，應聯合羊水穿刺、抽臍血等檢查，進一步排除染色體異常的可能。聯體雙胎早發現、早治療極為重要。對于有生機兒之前確診的聯體雙胎，考慮終止妊娠，有生機兒之后確診的，若為廣泛聯結，預后差，考慮終止妊娠。原則上毀胎陰道分娩。近足月者可導致難產，致孕婦軟產道損傷，子宮破裂等，宜行剖宮產。聯體雙胎若主要器官不相連，產后可經手術分離。預防出生缺陷應實施三級預防原則，即去除病因，早期診斷，延長生命。積極行圍產保健，宣傳優生優育，避免近親婚配，遠離輻射，可有效降低各種畸形兒的出生率。雖然有雙頭聯體雙胎存活并能生活、學習的個案，但是大多數聯體雙胎會早產，約40%為死胎，35%左右在出生后1d死亡。因此了解一個疾病的預后對今后的診療有指導作用。本例應盡早終止妊娠。

近年來，隨著超聲影像學的發展以及診斷技術的不斷提高，對這種畸形的診斷率越來越高，產前超聲早中期妊娠階段即可檢出，而且準確率很高，特別是20w以前檢出，超聲檢查價格低廉，可反復使用，是診斷胎兒畸形最重要、最依賴的影像檢查。

實際超聲檢查工作中遇雙胎應注意觀察羊水中無羊膜帶強回聲分隔，則可排除聯體畸形。聯體雙胎因兩胎兒之間的某一部分姿勢固定不變，且又未見羊膜帶，則因高度懷疑聯體畸形的可能；但需要讓孕婦活動多次復查，一排除胎兒過大、宮腔范圍狹小、活動受限而導致胎兒姿勢固定的可能。另外，確定為雙胎后，早孕期要觀察雙胎峰，區分單絨、雙絨；中晚孕則要仔細觀察頭顱是否獨立，脊柱、肢體、內臟數目是否正常，也有利于我們盡早排查出畸形。

參考文獻：

[1]Canty TG，Mainwaring R，Vecchione T，et al.Separation of omphalopagus twins；unigue reconstruction using syngeneic cryopreserved tissue[J].J Pediatr Surg，1998，33：750-753.

[2]褚艷俠，鄭艾.雙頭聯體雙胎畸形1例報道[J].中華婦幼臨床醫學雜志，2005，1（2）：123.

[3]豐有吉，沈鏗.婦產科學[M].北京：人民衛生出版社，2005.

[4]Twining P，Mchugo JM，Pilling DW.胎兒產前診斷教程[M].2版.北京：人民軍醫出版社，2009：280.

[5]高巖冰，崔廣和，齊春英，等.產前超聲檢測頸部透明帶厚度在胎兒染色體異常篩查中的價值[J].中華臨床醫師雜志：電子版，2001，5：1881-1886.

[6]黃福光，黃品同.胎兒與小兒超聲診斷學[M].北京：人民衛生出版社，2008：145.

[7]汪龍霞.超聲在圍產醫學中的作用[J].中華臨床醫師雜志：電子版，2010，4：543-546.

編輯/倪冰冰