家族性結腸息肉癌變合并十二指腸癌1例報道

家族性腺瘤性息肉 （familial ademomatous po[yposis. FAP），原名家族性多發性息肉，是一種少見的常染色體顯性遺傳性痰病，可100%癌變[1]。現報道家族性結腸息肉病癌變合并十二指腸癌病例1例。

1臨床資料

患者陜西人，男性，42歲。以\"間斷性粘液便10年，里急后重2月\"入院。入院檢查發現直腸前壁占位性腫塊，直徑約3.0cm，活動好。行結腸鏡檢查提示全結腸彌漫性結節，直徑0.3～0.5cm，直腸、降結腸處分別見直徑3.0cm、2.0cm腫塊，向腔內生長。行胃鏡檢查提示十二指腸多發息肉，近乳頭乳頭處見直a徑2.0cm結節，并取活檢。病理檢查提示直腸腺癌，降結腸中-重度不典型增生，十二指腸重度不典型性增生伴癌變。家族史：患者父親、大哥分別于50歲、46歲亡于直腸癌，大哥的兒子，該患者的侄子，現年24歲，檢查發現結腸息肉病。治療過程：入院檢查無手術禁忌，分二次手術治療，第一次手術行胰腺十二指腸切除術，術后患者恢復良好，第一次手術后4w，行直腸癌Mills手術+全結腸切除術+回腸右下腹造瘺術。術后患者恢復良好，進食后無腹痛腹脹等不適。術后病理檢查：十二指腸多發性息肉伴癌變，直腸隆起型腺癌浸潤直腸全層，結腸多發管狀腺瘤，直腸周圍淋巴結2/19個轉移。

2 討論

2.1家族性結腸息肉病（familial polyposis coli ，FPC）是一種少見的遺傳性大腸息肉病 ，又名為家族性腺瘤性息肉病。本病為常染色體顯性遺傳，與5號染色體長臂上的 APC基因（一種抑癌基因）突變有關，亦有報道本病患者 p21、c - erbB 2的表達增高。其病理表現是結、直腸內大量的腺瘤性息肉，數目可自 300～3000個 ，平均約為1000個 ，數量多時可呈地毯樣密集分布，不易看到正常粘膜。病理主要為管狀腺瘤，但亦可有絨毛狀或混合性腺瘤[1]。該患者從術前腸鏡檢查、術后病理檢查、均符合家族性結腸息肉病。對于家族性結腸結腸息肉病的診斷不能滿足于結腸息肉病本身，要考慮到一部分人可能合并結腸外病變。即家族性結腸息肉病宗合征 （Familial poliposis coli syndrome，FPCS），指家族性結腸息肉病合并結腸以外其它部位的病變主要是腫瘤或畸形而組成的幾種不同病變先后在不同部位出現的綜合征[2]。結腸外表現主要包括：①結腸外消化道息肉，家族性結腸息肉病患者直結腸以外整個消化道都有可能發生息內，只食道除外。第七版皇家駟外科報道十二指腸或壺腹周圍癌的發病率在結腸息肉病病人中可高達10%，為一般人群的100倍，約40%病人具有同時性多發性息肉，是結直腸癌術后常見的死亡原因之一[3]；②消化道或腹腔其它器官腫瘤：膽總管下端息肉或癌，膽囊癌、肝癌、膀胱癌等均有個別報道；③骨腫瘤及牙齒異常：包括牙 瘤、含牙囊腫、 贅生齒 、阻生齒等；④表皮樣囊腫、皮脂腺囊腫和體表纖維瘤：見于65歲以上的 GS患者。在 Gasdn～r報告的，家族成員中發生率為 80.9%，特點是多發且多見于兒童 ，這些體表腫物雖是常見病， 但一般極少見于兒童，尤其是多發性結直腸息肉只合并多發性表皮樣囊腫者，也稱之為 Old[ield $綜合征。⑤服底埔變：Gs患者有視網膜色素上皮增生，可發生于結直腸息病之前；⑥合并腦瘤，稱為 Turcot綜合征。⑦硬纖維瘤和腸系膜纖維化：硬纖維瘤是一種少見的良性腫瘤，在腫瘤中僅占0.03，但GS患者本病發病率高為 3.5～17%。硬纖維瘤絕結腸手術的切口瘢痕。 手術后發生硬鲆維瘤的時問最短為 3個月，最長為5年，有些女性因妊娠，腹壁張力增加，纖維組織受損而導致本病發生。 女性發病為男性的 3倍，平均年齡 30歲。8.內分泌腫瘤： GS患者還可以合并一種或一種以上的內分泌腫瘤，其中有些是惡性腫瘤. 特別是甲狀腺癌。由于多為非功能性，所以多是在尸解時才被發現[2]。

2.2家族性結腸息肉病治療包括 ①非手術治療：對于臨床癥狀輕的，有人用非甾體類消炎藥口服治療。發現息肉數目明顯減少，甚至消失。但停藥數月后復發。又有人應用維生素C口服治療發現息肉暫時性消退。近年來，臨床應用保守治療，通過中藥口服以及中藥保留灌腸，確實收到較好的臨床效果[4]。②手術方式有：？訩結腸直腸全切除，永久性回腸造口術 （TCR），適用于全結腸和直腸廣泛息肉病，并有結腸癌和距肛門6 cm 以內的直腸癌的病例。切除全部結腸，腹會陰聯合切除術；？訪全結腸直腸切除回腸貯器回腸肛管吻合術：適用于結腸和直腸內無癌變，括約肌完好的50歲以下的患者。③結腸全切除+直腸黏膜剝除+回腸貯袋肛旁吻合術（IAA），為較理想的術式。是近年來應用最普遍，且發展較快的手術，因以切除全部大腸黏膜，徹底消除腺瘤再發與癌變的可能性，又不作永久性回腸造口，故很受患者歡迎。回腸儲囊黏膜無論從形態上還是功能上都更接近大腸黏膜，對于排便更有益處。但術后有許多并發癥如儲囊炎、儲囊排空困難、盆腔膿腫及瘺等[4]。對于家族性結腸息肉病患者，一定要掌握手術時機，應在息肉癌變之前手術治療。患者一般在 9～10歲時開始出現息肉，20歲后就有大量的息肉出現，多發生于遠側大腸部，小腸一般并無病變。本病的主要癥狀是便血 （膿血便、粘液血便或鮮血便） 或粘液便， 腹瀉， 有時可有腹痛， 甚至可以有貧血， 體重減輕，如有明顯癥狀時常提示已有癌變。有上述癥狀并有明顯家族史時行結腸鏡檢查往往可發現結腸多發性息肉。FPC 的主要危險性是癌變，癌變率幾乎達 100 %。癌變往往為多中心性， 且癌變的平均年齡及平均死亡年齡均比一般人群的大腸癌要提前 15～20年左右。故一旦確診應及早手術治療， 最好在發現本病后未形成大腸癌之前， 進行預防性切除[1]，對于一部分不愿手術治療的患者，應定期復查結腸鏡，了解息肉變化情況，防止息肉癌變，建議6個月查結腸鏡1次，若發現已形成瘤樣結節，病理檢查合并中-重度不典型增生，均應立即手術，不能再猶豫。該患者接受手術時已經42歲，且息肉已經癌變，只能按惡性腫瘤的要求進行手術治療。對確診的家族性結腸息肉病患者，一定要詳細的詢問病史，了解合是否存在并癥，排查結腸外病變，防止漏診，影響手術治療效果。該患者發現結腸息肉病癌變后，行胃鏡檢查發現十二指腸息肉并癌變，防止了十二指腸癌的漏診，故分二次手術，先行胰十二指腸切除，二次行直腸癌經腹會陰聯合切除術+全結腸切除術+回腸造瘺術，確保了手術治療效果。對于手術后的患者，需要定期隨訪，密切觀察，癌變的按惡性腫瘤隨訪治療，未癌變的，需防止結腸外病變。

參考文獻：

[1]周素梅，張莜華.家族性結腸息肉病并一家系 4 例報告[J].浙江臨床醫學， 2002， 4（10）.

[2]黃莛庭.家族性結腸息肉病綜合征[J].中華醫學雜志，l992，72（11）.

[3]吳孟超，吳在德.黃家駟外科學[M]. 第 7版. 北京：人民衛生出版社，2008.10.

[4]苗順元.家族性結腸息肉病（FPC）診斷及治療進展[J].大腸肛門病外科雜志，2004，10（4）.

編輯/許言