“宇宙之王”的疾病

因為一種罕見的疾病，霍金全身肌肉萎縮，無法進行自主活動，讓這位“宇宙之王”永遠困在“果殼”中。

英國物理學家斯蒂芬·霍金被譽為“宇宙之王”，因為他的許多著作主題都是宇宙學，涉及廣義相對論、量子論、黑洞、暴脹、時間旅行、弦論、超引力等諸多前沿概論。可這位“宇宙之王”同時也被疾病困于輪椅上，無法行動和說話，只能靠語音合成器來表達自己的思想。雖然他就如同困在小小的果殼之中，但大腦中仍然有無限的空間。

把霍金困在“果殼”中的疾病——漸凍癥，正是一種罕見病。霍金在21歲時被確診，當時都以為他活不過25歲，因為漸凍人發病后通常只能活3～5年，可霍金今年已經73歲。他為何如此獨特？霍金的漸凍癥屬于早發性的，而大多數患者都是在中年后發病且病情發展迅速，美國賓夕法尼亞大學漸凍癥中心的神經學教授麥克盧斯基表示，他所治療的患者中，如果是在青少年時期發病，其病情的確會發展較緩慢，而且不少人能活到中年。

在2014年之前，絕大多數的漸凍人得不到像霍金一樣的關注，他們可能孤獨地在家中遭受疾病的折磨或者等待死亡的來臨。2014年的“冰桶挑戰”讓人們意識到原來還有數十萬與霍金一樣的患者，霍金與家人也參加了此次關于漸凍癥的公益活動。霍金的孩子代替剛從肺炎中康復的霍金接受了被澆冰水的挑戰。霍金也借此機會呼吁所有人給運動神經元疾病協會捐款，從而“消滅這種可怕的疾病”。但這遠遠不夠，因為大眾對其他5000～6000種罕見病仍然一無所知。

美國有3億人口，其中約3000萬是罕見病患者，也就是說每10個美國人中就有1個罕見病患者。我國有13億人口，確診的罕見病患者卻只有1300萬～1500萬，這很有可能說明，還有很多漏診的罕見病患者，他們幾乎沒有機會獲得治療，被現代醫學遺忘在角落。即使是在英國，平均每位罕見病患者也需要花5年時間確診，換好幾位醫生才能知道自己得了什么病。

罕見病患者漏診，除了無法得到治療以外，還不利于罕見病的預防。大部分罕見病都是基因缺陷導致的疾病，假如一個人確診，那說明，他的家族中其他人可能也有致病基因，只是暫時還沒有出現癥狀。如果提早一些知道，說不定能夠延緩疾病的發展和預防下一代患病。一些父母的第一個孩子患有罕見病，如果這個孩子不能確診，那么他們的父母在孕育他們的弟弟妹妹時，可能就不會做相關的篩查，然后再生出第二個、第三個患罕見病的孩子。對一種疾病的了解越深，消滅它的可能性就越大，而關注是了解的第一步。