兒童骨肌原始神經外胚層腫瘤的CT和MRI表現

宋蕾，劉志敏，彭蕓，劉寧瑤，劉勇，鄧文娟

·兒科影像學專題·

兒童骨肌原始神經外胚層腫瘤的CT和MRI表現

宋蕾，劉志敏，彭蕓，劉寧瑤，劉勇，鄧文娟

目的：探討兒童骨肌來源外周性原始神經外胚層腫瘤（pPNETs）的CT和MRI影像學特點。方法：回顧性分析經我院病理證實的14例骨肌來源pPNETs患兒的CT及MRI影像學表現。其中男8例，女6例；年齡21個月～13歲，中位年齡9歲。10例行CT掃描，其中5例行CT增強掃描；6例行MRI檢查，其中5例同時行MRI增強掃描。結果：本組14例中骨來源和軟組織來源各7例，位于胸壁4例、肩胛骨、下肢、脊柱旁區和頭部各2例、骨盆1例。骨來源pPNETs的CT表現為溶骨性為主的骨質破壞伴有周圍軟組織腫塊，直徑3～8cm，邊界多模糊不清，增強后呈不均勻強化；主要MRI表現為T1WI上受累骨結構內見稍低信號，T2WI上呈高信號，骨皮質低信號不連續，周圍可見囊實性腫塊、呈明顯不均勻強化。軟組織來源的pPNETs CT表現為軟組織密度腫塊，內部可有低密度壞死區、鈣化少見，腫塊通常較大，直徑5～15 cm，增強掃描腫瘤內可見片絮狀強化或不均勻輕度強化，鄰近骨性結構可受累；主要MRI表現為T1WI上骨質破壞區多呈等信號或稍低信號，T2WI上多呈不均勻等信號及高信號，增強掃描呈不均勻明顯強化，其內囊變壞死區無明顯強化，周圍骨性結構受累時呈略長T1、長T2信號。結論：兒童骨肌來源p PNET的影像學表現特異性不強，但在臨床診斷兒童骨骼肌肉來源的惡性腫瘤時需要注意與本病進行鑒別診斷，CT和MRI不僅可以顯示腫瘤的范圍，同時對腫瘤可切除性的判斷以及治療效果的監測也很有幫助。

原始神經外胚層腫瘤；兒童；體層攝影術，X線計算機；磁共振成像

原始神經外胚層腫瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）很少見，起源于神經外胚層，是由原始未分化的小圓形細胞組成的高度惡性腫瘤，可分為中樞性和外周性兩類，起源于外周神經系統的PNET稱為外周性原始神經外胚層腫瘤（peripheral primitive neuroectodermal tumors，pPNETs），是指發生于中樞神經系統之外的骨骼和軟組織系統的一組具有相似細胞學形態和細胞基因學特征的腫瘤，多發于兒童和青少年，影像學表現多樣，缺乏特異性［1-4］。筆者分析的本組病例，其病變均來自骨骼肌肉系統，旨在提高對兒童骨肌來源p PNETs的認識和診斷準確性，為臨床診斷及鑒別診斷提供參考。

材料與方法

1.一般資料

回顧性分析2008年1月-2014年1月在我院診治的14例骨肌來源p PNETs患者的臨床資料，其中男8例，女6例，年齡21個月～13歲，中位年齡9歲。所有患者均經病理證實。

2.掃描方法及參數

10例行CT平掃，其中6例行CT增強掃描。2例使用GE Lightspeed VCT 64排螺旋CT機，8例使用GE Discovery CT750 HD螺旋CT機。掃描參數：120 k V（平掃和靜脈期）或80 k V（增強掃描動脈期），螺距1.375，電流設定采用Z軸自動管電流調節技術，噪聲指數12（VCT 64）或14（CT750 HD），層厚5 mm，層間距5 mm，重建間隔0.625 mm。增強掃描對比劑采用碘普羅胺（300 mg I/m L），劑量1.5 m L/kg，經高壓注射器快速靜脈團注，注射流率0.8～2.5 m L/s。掃描結束將數據傳至GE AW4.3或AW4.5工作站，采用多平面重組（multi-planar reformation，MPR）、最大密度投影（maximum intensity projection，MIP）、容積再現（volume rendering，VR）等技術進行圖像后處理，由2位主治醫師級別以上影像科醫師獨立閱片診斷。

6例行MRI平掃，其中5例行增強檢查。1例使用Philips Ingenia 1.5T MR機，5例使用Philips Achieva 3.0T超導MR機，常規行SE序列冠狀面、矢狀面和橫軸面掃描。掃描序列和參數：T1WI（TR 550 ms、TE 6.3 ms），T2WI（TR 4300 ms、TE 110 ms），T1-FLAIR（TR 2200 ms、TI 860 ms、TE 15 ms），STIR T2WI（TR 4000 ms、TI 210 ms、TE 60 ms），視野、層厚、層間距根據患兒體形大小和掃描位置進行調整。對比劑采用Gd-DTPA，劑量0.1 mmol/kg，靜脈注射后進行T1WI增強掃描。

3.病理檢查

3例經穿刺活檢證實，11例經手術病理證實。病理切片常規進行HE染色和免疫組化染色。鏡下見腫瘤組織為小圓細胞組成，病理核分裂像多見，核周胞質少。免疫組化檢查CD99陽性14例，CK陽性2例，Syn陽性3例，S-100陽性5例。

結 果

1.發病部位

14例中腫瘤起源于骨骼系統7例，起源于軟組織7例。病變位于肋骨3例，肩胛骨1例，上頜骨（圖1）1例，下頜骨1例，坐恥骨1例；位于胸壁肌肉間隙內、右側肩胛骨旁岡下肌、脊柱旁左側腰大肌及髂腰肌內（圖2）、脊柱旁右側腰大肌、髂肌及雙側豎脊肌、右側大腿前內側、右側臀大肌內及左小腿內側各1例。

2.影像學表現

圖1 女，5歲，上頜骨PNET。a）CT平掃軟組織窗，示上頜骨中線處腫塊（箭），以低密度為主；b）CT平掃骨窗，示上頜骨部分中斷，邊緣不光整；c）MR T1WI示上頜骨中線處附近等、低信號軟組織腫塊；d）MR T2WI示上頜骨中線處前后均可見不規則稍高及高信號軟組織腫塊（箭），其內有不規則囊性區，上頜骨部分骨質破壞。

骨來源的7例中，男5例，女2例，年齡4-13歲。7例均行CT檢查，其中3例同時行CT增強檢查；1例行MRI平掃。CT表現為骨質破壞伴有周圍軟組織增厚，病變最大徑3～8 cm，骨質破壞以溶骨性破壞為主，3例有瘤骨形成；周圍軟組織腫塊呈混雜密度（3例）或軟組織密度（4例）；CT增強掃描表現為周圍軟組織不均勻強化，其中1例病變內見囊變壞死區；1例伴同側胸膜增厚及肺充氣不良。MRI表現為受累骨內不規則長T2信號，骨皮質低信號不連續，周圍軟組織呈等T1、長T2信號，且軟組織內可見長T1、長T2信號的囊狀結構。

圖2 女，12歲，發現腰背部PNET。a）橫軸面T1 WI示右側腰大肌、髂腰肌及雙側豎脊肌增大，信號不均勻；b）矢狀面T1 WI示L4椎體及附件內片狀低信號灶，L3-L5椎管內可見低信號病變，背部肌肉內有片狀低信號灶，邊界模糊；c）橫軸面增強掃描，示病變呈不均勻明顯強化（箭），并經椎間孔伸入椎管內，局部硬膜囊受壓，L4椎體及附件內可見片狀強化；d）矢狀面增強掃描，示椎管內病變呈輕度強化（長箭），背側肌肉內病變呈不均勻強化（短箭）；e）鏡下示腫瘤組織主要由小圓細胞組成，其細胞核濃染，染色質細，胞質較少，可見核分裂象（HE，×400）。

軟組織來源的7例中，男3例，女4例，年齡1-12歲。3例行CT檢查，其中2例行CT增強檢查，5例行MRI平掃及增強掃描。CT影像表現：2例病變表現為軟組織密度，其中1例呈略低密度，1例病變內有少量小片狀鈣化；其中2例同時行增強掃描，顯示病變呈不均勻強化，最大徑線5～15 cm，其中1例病變內呈絮狀強化，1例病變內部可見囊變壞死區無明顯強化。5例行MRI平掃及增強掃描，表現為稍長T1或等T1、稍長T2信號病變，增強掃描呈不均勻強化，其中2例病變周邊強化較明顯而中心強化較差；2例病變進入椎管內，2例病變鄰近骨骼內可見長T2信號。

3.預后

本組11例行手術切除術，其中7例為先經化療然后行手術治療，3例仍在化療過程中。2例發病同時發現肺轉移，化療后轉移灶消失，1例于術后2年腫瘤原位復發伴肺轉移，余12例隨訪及化療期間無復發或轉移。

討 論

關于pPNETs的來源目前尚沒有明確報道，有研究者認為是由于原始神經嵴細胞、始基種子細胞和原始間葉細胞等原始干細胞因某種原因導致基因調控失常，發生突變、分化或去分化，從而導致向神經上皮甚至向間葉組織的分化現象，繼而形成腫瘤［3］。p PNETs屬少見病，任何年齡均可發病，但以兒童和青少年多見，無明顯性別差異，可以發生在全身的各個部位，以胸壁、頭頸部、脊柱旁以及四肢為最好發部位，也可見于實質臟器及腸系膜等部位［4］。本組患兒中位年齡為9歲，男性多于女性，腫瘤來源于骨骼和肌肉軟組織系統各7例，分別發生于胸壁、四肢、脊柱旁區、頭部及骨盆，與文獻報道相似。

組織學上，pPNETs與其它小細胞腫瘤難以鑒別，如神經母細胞瘤、淋巴細胞瘤和尤文氏肉瘤等，需要行病理檢查免疫組化以及電鏡下觀察不同神經分化特征來進行鑒別診斷［5］。病理檢查是確診pPNETs的唯一方法。2013年世界衛生組織（WHO）骨腫瘤分類中將骨PNET與Ewing肉瘤分開，理由是遺傳學上圓形細胞肉瘤含隱性CIC-DUX4或BCOR-CCNB3融合基因，而Ewing肉瘤與此不符（6）。也有作者認為Ewing肉瘤與PNET很難鑒別，兩者都可表達原癌基因產物CD99［7-8］。電鏡下p PNETs標本表現為原始小圓細胞，核濃染，核質多，標本中可有壞死灶，腫瘤細胞可形成典型的Homer-Wright菊形團。在免疫組化檢查中，可見CD99為陽性表達，GFAP、神經特異性烯醇化酶（NSF）、Syn、NF和S-100蛋白等可有不同程度都表達。本組15例腫瘤組織均表達CD99，而Syn、S-100、CK等在部分標本中為陽性，14例均不表達LCA，與文獻報道相符。

pPNETs可有多種影像學表現，本文總結本組病例資料并復習文獻，歸納其特點如下：①骨來源pPNETs CT掃描多可見骨質破壞，以溶骨性破壞為主，可有瘤骨形成，伴有周圍軟組織密度包塊，本組中包塊直徑3～8 cm，腫塊較大時可以壓迫周圍組織結構，腫塊邊界多模糊不清，增強掃描可有不均勻強化；MRI檢查多可見受累骨結構內片狀等T1或稍長T1、長T2信號，周圍包塊多呈稍長T1、長T2信號，病灶內可見類圓形長T1、長T2囊性信號區，增強掃描腫瘤可有明顯不均勻強化；②軟組織來源p PNETs的主要CT表現為混雜密度或軟組織密度腫塊，邊界模糊不清，密度多不均勻，偶可見鈣化，增強掃描可有片絮狀強化或不均勻強化，包塊直徑較大，本組病例直徑5～15 cm；MRI掃描多表現為稍長T1或等T1、稍長T2信號腫塊；增強掃描均表現為不均勻強化，病變內囊變壞死區可無強化。病變可侵犯周圍骨性結構，受累骨內見長T1、長T2信號，本組2例鄰近骨結構受累；③脊柱旁區p PNETs可經椎間孔進入椎管內，壓迫硬膜囊，本組中2例發生在脊柱旁軟組織，瘤體部分均進入椎管，其中1例累及椎體及附件；④發生在胸壁的pPNETs瘤體較大時，可侵犯同側胸膜、壓迫同側肺臟，本組中1例伴有患側肺含氣不良及胸膜增厚［5，12-14］。

p PNETs患者預后較差，文獻報道70%患者在診斷后的3年內死亡［12-13］。遠處轉移多發生于骨，其次為肺。本組2例發病同時發現肺轉移，化療后轉移灶消失，1例患者在術后2年出現腫瘤原位復發伴肺轉移。

pPNETs不多見，其影像學表現特異性不強，與其它骨骼來源及軟組織來源之不同類型的惡性腫瘤難以鑒別，確診有賴于病理學診斷。但在臨床工作中，若遇到青少年患者影像學表現為軟組織密度為主的腫塊伴有溶骨性骨破壞，病變邊緣模糊呈浸潤生長時，需考慮本病的可能。CT和MRI可以準確顯示病灶浸潤范圍，觀察骨質結構及周圍軟組織的受累情況，對臨床治療評估以及能否可手術切除性方面有重要作用，尤其在懷疑病變侵犯神經系統時，MRI能顯示腫瘤的邊界、與周圍神經結構的關系等信息，在術前評級、制定手術計劃、評判腫瘤復發和轉移均有重要作用。

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CT and MRI analysis of peripheral primitive neuroetodermal tumors of bones and soft tissue in children

SONG Lei，LIU Zhimin，PENG Yun，et al.Department of Imaging Center，Beijing Children Hospital Affiliated to Capital Medical University，Beijing 100045，P.R.China

Objective：To study the CT and MRI features of peripheral primitive neuroectodermal tumors（pPNETs）of bones and soft tissue in children.Methods：CT or MRI was performed in 14 patients of pPNETs，which were confirmed by pathology.Age range at diagnosis was 21 monthes～13 years（mean 9 years）.10 cases underwent plan CT scan，including 5 cases with contrast enhanced CT scan.MRI was performed in 6 cases，including 5 cases with contrast enhanced scan.Results：The tumor occurred in bones or soft tissues in 7 cases each.The location of the tumors included chest wall（n＝4），scapula（n＝2），legs（n＝2），paraspinal region（n＝2），head（n＝2），and pelvis（n＝1）.The main CT findings of the pPNETs in bones were bone destruction with surrounding soft tissue masses，tumor size of 3～8cm，ill-defined margin，inhomogeneous enhancement on contrast enhanced scan；the main MRI findings were as follows：bone destruction in which there were areas with slightly lower signal than muscle on T1WI and higher signal on T2WI，and the lesions were accompanied by cystic and solid masses which showed inhomogeneous enhancement on contrast enhanced scan.The main CT findings of the pPNETs in soft tissue included soft tissue density mass with large size（5～15cm），low density in it and inhomogeneous enhancement，calcification was uncommon，adjacent bones could be involved.The lesions showed iso-intensity or slightly lower signal than muscle on T1WI，iso-intensity or hyper-intensity on T2WI，inhomogeneous enhancement and the adjacent bones showed hypointensity on T1WI and hyperintesity on T2WI.Conclusion：Although the imaging features in young age group with peripheral neuroectodermal tumors are non-specific，they should be taken into account in differential diagnosis of bone and soft tissue tumors with aggressive behavior.CT and MRI are useful in delineating and evaluation of the extent and resectability of pPNETs and monitoring the effect of treatment.

Primitive neuroectodermal tumors；Children；Tomography，X-ray computed；Magnetic resonance imaging

R445.2；R814.42；R738.1

A

1000-0313（2015）12-1182-04

10.13609/j.cnki.1000-0313.2015.12.007

2015-11-13

2015-12-01）

100045 北京，首都醫科大學附屬北京兒童醫院影像中心（宋蕾、劉志敏、彭蕓、劉寧瑤、劉勇），病理科（鄧文娟）

宋蕾（1978-），女，北京人，碩士，主治醫師，主要從事兒科影像診斷工作。

彭蕓，E-mail：ppengyun＠yahoo.com