《請您診斷》病例98答案：小腦發育不良性神經節細胞瘤一例

王翅鵬， 曾曉華， 劉志宏

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《請您診斷》病例98答案：小腦發育不良性神經節細胞瘤一例

王翅鵬， 曾曉華， 劉志宏

小腦疾?。?小腦腫瘤； 磁共振成像； 擴散加權成像； 磁共振波譜成像

圖1　 T2WI示小腦左半球內片狀高信號灶，其內有條紋狀等信號區?！D2　T1WI增強掃描示病灶無明顯強化。圖3　DWI示小腦左半球腫塊信號較高(箭)，邊界欠清?！D4　ADC圖示腫瘤呈稍高信號，平均ADC值為9.78×10-3mm2/s，異常信號區的范圍與T2WI上基本一致，對側小腦半球正常腦組織的ADC值為6.53×10-3mm2/s?！D5　1H-MRS示NAA峰輕微降低，Cho峰無明顯增高，可見明顯倒置的乳酸峰?！D6　病理切片鏡下示顆粒細胞層增厚，可見散在的神經節細胞(×200，HE)。

病例資料患者，男，53歲。無明顯誘因出現左耳聽力下降，未行特殊處理。1個月前突發左側肢體麻木、乏力伴行走不穩。外院顱腦MRI提示小腦左半球占位性病變。入院后神經系統檢查：左側肌張力稍低，右側肌張力正常；指鼻試驗、輪替試驗、跟膝試驗及Romberg征均陽性。

MRI平掃示左側小腦半球內片狀混雜長T2信號影，邊界不清，內見多發條樣等T2信號。增強掃描示病灶無明顯強化(圖1、2)。DWI示病變呈不均勻高信號(圖3)，ADC圖示病灶呈稍高信號(圖4)。1H-MRS示NAA輕度降低，NAA/Cr為1.32，Cho無明顯增高，Cho/Cr為1.18(圖5)。依據MRI平掃示病灶呈“虎斑樣”異常信號，增強掃描后無明顯強化，DWI、ADC圖提示水假性擴散障礙以及1H-MRS表現，術前MRI診斷為小腦發育不良性神經節細胞瘤。

手術中可見腫瘤位于小腦左半球，邊界不清，切面呈灰黃色，質地稍韌，大小約3cm×3cm×2cm。術后病理診斷為小腦發育不良性神經節細胞瘤(圖6)。

討論小腦發育不良性神經節細胞瘤(dysplastic gangliocytoma of the cerebellum)，又稱Lhermitte-Duclos病(Lhermitte-Duclos disease，LDD)，其性質、發病機制及遺傳學特征仍存在爭議。對LDD為真性腫瘤還是錯構瘤學者們目前尚未達成共識[1]。

典型LDD MRI表現：病灶以長T1、長T2信號為主，其內可見條片狀等T1、等T2信號交織，稱為“虎斑”征；經靜脈注射Gd-DTPA后無明顯強化或僅見輕度強化，提示血腦屏障無明顯破壞。根據其典型影像學表現術前多可明確診斷。磁共振功能成像的運用可為LDD的診斷提供更多可靠的診斷依據。本例采用了磁共振擴散張量成像，病變雖然在DWI序列上呈不均勻等、高信號，但在ADC圖上亦呈不均等或稍高信號，提示水分子無明顯擴散受限。LDD的上述表現與皮層內有大量發育不良的神經元、分子層增厚、Purkinje細胞消失和腦白質變薄等因素有關[2]。而腦梗死、脫髓鞘病變以及絕大部分中樞神經系統腫瘤均有不同程度水分子擴散受限的表現，故DWI和ADC值對LDD與中樞神經系統其它疾病的鑒別具有重要價值。

LDD的1H-MRS一現亦具有一定特征性，大部病變表現為NAA輕度減低，Cho一般無明顯增高，且可見高聳的乳酸鹽(Lac)峰。免疫組化提示LDD非膠質細胞起源，而是神經元起源，病變內含有大量發育異常的神經元，而不是完全由瘤細胞替代，故1H-MRS示NAA峰僅輕度降低。近年來，細胞核抗體原單克隆抗體染色、脫氧核苷酸增殖指數測定等研究結果表明LDD沒有增殖活性，且患者的長病程和切除術后可長期存活，均表明LDD的緩慢生長甚或無生長性[3]。有學者曾對照1例LDD復發患者的兩次術后病理檢查結果，發現術后病灶增大源于細胞的肥大，而非細胞的增殖或腫瘤形成。據此可知病變區細胞膜的合成和降解能力并不會明顯增加，故與MRS顯示病灶內Cho峰無明顯增加相吻合。高聳的Lac峰是LDD的另一特征性MRS表現。正常腦組織不產生乳酸鹽，乳酸鹽常見于生長活躍的腫瘤或壞死組織中，而LDD既不是生長活躍的腫瘤，病理檢查亦未發現其有明顯壞死。FDG-PET顯示病變內氟代脫氧葡萄糖(18F-FDG)代謝亢進[2]，而病變葡萄糖分解增加可產生乳酸鹽。故可推測LDD在MRS上出現高大乳酸峰的原因與病變內葡萄糖分解增加有關。

LDD的鑒別診斷包括神經節細胞膠質瘤(ganglioglioma,GG)、胚胎發育不良性神經上皮腫瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNT)及腦梗死等非腫瘤性病變。GG易囊變，增強掃描邊緣可見環形強化。典型DNT以囊性為主，表現為均勻長T2信號，出血、鈣化極少見，一般無瘤周水腫，增強掃描無明顯強化。急性期和超急性期腦梗死在DWI序列上呈高信號，而ADC圖上呈低信號。

根據上述典型的MRI征象，基本能在術前確定LDD的診斷。此外，磁共振纖維束追蹤技術可清楚顯示腫瘤與周邊纖維束的關系，指導外科手術時最大范圍地切除腫瘤的同時能最小程度地破壞正常組織，為神經外科醫師選擇安全入路切除腫瘤提供重要依據。

[1]Thomas B,Krishnamoorthy T,Radhakrishnan VV,et al.Advanced MR imaging in Lhermitte-Duclos disease:moving closer to pathology and pathophysiology[J].Neuroradiology,2007,49(9):733-738.

[2]Klisch J,Juengling F,Spreer J,et al.Lhermitte-Duclos disease:assessment with MR imaging,positron emission tomography,single-photon emission CT,and MR spectroscopy[J].AJNR,2001,22(5):824-830.

[3]Robinson S,Cohen AR.Cowden disease and Lhermitte-Duclos di-sease:characterization of a new phakomatosis[J].Neurosurg,2000,46(2):371-383.

2014-12-06修回日期：2015-02-11)

430070武漢，廣州軍區武漢總醫院放射科

王翅鵬(1987-)，男，湖北荊州人，住院醫師，主要從事中樞神經系統疾病影像診斷工作。

曾曉華，E-mail：whzyyzxh@163.com

R445.2; R739.1

D

1000-0313(2015)04-0399-02

10.13609/j.cnki.1000-0313.2015.04.025