唇腭裂 一個新易感位點被發現

南京醫科大學與清華大學、寧夏醫科大學總醫院等十多家機構的研究人員，通過全基因組關聯研究鑒別出了非綜合征性唇腭裂的一個新易感位點。這一研究成果3月16日發表在國際頂尖的《自然通訊》雜志上。南京醫科大學沈洪兵教授、王林教授及寧夏醫科大學總醫院楊銀學教授是該篇論文的共同通訊作者。

據介紹，唇腭裂是人類最常見的先天性畸形之一，從遺傳學上來說，唇腭裂分為綜合征性唇裂或唇腭裂、綜合征性腭裂、非綜合征性唇腭裂。唇腭裂患者不僅存在外形上的缺陷，其飲食、語言等功能也伴有不同程度的障礙，常常造成性格缺陷，影響正常的社會交往，降低生活質量，又因治療程序復雜、周期漫長、花費大、給家庭和社會帶來沉重負擔。唇腭裂一般在危險因素致畸的作用下，發生在胚胎發育4至12周。非綜合征性唇腭裂的發病原因至今醫學界仍無定論，發病率為0.1至0.2%，其發病機制不明，病因復雜具有明顯遺傳異質性。

南京醫科大學等研究專家發現，非綜合征性唇腭裂的發生是環境、遺傳因素以及二者相互作用的結果，其中遺傳因素起重要作用。研究人員在進行了第一輪基于病例對照的全基因組關聯研究后又進行了兩輪的重復驗證。他們利用來自中國的6個獨立組群闡明了在中國人群中NSCL/P的遺傳結構。通過這樣的綜合分析，研究人員鑒別出了一個定位在16p13.3與非綜合征性唇腭裂相關的新位點，即位于CREBBP和 ADCY9之間的rs8049367。研究人員還證實以往報道過的定位于1q32.2、10q25.3、17p13.1及20q12的位點也與中國人群非綜合征性唇腭裂形成有關，這些發現為非綜合征性唇腭裂的遺傳基礎和機制研究提供了重要信息。