南寧市18005例新生兒α地中海貧血篩查結果分析

羅超　李東明　玉晉武　李旺　林彩娟　俸詩瀚　陳少科　鄭陳光

[摘 要] 目的：了解南寧市新生兒α地貧篩查情況。方法：使用全自動毛細管電泳儀對18005例新生兒血樣進行篩查，篩查出Hb Barts>0者召回進行基因確診。結果：檢出Hb Barts>0 共1932例，檢出率為10.73%；其中靜止型（0.2%～0.9%）608例，標準型（1%～6%）1259例，HbH病（6%～30%）53例。共召回647例陽性患兒進行基因檢測，確診622例，確診率96.14%。結論：通過新生兒足跟血可以準確快速地篩查出α地貧，為臨床提供參考。

[關鍵詞] 新生兒疾病篩查；α地中海貧血；全自動毛細管電泳儀

中圖分類號：R729 文獻標識碼：A 文章編號：2095-5200（2015）02-029-02

地中海貧血（簡稱地貧）是廣西地區常見遺傳性疾病[1]。α地貧是由于α珠蛋白鏈缺失或合成不足導致的一種溶血性貧血，臨床上按照癥狀輕重不同分為：靜止型、標準型、HbH病和HbBarts水腫胎[2]。新生兒α地貧篩查意義在于及時發現HbH病地貧患兒，早發現早治療，提高地貧患兒生活質量，同時也為下次妊娠提供資料。本研究對廣西南寧18005例新生兒α地貧篩查結果進行分析，為臨床提供參考。

1 對象和方法

1.1 對象

2013年1月1日至2014年5月31日在廣西區婦幼保健院、婦產醫院、兒童醫院出生及就診的新生兒疾病篩查血樣[3]18005例。血樣采集自出生72h后，經充分哺乳6次以上新生兒的足跟血。每個新生兒采集3個血斑，滴于S&S 903濾紙上，每個血斑直徑需>8 mm，室溫下自然晾干后，24h內送至廣西新生兒疾病篩查實驗室。

1.2 篩查方法與判斷標準

篩查所用儀器為法國Sebia Capillarys 2 neonat fast全自動毛細管電泳儀，所用試劑均為該公司配套的新生兒地中海貧血檢驗試劑盒，儀器維護及實驗操作均嚴格按照試劑說明書進行。

以毛細管電泳法Hb Barts的含量將α地貧分為正常（無Hb Barts帶），靜止型（0.2%～0.9%），標準型（1%～6%），HbH病（6%～30%），Barts水腫胎（>60%）。對于非正常的電泳結果的新生兒召回進行基因確診。

1.3 確診方法與判斷標準

確診采用gap-PCR基因診斷技術，基因診斷試劑盒為深圳益生堂生物公司提供，實驗操作、質量控制及結果判斷均嚴格按照試劑說明書進行。對3種常見的缺失型α地貧血基因 （ --SEA/-α3.7和-α4.2） 和HbCS（CD142TAA→CAA）、HbQS（125CTG→CCG）及HbWS（CD122CAA→CAG）進行突變檢測。

1.4 統計學方法

所有數據均采用SPSS 17.0進行統計分析，計量資料采用x±s表示。

2 結果

18005例地貧篩查樣本中，檢出Hb Barts>0 共1932例，檢出率為10.73%；其中靜止型（0.2%～0.9%）608例，標準型（1%～6%）1259例，HbH病（6%～30%）53例，未發現Barts水腫胎（>60%）患兒。共召回647例陽性患兒進行基因檢測，確診622例，確診率96.14%。其中靜止型召回205例，確診193例，確診率94.15%；標準型召回423例，確診412例，確診率97.40%；HbH病召回18例，確診17例，確診率94.44%（見表1）。根據基因型對應毛細管電泳篩查數據，得出靜止型、標準型、HbH病HbBarts平均含量分別為0.55±0.35、2.4±0.89、12.48±4.15。

3 討論

目前對于地中海貧血確診的主要方法是PCR基因診斷[4]，該技術由于其費用較高，操作方法繁瑣等原因不適合用于常規的新生兒疾病篩查，因此，毛細管電泳技術很好彌補了這一缺陷。目前常用的新生兒地貧篩查樣本是臍帶血[5-6]，很少見到使用足跟血篩查的報道，因此本研究可以為毛細管電泳與基因檢測的符合率方面提供參考。

18005例新生兒血樣中，α地貧初篩陽性1932例，檢出率為10.73%，高于北海、柳州、玉林等[7-9]地區的新生兒血樣篩查結果。基因檢測與毛細管電泳篩查的α地貧符合率為96.14%，高于廣州、中山等[10-11]地區的新生兒臍血地貧篩查符合率，這可能與樣本類型、儀器情況等有關。有研究指出新生兒α地貧符合率較成人高[12]，這是由于Hb Barts只特異的存在于新生兒時期，隨著年齡的增大該峰自然消失，因此可以說Hb Barts是新生兒α地貧篩查的金標準。本研究顯示南寧市α地貧患兒主要以標準型為主，未檢測到重型α地貧患兒，可以反映出南寧市產前地貧篩查的成效。Hb Barts水平與α-珠蛋白基因缺失數目成正相關，Hb Barts水平越高α地貧的情況越嚴重。然而本研究中還是存在結果不符合的情況，因此需要根據臨床表型重新計算Hb Barts水平，經計算靜止型、標準型、HbH病Hb Barts水平分別為：0.2%～0.9%、1.51%～3.29%、8.33%～16.63%。這個切值與之前新生兒臍血篩查地貧的研究結果[13-14]稍微有些出入，這可能與樣本類型、實驗人群、篩查方法等有關[15]，因此每個實驗室應當建立自己的α地貧篩查切值。

參 考 文 獻

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