孕11～13＋6周超聲篩查胎兒異常的臨床價值＊

游嵐嵐，查曉霞△，唐國珍

1.成都醫學院第一附屬醫院 超聲科（成都 610500）；2.成都醫學院第一附屬醫院 產科（成都 610500）

提高人口素質是我國的基本國策，阻止畸形兒的出生至關重要。超聲直觀、無創、可動態觀察，且超聲儀分辨率逐步提高，目前已成為篩查胎兒結構異常的主要手段。但超聲檢查大多在孕中期進行，若能早發現、早干預，將對孕婦及其家庭、乃至社會的傷害降到最小。本研究旨在探討孕11～13＋6周超聲篩查胎兒異常的可行性及臨床價值，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選取2012年10月至2014年10月在成都醫學院第一附屬醫院進行正規產前檢查的孕婦1 882例，其中，單胎妊娠1 852例，雙胎妊娠29例，三胎妊娠1例，共計1 913例胎兒。孕婦年齡18～46（30.1±2.7）歲。每位受檢孕婦早、中、晚孕期均在該院做超聲檢查，均被告知每次超聲檢查的內容和局限性，并簽署產前超聲檢查知情同意書。

1.2 研究方法

回顧性分析1 882例孕婦產前超聲檢查資料（包括早、中、晚孕期），系統評估孕11～13＋6周超聲檢查胎兒異常的臨床價值。

1.2.1 早孕期超聲檢查 于孕11～13＋6周進行，常規測量胎兒頂臀徑和雙頂徑估算孕周；胎兒頂臀徑在45～84mm時，按照英國胎兒醫學基金會指南的要求測量胎兒頸項透明層（NT）厚度，以NT≥2.5mm作為NT增厚的臨界值。通過多切面觀察胎兒解剖結構：顱骨強回聲完整性、顱中線、脈絡叢、脊柱連續性、胸腔、心臟位置和四腔心、腹壁完整性、胃泡、膀胱、臍帶腹壁入口和四肢。單純脈絡膜囊腫及心室強回聲點不列入本研究胎兒異常范圍。

1.2.2 中孕期超聲檢查 于孕18～23＋6周進行，在早孕期篩查基礎上，觀察內容增加胎兒顱內透明膈腔、小腦、后顱凹池、眼眶、鼻唇、下頜、心臟流出道、三血管平面、主動脈弓、胃腸道、雙腎及臍血管，四肢長骨數目和手足姿勢。胎兒測量增加頭圍、腹圍、股骨、肱骨長及小腦橫徑。

1.2.3 晚孕期超聲檢查 于孕32～36周進行，主要觀察胎兒的生長發育情況，并針對部分遲發異常如腦積水、胃腸道和腎臟畸形等進行超聲復查。

1.3 儀器與方法

采用Philips iU22超聲診斷儀，凸陣探頭，探頭頻率3.0～5.0MHz。孕婦無需充盈膀胱，因胎兒體位原因導致不能觀察和測量時，囑孕婦20min后復查。如因孕婦腹壁脂肪厚導致經腹壁超聲顯示不清時，采用經陰道超聲檢查。

分別記錄相應孕期超聲檢查結果，所有數據及采集的圖像存儲于超聲工作站，隨訪引產結果和新生兒體格檢查情況。

2 結果

2.1 早孕期超聲檢查結果及結局

早孕期超聲檢查孕周平均為12周，檢出異常胎兒36例（1.9%，36/1 913），占異常胎兒總數的69.2%（36/52），發現胎兒結構異常最小孕周為11周。

36例胎兒異常包括胎兒水腫6例，巨膀胱合并NT增厚1例（圖1），臍膨出合并NT增厚1例（圖2），單純臍膨出1例，露腦/無腦1例，肢體異常1例（圖3），雙胎發育不一致2例，雙胎之一無心畸形1例，胎死宮內15例。單純NT增厚7例，行染色體篩查：2例為21－三體，引產；另5例染色體篩查正常胎兒中，4例正常分娩，1例中期超聲檢查時診斷為法洛氏四聯癥，引產（表1）。

表1 早孕期超聲篩查胎兒結構異常類型及妊娠結局

2.2 中孕期超聲檢查結果及結局

早孕期超聲無異常發現的胎兒1 877例，其中10例于中孕期篩查前不明原因死亡，余1 867例中檢出異常胎兒9例（0.5%，9/1 867），占異常胎兒總數的17.3%（9/52）。胎兒異常包括骶尾部畸胎瘤1例（圖4）、十二指腸閉鎖1例、主動脈弓縮窄1例、后尿道瓣膜1例、典型Dandy－walker 1例，此5例引產；胎兒心動過速（180次/min）1例，晚孕胎死宮內；雙胎之一唇腭裂合并左心發育不良1例和右腎缺如2例均正常分娩（表2）。

表2 中孕期超聲篩查胎兒異常類型及妊娠結局

2.3 晚孕期超聲檢查結果及結局

檢出異常胎兒4例（0.2%，4/1 858），占異常胎兒總數的7.7%（4/52）。包括腦積水1例，引產；一側重復腎伴上位腎盂積水1例及胎兒宮內生長受限2例，均正常分娩。

2.4 漏診情況

新生兒隨訪中發現異常胎兒3例，分別為耳畸形1例，室間隔缺損1例和多指畸形1例。超聲漏檢率為5.8%（3/52）。

圖1 孕12周巨膀胱

圖2 孕13周臍膨出

圖3 孕13周肢體異常

圖4 孕23周骶尾部畸胎瘤

3 討論

多年來早孕期超聲檢查主要用于確定胎兒是否存活、數目以及估測孕齡，對胎兒結構異常的篩查基本于中孕期進行。隨著超聲儀分辨率的提高、超聲醫師對正常和異常胎兒發育認知的深化及各專業診斷技術的聯合應用，產前篩查和診斷的關口逐漸向早孕期前移［1］。此期通過對超聲影像標準化斷面判斷胎兒有無嚴重結構異常的價值正逐步被學者們關注［2］。

本研究選取1 882例孕婦，共計1 913例胎兒，超聲發現異常胎兒49例，發生率2.6%（49/1 913），早、中、晚孕期分別檢出36例、9例、4例，中孕期篩查前不明原因死亡10例，在早、中、晚孕期胎兒異常的檢出率分別為1.9%（36/1 913）、0.5%（9/1 867）、0.2%（4/1 858），異常檢出率分別占本研究異常胎兒總數的69.2%（36/52）、17.3%（9/52）和7.7%（4/52）。研究［3］顯示：早孕期胎兒異常的檢出率所占比重最大，證實早期發現胎兒結構異常的可行性和重要意義。孕11～13＋6周進行超聲檢查有如下優勢：1）孕11周后胎兒結構發育相對完善，孕14周前胎兒絕大部分器官已分化形成［4］，此時檢查既能直接顯示正常結構，又能識別畸形。例如孕11周后，肱骨、股骨、尺橈骨、脛腓骨等幾乎所有的四肢長骨均能顯示，手指和足趾分別在孕12、13周后能顯示［5］，此時檢查優于更小孕周［6］；2）此階段能更好地鑒定出是否為生理性結構改變，如生理性中腸疝等短暫的生理結構改變導致在孕11周前無法確診臍膨出；3）孕11周前胎兒頭顱骨化不全導致無法確診露腦畸形兒和無腦兒；4）此階段為測量NT值的最佳時期，研究表明孕11周以前由于胎兒較小，此時檢查假陽性率較高，孕13＋6周后NT測值評價非整倍體的有效性隨孕周增大而降低［7］，且獲取標準NT值難度增加。李勝利等［8］認為孕11～13＋6周篩查胎兒結構異常的意義甚大。

NT是指孕11～13＋6周胎兒頸背部后方的無回聲帶，為淋巴液體積聚［9］。國內外大量研究［10］證實NT增厚與胎兒染色體非整倍體（主要是21－三體綜合征）有關。NT越厚，胎兒染色體異常概率越大［11］。本研究中孕11～13＋6周超聲檢查出的35例異常胎兒中NT增厚共15例，其中8例合并結構異常均引產，另7例單純NT增厚者均行染色體篩查，其中2例為21－三體，均伴染色體異常，且NT＞4mm；1例染色體篩查正常，孕中期超聲診斷為法樂氏四聯癥，NT＝2.8mm；另外4例染色體篩查正常胎兒隨訪至分娩，NT為2.9～3.2mm。研究表明：NT輕度增厚胎兒預后良好，NT越厚胎兒異常的可能性越大，因此，NT增厚有助于盡早診斷胎兒染色體異常，對于單純NT增厚者應建議進一步檢查，重點隨訪中孕期超聲篩查。

本研究顯示：早、中孕期聯合檢出率提高為86.5%（45/52），早、中、晚孕期三期聯合檢出率高達94.2%（49/52）。3個時期檢出率單期逐漸遞減，聯合逐漸遞增，符合2011年Nicolaides［12］提出的產前診斷進入“倒金字塔”時期的觀點。盡管孕11～13＋6周超聲檢查可發現大部分異常，但由于胎兒的生長發育過程是動態發展的，某些異常存在一過性、遲發性和多變性等特點，所以早孕期檢查不能完全替代中、晚孕期檢查，中、晚孕期的超聲檢查能起到補漏的作用［13］。

本研究中，產前漏診的3例均為非致死性畸形，1例耳畸形和1例多指畸形可能由于早期孕周小不易發現，中期又非必查項目，晚期孕周過大胎位固定更不易檢出。1例室間隔缺損可能由于缺損較小經腹超聲不易顯示，胎兒期特殊的血流動力學造成無過隔分流或少許分流不易被探測出。

綜上所述，早孕期超聲檢出胎兒異常在整個孕期中所占比例最大，具有較高的臨床價值，超聲篩查提前到孕11～13＋6周勢在必行［14］，但仍需在整個妊娠期連續動態觀察，以最大限度提高胎兒異常的診斷率。

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