孕早期超聲篩查胎兒心外畸形的可行性和有效性*

鄭海宏葉 風

孕早期超聲篩查胎兒心外畸形的可行性和有效性*

鄭海宏①葉 風②

目的：分析孕早期超聲篩查胎兒心外畸形的可行性和有效性。方法：選取2010年2月-2014年2月期間來本院就診的2400例妊娠女性，分別在孕早期、孕中期實施經腹超聲系統篩查、超聲畸形復查，并通過超聲心動圖以及常規體檢評估新生兒狀況。結果：入組2400例孕婦中，探查發現共計18例胎兒心外畸形，其中9例為頸項透明層增厚且伴有染色體異常（包括3例Turner綜合征，2例18-三體綜合征，4例21-三體綜合征），4例為致死性骨骼系統畸形，2例為短肋多指（趾）綜合征，1例單臍動脈，1例腹壁裂以及1例脊柱裂。超聲篩查胎兒心外畸形敏感率為90.0％（18/20），陰性預測值為99.3％（2382/2400）。另在中孕期復查確認2例胎兒左腎缺如。結論：針對孕期女性實施系統性超聲篩查具有較高的可行性以及有效性，將其與中孕期篩查相結合可有效提高心外畸形胎兒檢出率。

胎兒心外畸形； 孕早期； 孕中期； 超聲

在產前檢查的各類技術手段中，超聲診斷是較為重要的一種，對于篩查胎兒畸形具有積極的臨床意義。孕中期，即孕18～24周間的產前超聲畸形篩查在近年來逐步趨于統一；而在孕早期，即孕11～13周間的超聲篩查尚未在國內廣泛開展，同時也缺乏統一篩查規范[1-2]。基于此，本文結合本院關于孕早期胎兒心外畸形篩查相關規范，觀察孕早期超聲篩查胎兒心外畸形的可行性和有效性，旨在為臨床提供一定指導和幫助，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2010年2月-2014年2月期間來本院就診的2400例妊娠女性納入本次研究，年齡23～38歲，平均（28.5±2.4）歲；入組孕婦均屬單胎妊娠，月經規律正常；均于孕早期（11～13+6周）接受超聲系統篩查，若估算孕周不準確，則以胎兒頭臀長度45～84 mm為納入標準。

1.2 方法 本次檢測儀器為美國GE-E8超聲診斷儀，探頭頻率設定為3.5～5.0 MHz。引導孕婦保持常規平臥位，并實施經腹超聲檢測，通過產前超聲檢測評估羊水深度、胎兒雙頂徑以及頭臀長度，頸項透明層（NT）檢測標準以英國胎兒醫學基金會檢測方法為準[3]。篩查內容涉及頭顱光環完整性、NT厚度、蝴蝶征（大腦鐮與雙側腦室脈絡膜），如圖1。分別取旁正中橫切面、冠狀切面以及矢狀切面掃查胎兒脊柱，觀察胎兒雙側眼眶與晶狀體，評估雙肺回聲以及心臟在胸腔內的位置，胃泡體積以及腹腔內胃泡位置；觀察腸管、膀胱以及臍血管回聲，確認其是否伴有擴張征象；觀察雙踝、雙側股骨長度、雙腕與雙側尺橈骨形態、雙側肱骨長度以及雙側脛腓骨形態。同時于孕中期展開超聲畸形復查（胎死宮內或引產者除外），通過超聲心動圖以及常規體檢評估新生兒狀況。

圖1 腹部超聲檢測注：胎兒頭顱光環，可見內部蝴蝶征

2 結果

2.1 孕早期超聲篩查結果 入組2400例孕婦中，超聲探查發現共計18例胎兒心外畸形，其中9例為頸項透明層增厚且伴有染色體異常（包括3例Turner綜合征，2例18-三體綜合征，4例21-三體綜合征），4例為致死性骨骼系統畸形，2例為短肋多指（趾）綜合征，1例單臍動脈，1例腹壁裂（見圖2～3）以及1例脊柱裂。其中1例單臍動脈胎兒病例經臨床評估并征得孕婦本人意向后仍然選擇持續妊娠，余17例孕早期女性均選擇終止妊娠。

2.2 孕中期超聲篩查結果 經過孕中期超聲篩查證實了早期篩查病例中的1例單臍動脈胎兒，同時篩查出左腎缺如胎兒共計2例。

2.3 病理檢查、體檢結果與超聲篩查三者的對比分析 本次孕早期17例選擇終止妊娠的病例中，經術后胎兒尸檢結果證實與超聲診斷完全一致；1例單臍動脈胎兒畸形于出生后經新生兒體檢再次證實；另新生兒體檢也證實了孕中期復查發現的2例左腎缺如胎兒畸形，同時其余入組病例新生兒體檢未見新的心外畸形，見表1。本次超聲篩查胎兒心外畸形敏感率為90.0％（18/20），陰性預測值為99.3％（2382/2400）。

圖2 胎兒腹壁裂超聲圖像注：左、右圖分別為縱切面、橫切面下的膨出物

圖3 彩超顯示腹壁裂口處的臍血管注：左右圖分別為腹壁與臍血管連接處、膨出物中臍靜脈肝內段

表1 孕早期超聲檢查結果與尸檢或新生兒體檢結果比較

3 討論

產前篩查的意義在于早期評估妊娠狀況，為臨床和孕婦提供妊娠信息，從而便于對孕婦情況做出綜合評估，并決定是否繼續妊娠，尤其是對于一部分伴有嚴重畸形但成功存活于母體的胎兒[4]。隨著孕婦妊娠時間的延長，終止妊娠這一決定給孕婦心理以及生理層面所帶來的沖擊也越來越嚴重。通過在孕早期開展系統性超聲篩查，有利于早期探查胎兒畸形，并給出相應的處理，從而有效緩解了引產給孕婦造成的肉體與精神上的雙重打擊[5]。除此之外，孕早期開展超聲檢測也有利于降低過期妊娠等相關并發癥，準確測定孕周，這與孕中期超聲篩查相比更具有優勢[6]。

臨床研究發現，孕早期通過超聲篩查來檢測胎兒畸形是一種極為有效的評估方法，超聲檢測能夠在孕早期探查出多種胎兒畸形[7-8]。以中樞神經系統評估為例，孕早期檢查中已經廣泛應用了超聲篩查，用于前腦無裂畸形、露腦畸形、無頭畸形、脊柱裂以及腦膨出等較為常見的畸形病例篩查，并且也可探查到骨骼、心臟系統、顱骨乃至顱腦等畸形。此外，也有研究提出觀點，認為在孕早期通過三維超聲對胎兒腦室發育情況進行評估對于早期診斷腦水腫具有積極的臨床意義[9]。孕早期通過超聲篩查能夠準確測得胎兒雙頂徑、頭圍以及腹圍，具有較好的重復性，為產科臨床確定孕婦孕周提供了有效指導。而國內一項研究認為，孕早期膈疝多存在異常表現，但仍然難以明確診斷，需要臨床進一步研究；而對于腹壁缺損、單心室、胎兒水腫、單心房、致死性四肢骨骼畸形、心力衰竭、手足內翻以及胸腔占位病變肺囊性腺瘤樣變等其他系統畸形，孕早期開展超聲篩查均能夠有效檢出[10]。

現階段國內尚無統一的孕早期超聲檢測規范，本院從國內實際情況出發，結合相關報道擬定了初步的孕早期超聲篩查方案。從本次研究結果來看，除2例漏診的左腎缺如胎兒畸形外，超聲篩查發現的18例胎兒心外畸形均與中期復查以及新生兒體檢結果相符，超聲篩查胎兒心外畸形敏感率為90.0％（18/20），陰性預測值為99.3％（2382/2400），充分證實了孕早期超聲篩查胎兒心外畸形的可行性和有效性。

從本次超聲篩查結果來看，18例胎兒心外畸形中，9例為頸項透明層增厚且伴有染色體異常，其中3例為Turner綜合征，也稱為先天性卵巢發育不良綜合征，由于先天性淺表及深部淋巴管發育不全，造成淋巴管堵塞，導致胎兒外觀表現為全身水腫和頸后囊性淋巴瘤管，死亡率較高[11]。超聲表現為頸后有橢圓形囊腫，輪廓清楚，有球體感，且與顱骨光環及脊柱有明顯分界；全身水腫和漿膜腔積液也是本病重要特點，超聲可見腹胸壁增厚，輕者胸腹部增厚呈雙邊征、腹腔內有液性暗區，重者胸腹壁增厚內部可見多個因淋巴回流受阻而導致的無回聲區，心包腔、胸腔、腹腔均可見積液，但造成胎兒水腫、漿膜腔積液的原因較多，臨床中需結合頸后囊性淋巴瘤管，若胎兒可見以上征象，則應高度懷疑，行染色體檢查以確診；2例18-三體綜合征常伴有發育異常，幾乎所有患兒均合并嚴重畸形，嚴重畸形的超聲表現有心臟結構異常、顱內結構異常、唇腭裂、消化道梗阻等，多數胎兒可表現為兩個部位以上畸形，本組2例患兒即均為2個部位以上畸形，其中1例合并心臟畸形、1例為全前腦，嚴重畸形率為100％；4例21-三體綜合征，可表現為頸項透明層（NT），通常在孕11～12周顯示最為清楚，隨著妊娠天數增長NT厚度增加，臨床診斷中采用不同診斷標準，準確性、敏感性不同，一般認為孕10～11周NT≥215 mm或12～13周NT≥301 mm明感性、特異性較高[12]。本院本次研究中即采用此標準，從結果來看，診斷效能較好。21-三體綜合征嚴重畸形比率不高，但胎兒也可有特異的微小畸形超聲表現，如心內強回聲光斑、腸管回聲增強、股骨或肱骨短及側腦室輕度擴張等，產前篩查中若發現的兩個以上的微小畸形超聲表現時，應行染色體檢查，以明確診斷。

18例胎兒中發現致死性骨骼系統畸形4例，骨骼系統發育畸形是臨床常見出生缺陷，有多種類型，可累及胎兒頭顱骨、軀干骨、四肢、手足等多個部位，多表現為短肢畸形，分為致死性和非致死性，其中前者可因胸廓發育不良導致肺發育障礙，胎兒出生后可死于呼吸困難，超聲檢查可發現大多數的骨折系統畸形，尤其是對于致死性骨折畸形有較為確切的形態學診斷[13]。本組心外畸形胎兒中2例為短肋多指（趾）綜合征，該病為罕見的致死性骨折發育異常，外觀特征表現為嚴重四肢短肢畸形、多指（趾）等，可合并多種內臟畸形，預后不良，超聲是篩查該病的主要手段，由于胎位及胎兒姿勢的影響，孕早期超聲檢查中胎兒手足畸形不易被發現，易漏誤診，因此臨床中對于超聲發現胸廓狹小、四肢短肢畸形的胎兒需仔細讀片，以明確診斷。本組18例胎兒中還發現1例單臍動脈，1例腹壁裂，1例脊柱裂，單臍動脈是臨床常見的臍帶異常，胎兒新生兒出生缺陷發生率高，易發生胎兒窘迫、生長受限等，產前篩查中，彩超可較為清晰臍帶構成、血管數目、血流方向等，但臍帶互相纏繞可影響到臍帶結構的分辨，易發生誤漏診。單臍動脈胎兒孕早期超聲圖像可表現，臍帶縱切面僅2條大小相似的血管排列，橫切面呈“呂”字型，臍帶螺旋稀疏，單臍動脈內徑大于正常臍帶，彩超可見一紅一藍血流信號，膀胱兩側僅1條動脈繞行[14]。胎兒腹壁裂是因胎兒腹壁發育缺損而致內臟突出的一種畸形，超聲可見腹壁裂口及位于腹壁前方的突出物，突出物表面無包膜包裹，漂浮于羊水中，由于胎兒臍帶膨出也可表現為內臟向腹外突出，臨床診斷中需注意進行鑒別診斷，通常臍帶膨出多局限于臍孔水平，少見低位或高位膨出，膨出較大，可達6～10 cm，腹壁裂則臍正常，臍旁有裂口，突出物無被膜覆蓋，裂口多為2～4 cm。脊柱裂是胎兒神經系統常見畸形，超聲圖像可見脊柱異常的直接征象，脊柱矢狀切面上，可見從枕骨延續到骶尾部的兩條平行排列的強回聲帶，在腰段膨大，脊柱裂部位后方的強回聲線連續性中斷，脊柱裂較大時，還可見明顯后凸畸形；橫切面兩個椎弓骨化中心呈典型“U”、“V”字改變，向后開放；冠狀切面可見兩椎弓骨化中心距離增大，胎兒脊柱裂還常伴檸檬頭、香蕉小腦、側腦室增寬等顱腦異常的間接征象[15]。

綜上所述，胎兒心外畸形種類繁多，針對孕期女性實施系統性超聲篩查具有較高的可行性以及有效性，將其與中孕期篩查相結合可有效提高心外畸形胎兒檢出率。

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The Feasibility and Effectiveness of First Trimester of Pregnancy Ultrasound Screening for Fetal Cardiac Malformations

ZHENG Hai-hong，YE Feng.//Medical Innovation of China，2015，12（09）：049-052

Objective： To analyze the feasibility and effectiveness of the first trimester of pregnancy ultrasound screening for fetal cardiac malformations. Method： 2400 pregnant women from February 2010 to February 2014 in our hospital were selected for the study，in the first trimester of pregnancy and second trimester of pregnancy screening was respectively accepted transabdominal ultrasound systems， ultrasound abnormalities review，and neonatal conditions were assessed by echocardiography and routine physical examination.Result： In the 2400 cases，18 cases were fetal cardiac malformations，in which 9 cases were thickened nuchal translucency and accompanied by chromosomal abnormalities（including 3 cases of Turner syndrome，2 cases of Trisomy 18，4 cases of Trisomy 21），4 cases were lethal skeletal malformations，2 cases were short ribs multi-finger （toe） syndrome，1 case was single umbilical artery，1 case was abdominal wall crack and 1 caes spina bifida. Ultrasound screening for fetal cardiac malformation rate sensitive was 90.0％（18/20），negative predictive value was 99.3％（2382/2400）. Another review in the pregnancy confirmed 2 cases of fetal left kidney agenesis.Conclusion： Systematic ultrasound for screening pregnant women with high feasibility andeffectiveness， which combines with the first trimester of pregnancy screening can improve the detection rate of fetal cardiac malformations.

Fetal cardiac malformations； First trimester of pregnancy； Second trimester of pregnancy；Ultrasound

10.3969/j.issn.1674-4985.2015.09.016

2014-12-11） （本文編輯：周亞杰）

2012年浙江省醫藥衛生科技計劃項目（2012KYB194）

①遼寧省盤錦市中心醫院遼河分院 遼寧 盤錦 124000

②浙江省溫州市第二人民醫院

鄭海宏

First-author’s address：Liaohe Branch of Liaoning Panjin Center Hospital，Panjin 124000，China