胎兒肢體畸形的產前超聲篩查

摘要：目的 探討產前超聲檢查對胎兒肢體畸形的應用價值。方法 應用彩色多普勒超聲對在我院定期定點產檢的、孕期>16 w的孕婦1876例進行超聲篩查，觀察胎兒是否存在畸形。結果 所有參加篩查的孕婦中有35例查出胎兒畸形，最終結果通過引產或正常分娩證實，共有37例胎兒畸形，其中存在1例誤診，所以存在3例漏診情況。結論 彩色多普勒超聲能夠較為準確的檢查出胎兒畸形情況，對臨床具有很重要的價值。

關鍵詞：超聲；胎兒；肢體畸形；篩查

隨著生活的快節奏進行，很多青年男女不得不選擇大齡婚育，另外愈演愈烈的環境污染、日益增加的各種輻射，都成為胎兒畸形的誘因[1]。少生、優生一直是我國計劃生育工作的核心目標[2]。本研究就是著眼于當前形勢，對本縣孕期達到標準的產婦進行超聲篩查，以減少畸形的胎兒的出生，降低胎兒先天缺陷的發生率，提高人口整體素質。

1資料與方法

1.1一般資料 對2013年1月～12月在我院進行定點定期檢查的孕婦進行超聲篩查胎兒畸形情況，孕婦總數1876例，檢查時間為孕期16 w以上，胎兒早期超聲檢查正常，年齡20～39歲。所有參加本次篩查的孕婦及家屬都了解本試驗的目的、方法，并完全同意參加本試驗。

1.2方法 采用飛利浦iu22彩色多普勒超聲診斷系統，設置探頭頻率為3.5～5.0 MHz，孕婦取仰臥或者側臥位，對下腹部進行多切面掃查，檢查順序按照胎兒從頭到腳，再是四肢及四肢末端的順序進行，對胎兒的每個內臟器官都應仔細全面的檢查，然后檢查羊水、臍血流和胎盤的情況。重點排查部位包括頭面部是否存在唇腭裂等，中樞神經系統是否為無腦兒、腦積水、小頭畸形、脊柱裂、腦脊膜膨出等，心臟是否存在房室缺損、間隔缺損、血管畸形、血流畸形、心腔發育不良、瓣膜閉鎖等情況，消化系統是否有內臟外翻、臍部腸膨出、巨結腸、腸道閉鎖等現象，泌尿系統是否有尿道梗阻、腎積水、多囊腎、巨膀胱等情況。如發現發育異常部位，則需反復掃描可疑部位，并進行進一步動態觀察，另外可以與其他有經驗的超聲醫生一起會診，確定畸形部位，并觀察是否存在多器官畸形的情況，對孕婦及家屬詳細、如實描述，給出合理建議，是終止妊娠還是繼續觀察，并適時復診。

1.3各指數計算方法及意義 誤診率即假陽性率（%）=假陽性/（假陽性+真陰性）×100%，該指標是指篩檢試驗誤診患者的情況；該指數越低，說明篩查的結果越準確。

漏診率即假陰性率（%）=假陰性/（真陽性+假陰性）×100%，該指標是指篩檢試驗漏診患者的情況；該指數越低，說明篩查的結果越準確。

約登指數=真陽性/（真陽性+假陰性）+真陰性/（假陽性+真陰性）-1，該指標是指篩查方法對患者與非患者的發現能力；該指數越大說明篩查實驗的真實性越大。

1.4統計學方法 采用SPSS 19.0統計軟件，數據以（x±s）表示，組間比較采用t檢驗，以P<0.05為差異有統計學意義。

2結果

1876例孕婦中有35例查出胎兒畸形，最終結果通過引產或正常分娩證實，共有37例胎兒畸形，畸形發生率為1.81%，其中存在1例誤診，3例漏診情況，正確診斷率為91.89%，誤診率為0.05%，漏診率為7.50%，約登指數為0.92。在所有畸形中，頭面部畸形為7例，占所有畸形胎兒例數的18.92%；中樞神經系統畸形5例，占畸形胎兒例數的13.51%；心臟畸形6例，占所有畸形胎兒例數的16.21%；消化器官畸形4例，占所有畸形胎兒例數的10.81%；泌尿系統畸形2例，占所有畸形胎兒例數的5.41%；四肢畸形4例，占所有畸形胎兒例數的10.81%；其他畸形及綜合畸形共9例，占所有畸形胎兒例數的24.32%。所有畸形胎兒的畸形部位，見表1，其中產前超聲檢查和產后結果不存在顯著差異（P>0.05）。所有胎兒畸形的檢出時間按照胎兒中期（16～20 w），胎兒中晚期（21～25 w），胎兒晚期（26～35 w）檢查分為3個階段，每階段查出的畸形胎兒數量，見表2。

3討論

畸形胎兒是指因父母親的染色體異常、身體素質差、年齡、生存環境或生活習慣的不正常，導致胎兒在母體子宮里不正常發育，從而產生身體結構異常的情況[3-5]。我國的先天缺陷嬰兒的出生率占總出生人口總數的4%，甚至更高[6-8]?；翁旱某錾鷷o家庭、社會造成很大負擔，并且中樞神經系統畸形、心臟畸形、消化器官畸形以及綜合畸形等嚴重畸形的胎兒在出生前后死亡率非常高，因此，提高產前排畸檢查的準確性，已經成為一個亟待解決的課題。

本研究以超聲為技術手段，對在我院定期定點產檢的、孕期>16 w的孕婦1876例進行胎兒畸形篩查。最終結果胎兒的畸形率在1.81%，該結果較其他一些研究所得的胎兒畸形率在2%～5%[9-10]偏低，筆者考慮可能是由接受本次篩查的人群因素影響，因為在我院接受篩查的均為小城市、小城周邊城鎮、鄉鎮、農村孕期婦女，她們的生活壓力、生存環境較之大城市都有很大的優越性，所以，胎兒畸形率略低。由篩查結果和最終經引產或正常分娩所得的結果相比較發現，通過超聲檢查，正確診斷率為91.89%，誤診率為0.05%，漏診率為7.50%，約登指數為0.92，這一結果充分說明了本次篩查結果的準確程度之高，也因此說明超聲技術能夠較為準確的檢查出胎兒畸形，另外，我院沿用的超聲醫生在發現可以區域后，反復檢查，并聯合其他醫生會診這一方法是很有成效的。另外，本研究還發現，在所有胎兒早期超聲檢查正常的孕婦中，中期檢查（16～20 w）查出胎兒畸形例數明顯低于中晚期檢查（21～25 w），而晚期檢查（26～35 w）查出的例數最少，這可能是由于中期畸形發育不完全，到中晚期各種畸形才能被超聲明顯觀察到，而到了晚期已經查出畸形的胎兒一般都做了終止妊娠等處理，只有剩下極少數之前畸形呈現不明顯的或檢查沒有發現的病例。

綜上所述，超聲在胎兒畸形的篩查中起到很關鍵的作用，能夠較為準確的檢查出胎兒畸形情況。正確選擇篩查時機，規范超聲操作規程，是基層醫院臨床工作的重點。

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編輯/張燕