小兒癲癇的規范化診治策略及相關問題

隨著對癲癇發病機制認識的日益深入、臨床治療新技術和手段的不斷涌現，以及新的抗癲癇藥物陸續上市，越來越多的醫生投身于癲癇的診治，為癲癇患者帶來希望，同時也給臨床診療帶來不少困擾。如何為每一位患者量身定制，做出最正確的診斷和最合理的治療選擇，成為每一位醫生面對患者時殫精竭慮、努力追求的目標。事實上，無論理論和技術手段如何發展、知識和信息如何擴張，實現癲癇的規范化診斷治療，首先必須基于對癲癇概念的認識，以及對于新理念的理解。在此基礎上，應充分利用當今信息和知識學習手段，把握治療的基本原則和最新進展，通過不斷的臨床實踐和總結，建立科學實用的診斷思路，同時還要關注癲癇病學臨床相關的各種個性化問題。

癲癇定義及相關概念的演進帶來治療理念的轉變

癲癇的傳統定義主要是從生物學角度闡釋癲癇，成為多年來臨床主要從生物醫學角度診治癲癇的理論基礎。但這一定義既缺乏對癲癇“慢性腦疾患”特征的明確界定或說明，更缺乏對癲癇所經常伴隨的精神行為及社會心理問題的相應闡述，越來越不適應現代癲癇病學的發展和臨床實踐的要求。因此，國際抗癲癇聯盟（ILAE）和國際癲癇病友聯合會于2005年發表了癲癇的新定義，即現在癲癇的概念性定義，要點包括3方面：（1）至少1次癲癇發作；（2）腦內存在持久性損害，提示具有癲癇的易感性，即再次復發的可能性；（3）伴隨其他方面的多種損害，包括神經生物學損害、認知和心理社會適應性障礙等。這一定義明確提出“慢性、持久性損害”是癲癇發生的根本原因，同時明確把生物學和社會心理障礙列為定義的要素，突破了長期以來傳統定義的局限性。既往臨床實踐中一般從生物醫學角度實施對癲癇的干預，而2005版的定義除了提出伴隨神經生物學損害之外，特別強調了所伴隨的認知、精神心理、社會適應功能障礙的重要意義。因為這些伴隨的功能異常同樣也嚴重影響著癲癇患者的遠期預后和功能康復。臨床醫生在診斷、治療和長期隨訪的整個過程中，都應該考慮并重視這些問題。

癲癇概念性定義的發布，促進了臨床對癲癇診斷標準的統一，也深化了對癲癇發病機制的認識。但在臨床實踐操作層面存在很大局限性。ILAE分類和術語委員會專門成立工作組于2014年發布了新的癲癇臨床實用性定義。根據新的癲癇實用性定義，診斷癲癇應符合以下條件：（1）至少2次非誘發性發作，兩次發作間隔24h以上。（2）初次發作者在未來的10年內復發的可能性與2次非誘發發作后再發的風險相當（至少60%）。（3）明確的癲癇綜合征。新定義還對癲癇的“已緩解”（可簡單地類似于“痊愈”的概念）做出了實踐操作層面的界定：（1）已10年無發作，且已經停藥至少5年。（2）或年齡依賴性癲癇綜合征已經超過了癲癇發作的年齡范圍。新定義體現了實用性的宗旨，把癲癇定義從2005版的概念性層面拉回到臨床實踐層面，并較好地解決了概念性定義中的一些問題，對臨床處理原則和用藥方案產生了積極影響，有助于改善癲癇患者的遠期預后。由于癲癇發生機制的復雜性及臨床表現的特殊性，新的定義還不能解決所有相關臨床問題。但可以看出，近年來癲癇定義及相關概念的演進已經帶來臨床治療理念的相應轉變。權威學術團體和廣大專業工作者越來越強調癲癇“慢性腦疾患”的本質特征，臨床實踐中應重視其特殊的社會心理功能障礙，強調規范的診斷治療和長期的隨訪管理。

規范化的癲癇診療策略

所謂規范化診斷和治療策略，就是在臨床實踐中采用一整套公認的操作常規和路徑，實現規范診療、預后最佳的目標。癲癇屬于病因復雜、機制不清、表現非常復雜的慢性腦疾患，探索和實踐規范化診斷和治療策略尤為重要。

診斷方面 臨床癲癇病學一直強調以下診斷步驟：（1）發作性表現是否由癲癇所致；（2）癲癇發作的類型；（3）癲癇綜合征的類型；（4）明確病因。通過規范的病史和體格檢查、腦電圖檢查、神經影像學檢查和其他必要的輔助檢查，往往能夠實現以上診斷目標。近年來，癲癇患者所伴隨的神經功能損傷及精神行為障礙日益受到關注。判斷是否存在共患病已經成為癲癇的規范化診斷的基本步驟之一。癲癇患兒易共患多種身心障礙，早期診斷并給予針對性的系統規范治療具有重要意義。臨床醫生應具有相應的警覺和相關學科的基本知識，對于出現可疑癥狀的患兒應及時選擇相應的輔助檢查，必要時請精神科或其他相關學科會診，在治療癲癇的同時對共患病采取合理的早期干預措施，最大限度地減輕對患兒遠期身心健康的不良影響。

治療方面 要關注治療全過程及各年齡段生長發育狀況，實施規范化與個體化治療及管理。鼓勵家屬和/或患兒本人參與診療方案的制定，充分考慮家屬和/或患兒的要求，制定科學、合理、可行的長期治療及隨訪計劃。在診療過程中，盡量多與患兒或家屬溝通，特別要糾正在患者及家屬中普遍存在的不科學和不規范的想法，遵循抗癲癇藥物治療的個體化原則，根據癲癇發作及癲癇綜合征、合并用藥情況、共患病有無、不同年齡段患兒的生理心理特點等，合理選擇抗癲癇藥物。指導家屬和/或患兒及時記錄癲癇發作、關注生活起居的改變和其他身心健康狀況，幫助醫生客觀全面地了解病情及相關因素。在控制癲癇發作的同時，盡可能提高患兒生命質量，并對其心理狀態、學習、家庭生活等提供專業指導。

關注兒童癲癇的重要相關問題

兒童癲癇診療中的相關問題很多，如生長發育問題、共患病問題等，所有這些無不具有重要意義，這里重點談談疫苗接種及心理行為問題。

免疫接種問題 由于缺乏規范，疫苗生產部門、預防接種部門和臨床學科缺乏充分的溝通和共識，使得這一問題尤為突出。當前，我國癲癇患兒能否進行疫苗接種，成了一個十分復雜的問題。除醫學科學本身的問題之外，更多地涉及疫苗生產和管理、社會保障體系，甚至是大眾心理等很多公共衛生問題。一般認為，癲癇患兒只要發作控制穩定（3-6個月無發作），即可按計劃實施預防接種。對于接受可能影響免疫狀態的特殊治療者，如促腎上腺皮質激素等，某些疫苗（尤其是活疫苗）的預防接種更需慎重（間隔6個月以上）。疾病預防控制中心和臨床工作者應協作開展更多的監測及研究，力爭獲得更具說服力的科學證據，以制定切實可行的操作規范或專家共識，使癲癇兒童疫苗接種這一難題得到科學合理的解決。

心理行為問題 心理行為問題對癲癇患兒的遠期預后和生命質量具有重要影響，在部分病例中甚至成為主要影響因素。為此，中國抗癲癇協會向全國癲癇患者的親屬和照料者，以及醫務人員和社會公眾發出告白：對癲癇患者要用心照護，爭取社會理解和心理支持，使其身心都得到康復。應幫助癲癇患兒及其家長了解疾病的性質及發病的可能原因和誘因，鼓勵并幫助患兒和家長克服病恥感，樹立戰勝疾病的信心，使之能夠坦然面對疾病，正確配合治療，主動融入學校和社會，以積極的心態進行學習及社會活動。

此外，還應幫助患兒創造良好的教育和生活環境，樹立“不拋棄、不放棄、不溺愛”的正確態度，支持癲癇患兒享有接受教育的權利，大部分癲癇患兒能夠在正常學校上學，僅少數伴有嚴重學習困難或智力發育障礙的癲癇患兒需要上特殊學校接受教育。學校師生乃至全社會都應給予癲癇患兒更多的理解和關愛，消除歧視，幫助他們解決學習和生活上的困難，使患兒在自我認同過程中樹立戰勝疾病的信心，實現其生命質量的改善和良好的人格完善。

來源：中華醫學信息導報