平山病2例報道及文獻復習

薛璐璐張麗萍（指導）

平山病2例報道及文獻復習

薛璐璐1張麗萍（指導）2

平山?。辉\斷；文獻復習

平山?。╤irayama disease，HD），1959年由日本學者平山惠造首次提出，又稱青年上肢遠端肌萎縮，是一種良性自限性疾病，多在青年期起病，男性多見，臨床表現為單側或雙側但以一側為主的上肢遠端進行性肌無力和肌萎縮，多在5年內不再進展[1－2]。2014年6月—2015年4月浙江省中醫院診治該病2例，現報道如下。

1 病例介紹

病例1，男性，21歲，學生。5年前左手出現肌肉萎縮，手指不能伸展，無麻木，左前臂斜坡樣萎縮，可見明顯平舉震顫，遇冷則肌無力明顯。曾于上海復旦大學附屬醫院就診，查肌電圖呈神經源性損害，頸部MRI示頸3～6水平髓內異常信號，頸4～6脊髓輕度變細，呈輕度梨型改變，符合平山病表現。因近期上肢出現疼痛來我院就診。查體：神情，精神可，左手肌無力，肌肉萎縮，右手肌力正常，四肢肌張力正常。肌電圖示左側食指固有肌、第一骨間肌、拇短展肌呈神經元性損害，提示前角細胞損害考慮。左側橈神經CMAP波幅降低。頸椎MRI示頸椎生理曲度變直，部分椎體輕度骨質增生（見圖1～2）。診斷為平山病。治療上予中藥、維生素B1、維生素B6、葉酸營養神經，目前病情穩定。

病例2，男性，21歲，從事體力勞動。1年前出現右上肢無力，肌肉萎縮，伴麻木，肉跳不明顯。當地衛生院予以營養神經藥物治療，癥狀無明顯好轉。查體：神清，精神可，夾紙試驗（+），右上肢近端肌力Ⅳ級，指間肌力Ⅲ級，四肢肌張力正常，腱反射亢進。肌電圖示右側拇短展肌、背側骨間肌、小拇展肌呈神經源性損害。右側正中神經、尺神經CMAP波幅降低。頸部前屈位MRI示頸3～7水平頸髓變細，髓后硬脊膜后壁前移，硬膜外腔增寬，可見異常條狀高信號及血管流空信號。診斷為平山?。ㄒ妶D3～4）。

圖1 例1屈頸MR矢狀位加權像

圖2 例1屈頸MR橫斷面加權像

圖3 例2右手魚際肌萎縮

圖4 例2右手骨間肌萎縮

2 討論

2.1 發病機制 目前平山病的病因及發病機制尚不明確，早期有學者[3]認為平山病是運動神經元病的一種特殊類型，但近年來的研究否認這一說法，認為其發病機制主要為脊髓動力學與生長發育因素學說等[4－7]。

2.1.1 脊髓動力學說 因平山病的病變部位僅局限于下段頸髓，因此近年來有研究把平山病考慮為屈性脊髓病，猜測為頸部呈前屈位后硬脊膜前移對脊髓產生壓迫后使前角受損致上肢遠端的萎縮無力。Hirayama等[8]在對73例確診為平山病的患者做影像學研究分析時，發現在該病進展階段，下段頸髓過屈時存在一種動力學上的改變。推測頸部反復異常屈伸或長期維持屈頸姿勢，導致已前移易位的硬脊膜從后方擠壓頸段脊髓，加重血循障礙，使對缺血缺氧最敏感的前角發生變性，從而引起所支配肌肉的神經源性損害。故平山病多見于重體力勞動或高強度運動鍛煉者。

2.1.2 生長發育因素學說 Toma等[9]研究后考慮可能為生長發育過程中身體的快速發育使得患者的脊髓與硬脊膜之間出現不平衡、頸髓后根相對縮短所致，并認為平山病的發病年齡與患者身高的快速增長期緊密關聯。故該病多見于青少年，且以男性多見。

本組2例均為青少年，處于身體迅速發育階段，其中1例為體力勞動者，可以用脊髓動力學說和生長發育因素學說來解釋。此外也有學者認為是局灶性前角缺血性改變、免疫異常、遺傳因素等原因引起，但尚無明確研究證明。

2.2 臨床表現 據有關報道[10－11]結果顯示，平山病發病平均年齡（16．9±2．4）歲，男女比例為8～20:1。病程進展緩慢，平均病程（2．8±2．0）年。平山病的主要臨床表現為單側或雙側但以一側為主的上肢遠端的肌萎縮和肌無力，即使雙側發病，亦呈不對稱性。寒冷可誘發或加重無力癥狀即寒冷麻痹。以骨間肌、大小魚際肌、前臂尺側肌萎縮較重，故上肢呈斜坡樣萎縮。部分可有平舉震顫或肉跳感。腱反射大部分正常，一般5年內不再進展，多局限在上肢僅累及下運動神經元。

本組2例均為年輕男性，病程1～5年，病情進展緩慢，均以單側上肢遠端肌萎縮及肌無力起病，1例有寒冷麻痹，1例有平舉震顫，1例有前臂斜坡樣萎縮，1例伴腱反射亢進，均無肌張力增高及明顯肉跳感或肌束震顫，符合平山病的典型臨床表現。

2.3 輔助檢查

2.3.1 電生理學特點 肌電圖提示神經源性改變，但平山病僅下頸區支配肌肉受累，且上肢遠端肌受累明顯，對側同名肌肉也可能會出現相似病癥，但累及肱橈肌的情況較少[12]。

2.3.2 影像學特點 頸椎MRI可表現為正常，平山病可表現為頸椎生理曲度變直，低位頸髓萎縮，頸6水平處最明顯[13]。屈頸位MRI可見平山病特征性改變，硬脊膜向前移動使頸髓受壓變扁，椎管內硬膜外間隙增寬；硬膜外腔內月牙形異常信號或流空血管影，增強掃描可見硬膜外異常信號明顯強化的靜脈叢；C6水平頸髓前后徑動態變化＞10%[14]?？赏茰y，對于生長發育迅速的青春期少年，頸椎屈曲時硬膜囊前移壓迫，造成脊髓前動脈供血區或微循環障礙，從而引起上肢遠端肌無力和肌萎縮。

本組2例肌電圖均有神經源性損害及屈頸位MRI有特征性改變，即硬膜外腔內月牙形異常信號或流空血管影，均為典型的平山病電生理學及影像學表現。

2.4 診斷標準 根據平山惠造提出的診斷標準[15]：（1）青少年早期隱襲起病，男性多見；（2）病變局限于上肢遠端，手指及腕無力，伴手和前臂遠端肌群萎縮；（3）寒冷麻痹和手指平舉時震顫；（4）癥狀為單側或以一側明顯；（5）無感覺異常、顱神經損害及括約肌功能異常；（6）病后數年病情進行性加重，但85%的患者病情在5年內停止發展。輔助檢查：（1）肌電圖示萎縮肌肉呈神經源性損害，但周圍神經傳導速度正常；（2）頸椎X線片檢查正常，但脊髓造影有時可見下頸髓輕度萎縮。判定標準：（1）肯定標準：具備臨床表現及醫技檢查各項；（2）可能診斷：缺少臨床表現中除第（6）項以外的1項，但具備醫技檢查各項；（3）可疑診斷：缺少臨床表現中除第（6）項以外的2項，但具備醫技檢查各項，并除外其他可能的相關疾病。該病診斷的主要依據為臨床特征，病程呈自限性，肌電圖檢查及屈頸MRI發現椎管后壁前移壓迫脊髓對診斷有重要的意義。上述診斷標準顯示臨床表現中的第（6）點很重要，即隨訪2～3年，病變無進展，則支持平山病的診斷。

2.5 鑒別診斷 需與運動神經元?。╩otor neuron disease，MND）鑒別。MND是一種病因病機尚不明確，目前仍無法徹底治愈的慢性進行性神經變性疾病，臨床上多表現為單側或雙側上肢的肌無力和肌萎縮。平山病與運動神經元病雖然發病機制各異，但在疾病早期，臨床癥狀相似，肌電圖及MRI檢查結果不明確，極易造成誤診。有文獻報道[16－23]將平山病誤診為運動神經元病的病例，一是由于對平山病沒有足夠的認識，二是由于疾病早期癥狀不明顯，且早期屈頸MRI檢查無殊。

綜上，對青春期以單側或雙側上肢肌萎縮起病的患者需提高警惕，仔細詢問病史，辨別有無寒冷麻痹和平舉震顫等特征性體征，結合肌電圖和屈曲位頸椎MRI特征表現，減少臨床誤診。肌電圖及MRI對于兩者的診斷有不容忽視的重要性，但不可盲目依賴輔助檢查，應在結合病情的同時加以必要的檢查。平山病多發生在快速增長的青春期少年，頸部經常呈屈頸姿勢，若出現上肢肌無力或肌萎縮，尤其是遇冷加重者，應警惕此病。應及時采用頸托等正確對癥的治療措施，減少頸部活動及重體力勞動，及早進行治療，改善預后。

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（收稿：2015-07-28 修回：2015-09-11）

1浙江中醫藥大學第一臨床醫學院（杭州 310000）；2浙江省中醫院神經內科（杭州 310004）

張麗萍，Tel：13958060355；E－mail：zlphmx@163．com