Sturge-Weber綜合征一例報(bào)告

倪麗欣

·病例報(bào)告·

Sturge-Weber綜合征一例報(bào)告

倪麗欣

Sturge-Weber綜合征（SWS），即腦三叉神經(jīng)血管瘤病，是一種罕見(jiàn)的先天性發(fā)神經(jīng)皮膚綜合征，其發(fā)病尚不清楚，有學(xué)者認(rèn)為是常染色體顯性遺傳病，有較高的不完全外顯率，也有認(rèn)為本病無(wú)遺傳性，確切病因不詳［1-2］。該病發(fā)病率很低，有報(bào)道約為1/5萬(wàn)或更低。該綜合征主要臨床表現(xiàn)有：眼-神經(jīng)-皮膚血管瘤、腦膜-皮膚血管瘤綜合征、血管-腦三叉神經(jīng)綜合征及青光眼和面部血管痣綜合征等，其診斷和治療均有一定困難。

1　病例

患者，男，63歲，因“發(fā)現(xiàn)面部畸形63年，偶發(fā)癲癇入院”就診。身體發(fā)育正常，智力輕度低下，右側(cè)面頰可見(jiàn)一巨大暗色新生物，上至右眼瞼，下至右側(cè)上唇，表面不平整，呈乳頭狀改變。右側(cè)視力減低，語(yǔ)言功能正常。頭顱CTA檢查示：右側(cè)頜面部、右側(cè)額頂葉多發(fā)迂曲血管團(tuán)伴右側(cè)小腦半球萎縮及廣泛鈣化（封四彩圖4）。右側(cè)鼻腔管腔變窄，鼻甲增厚，并伴骨質(zhì)破壞。頭顱MRI示：右側(cè)頜面部皮膚明顯增厚，右側(cè)頜面部及口腔內(nèi)見(jiàn)大片狀等T1長(zhǎng)T2信號(hào)影，壓脂后呈高信號(hào)影，病灶范圍上至右側(cè)上眼瞼，下至右側(cè)頜下（封四彩圖5）。右側(cè)眼球形態(tài)失常，呈淚滴狀改變，晶狀體在位、可見(jiàn)。

該患者在排除各項(xiàng)禁忌證后行全身麻醉下纖維蛋白膠復(fù)合博來(lái)霉素瘤腔多點(diǎn)栓塞硬化+部分瘤體切除術(shù)，術(shù)中可見(jiàn)患者自右側(cè)額部直至右側(cè)頜面下部皮膚均明顯增厚，表現(xiàn)粗糙，口腔內(nèi)檢查見(jiàn)右側(cè)上、下牙齦均明顯增厚、色紅，右側(cè)硬腭、軟腭區(qū)黏膜均呈鮮紅色。術(shù)后病理：蔓狀血管瘤（封四彩圖6）。結(jié)合患者典型的一側(cè)面部畸形、紅斑痣、CTA、MRI表現(xiàn)及術(shù)后病理結(jié)果確診此病。

2　討論

2.1病因多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是胚胎早期神經(jīng)外胚層和血管中胚層組織分化缺陷所致。近幾年確認(rèn)是一種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，已收入Mckusick的人類孟德?tīng)栠z傳編目，為常染色體顯性遺傳。Eerola等［3］根據(jù)該病的家族聚集特征，鑒定5號(hào)染色體長(zhǎng)臂CMC1基因位點(diǎn)，認(rèn)為包括SWS在內(nèi)的多種毛細(xì)血管畸形、動(dòng)靜脈畸形均與該位點(diǎn)上編碼P120-RasGAP 的RASA1基因突變有關(guān)。Comi等［4］的研究提示，纖維連接蛋白在SWS的發(fā)病機(jī)制和病理上有潛在作用。

2.2病理學(xué)特征SWS患者面部的紅色斑本質(zhì)上是擴(kuò)張的血管壁構(gòu)成的血管瘤性改變，主要位于真皮層，軟腦膜血管瘤病鏡下表現(xiàn)為大量擴(kuò)張的薄壁血管，伴血流瘀滯及血栓形成。腦CT上軌道狀鈣化的病理基礎(chǔ)是軟腦膜下皮層營(yíng)養(yǎng)不良性鈣化灶在腦皮質(zhì)淺層沿腦回呈帶狀分布，與此同時(shí)有些患者還伴有軟腦膜皮下腦組織萎縮、神經(jīng)元脫失和膠質(zhì)增生等改變［5］。

2.3病理生理學(xué)特征皮膚和頜面部畸形可能都源于腦皮質(zhì)靜脈引流的原發(fā)性損傷，即頭面部靜脈都是導(dǎo)血管，即無(wú)瓣膜、雙向血流。由于缺乏皮質(zhì)橋靜脈，當(dāng)大腦皮質(zhì)到硬腦膜竇的靜脈引流通路出現(xiàn)病變時(shí)，導(dǎo)致靜脈壓力升高，于是腦膜靜脈和板障導(dǎo)血管靜脈擴(kuò)張。皮質(zhì)靜脈或硬腦膜竇的發(fā)育異常，能繼發(fā)性地影響各種器官。病變較輕時(shí)可能僅有軟腦膜增厚而無(wú)顯著的皮膚損傷。較廣泛的損傷將產(chǎn)生顱內(nèi)和面部紅色斑，嚴(yán)重者引發(fā)眶周靜脈持續(xù)存在，出現(xiàn)青光眼等典型SWS癥狀［6-7］。本例患者由于發(fā)病時(shí)間持久，已經(jīng)導(dǎo)致頜面部嚴(yán)重畸形影響正常生活。

2.4流行病學(xué)資料自從1879年Sturge報(bào)道該病以來(lái)，世界各地都有病例報(bào)道，國(guó)外資料［8-9］顯示其發(fā)病率為1/50000，而國(guó)內(nèi)無(wú)確切發(fā)病率統(tǒng)計(jì)，基本成散發(fā)狀態(tài)，隨著影像檢查設(shè)備在臨床上的應(yīng)用，更多早期病例將得到診斷，發(fā)病率有可能會(huì)進(jìn)一步上升。

2.5臨床表現(xiàn)此病罕見(jiàn)，無(wú)性別差異。出生即有的面部三叉神經(jīng)分布區(qū)紅葡萄酒色血管痣或稱port-wine痣，是該病最典型的表現(xiàn)。多累及單側(cè)前額及眼瞼皮膚，同時(shí)可有同側(cè)面部、軟腦膜、眼脈絡(luò)膜的血管瘤，面部血管瘤多為毛細(xì)血管性。本例患者為蔓狀血管瘤。少數(shù)患者在畸形的血管下方伴隨有骨質(zhì)增厚，伴隨不確定分布的血管瘤，該病還有癲癇樣驚厥，漸進(jìn)性智力障礙，血管瘤對(duì)側(cè)肢體輕度偏癱，偏身萎縮等表現(xiàn)。這些征象都與軟腦膜靜脈性血管瘤導(dǎo)致長(zhǎng)期引流不暢，局部缺血缺氧，出現(xiàn)皮層壞死，影響腦皮層正常功能有關(guān)。本例患者有智力發(fā)育滯后和癲癇等表現(xiàn)。

2.6診斷與鑒別診斷此病的診斷主要依靠典型的臨床表現(xiàn)，但是臨床表現(xiàn)的變異性很大，不少患者沒(méi)有明顯的皮膚病變，故往往需要依靠影像學(xué)檢查確定。MRI相比CT、DSA更具有診斷價(jià)值［10-11］，除了可以顯示腦皮質(zhì)萎縮等表現(xiàn)外，尚可以顯示異常的回流靜脈，有助于該病的早期診斷。CTA檢查可以揭示血管瘤主要的供血情況。本例經(jīng)過(guò)CTA檢查確定了頜面部及頭皮下血管瘤的范圍及涉及的供血?jiǎng)用}，為手術(shù)提供參考。CT能顯示特征性的顱內(nèi)鈣化灶，但是這一表現(xiàn)多在患者20歲以后才能看到。本例患者有明顯的顱內(nèi)鈣化灶，已經(jīng)表現(xiàn)出智力發(fā)育滯后。

2.7治療目前，SWS的發(fā)病仍然以散發(fā)為主，國(guó)內(nèi)無(wú)大規(guī)模流行病學(xué)報(bào)道，由于缺乏對(duì)該病的了解，臨床上易誤診、誤治。建議對(duì)存在面部血管瘤，尤其伴青光眼、癲癇、鼻腔反復(fù)出血等癥狀的患者，行CTA、頭顱MRI平掃及增強(qiáng)等影像學(xué)檢查，以盡早確診。

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10.3969/j.issn.1671-0800.2016.08.073

R739.4

B

1671-0800（2016）08-1112-02

2016-03-10

（本文編輯：陳志翔）

315000寧波，中國(guó)人民解放軍第一一三醫(yī)院

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