湖南郴州地區(qū)106例自然流產(chǎn)絨毛細(xì)胞染色體核型分析

雷冬竹，黃東群

(1.湖南省郴州市第一人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心，湖南郴州 423000；2.湖南省衡陽(yáng)市南華大學(xué)，湖南衡陽(yáng) 421000)

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湖南郴州地區(qū)106例自然流產(chǎn)絨毛細(xì)胞染色體核型分析

雷冬竹1，黃東群2△

(1.湖南省郴州市第一人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心，湖南郴州 423000；2.湖南省衡陽(yáng)市南華大學(xué)，湖南衡陽(yáng) 421000)

摘要:目的探討自然流產(chǎn)與絨毛組織細(xì)胞染色體異常的關(guān)系。方法對(duì)106例自然流產(chǎn)患者取絨毛組織原位培養(yǎng)進(jìn)行染色體G顯帶核型分析。結(jié)果培養(yǎng)成功102例，成功率為96.23%，檢出染色體異常共35例(34.31%)，其中染色體數(shù)目異常30例(85.71%)；結(jié)構(gòu)異常4例(11.43%)；數(shù)目合并結(jié)構(gòu)異常1例(2.86%)。結(jié)論染色體異常是早期自然流產(chǎn)的重要原因之一，胚胎染色體檢測(cè)對(duì)分析自然流產(chǎn)原因具有重要意義，可為臨床咨詢提供重要的理論依據(jù)。

關(guān)鍵詞:自然流產(chǎn)；絨毛；染色體核型分析

因自然因素導(dǎo)致妊娠不足28周、胎兒體質(zhì)量不足1 000 g而終止妊娠者稱為自然流產(chǎn)，自然流產(chǎn)多為早期流產(chǎn)，目前病因復(fù)雜，明確其病因，有助于指導(dǎo)臨床遺傳咨詢及優(yōu)生工作。本研究對(duì)106例自然流產(chǎn)絨毛組織的染色體核型分析結(jié)果進(jìn)行回顧性分析，現(xiàn)報(bào)道如下。

1資料與方法

1.1一般資料選擇2013年1月至2015年8月至郴州市第一人民醫(yī)院產(chǎn)檢，經(jīng)超聲或臨床確診為自然流產(chǎn)，并進(jìn)行清宮術(shù)的106例孕婦，孕齡為7～14+周。

1.2研究方法清宮術(shù)中取出絨毛組織，無(wú)菌生理鹽水漂洗后，采用傳統(tǒng)的絨毛細(xì)胞原位培養(yǎng)法培養(yǎng)絨毛細(xì)胞，G顯帶染色體核型分析。

2結(jié)果

在106例絨毛組織中，102例培養(yǎng)成功，培養(yǎng)成功率為96.23%。檢出染色體異常共35例(34.31%)，其中染色體數(shù)目異常30例(85.71%),結(jié)構(gòu)異常4例(11.43%),數(shù)目合并結(jié)構(gòu)異常1例(2.86%)，見(jiàn)表1。

表1　　35例自然流產(chǎn)胎兒絨毛染色體異常核型

3討論

自然流產(chǎn)病因復(fù)雜，目前認(rèn)為主要與胚胎因素、母體因素及環(huán)境因素等相關(guān)。在早期自然流產(chǎn)中，46%～54%與胚胎染色體異常有關(guān)[1]。因此，對(duì)流產(chǎn)絨毛細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析、明確病因，可為下一次妊娠提供指導(dǎo)，減輕孕婦心理負(fù)擔(dān)。

結(jié)果分析，染色體核型異常共35例，陽(yáng)性率34.31%，稍低于李陽(yáng)洋[2]報(bào)道的 40%～60%，仍顯示染色體異常是早期自然流產(chǎn)的最重要原因。常染色體異常中16-三體最常見(jiàn)，未檢測(cè)出21-三體，這與國(guó)內(nèi)外報(bào)道不一致[3-4]，考慮樣本量偏少，造成選擇偏倚，也有可能是21號(hào)染色體是最小的染色體，所攜帶的遺傳基因相對(duì)較少，發(fā)生在孕早期的流產(chǎn)并不多見(jiàn)。本研究中檢測(cè)出5例染色體結(jié)構(gòu)異常，在驗(yàn)證夫妻雙方染色體時(shí)，有2例失訪，隨訪的3例中，2例染色體平衡易位者均來(lái)自夫婦一方；1例發(fā)生嵌合的絨毛組織，夫婦雙方染色體均正常，其可能為有絲分裂細(xì)胞不分離或染色體丟失所致。4例培養(yǎng)失敗，考慮細(xì)菌污染所致。

常規(guī)染色體核型分析只能檢測(cè)出5 M以上染色體片段異常，對(duì)染色體微小片段的缺失/重復(fù)檢出率不高。本研究有87例染色體核型分析未見(jiàn)明顯異常，不排除染色體微小片段的缺失/重復(fù)。新的檢測(cè)技術(shù)如高通量測(cè)序技術(shù)擺脫了無(wú)菌條件的限制[5]，周期短，且能檢測(cè)染色體片段的微缺失/微重復(fù)，與常規(guī)染色體核型分析相結(jié)合，對(duì)病因的檢出率會(huì)有明顯提高。在進(jìn)行絨毛組織常規(guī)染色體核型分析時(shí)，實(shí)驗(yàn)室可以留存一部分標(biāo)本，對(duì)染色體核型分析未見(jiàn)異常者進(jìn)行染色體微小片段的檢測(cè)，以提高自然流產(chǎn)病因的檢出率，也可對(duì)培養(yǎng)失敗的案例進(jìn)行補(bǔ)救。

參考文獻(xiàn)

[1]Warburton D.Chromosomal causes of fetal death[J].1987，30(2):268-277.

[2]李陽(yáng)洋．自然流產(chǎn)絨毛染色體核型分析的研究現(xiàn)狀[J]．實(shí)用婦產(chǎn)科雜志，2012，28(6)：431-434．

[3]Carrera M.Screening prenatal de aneup bid as QF-PCR vs FISH[J].Prog Diag Pren at,2001,13(2):262-266.

[4]吳昊，唐少華，劉曉丹，等．85例早期自然流產(chǎn)絨毛染色體核型分析[J]．中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2010，16(7)：37-38．

[5]蔡莉蓉，戚紅，祝建疆，等．高通量基因測(cè)序技術(shù)在自然流產(chǎn)遺傳學(xué)分析中的應(yīng)用[J]．生殖醫(yī)學(xué)雜志，2014，23(8)：649-652．

(收稿日期：2015-08-25)

DOI:10.3969/j.issn.1673-4130.2016.01.038

文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A

文章編號(hào)：1673-4130(2016)01-0086-02

通訊作者△，E-mail：122609008@qq.com。

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