高效液相色譜法未檢出血紅蛋白A2 1例

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·個案與短篇·

高效液相色譜法未檢出血紅蛋白A2 1例

韋金花1，李友瓊2△，農寶安1，鄭萬珍1，韋必瑋3

(1.廣西南寧市隆安縣婦幼保健院檢驗科，廣西南寧 532700；2.廣西壯族自治區人民醫院檢驗科，

廣西南寧 530021；3.廣西南寧市橫縣婦幼保健院檢驗科，廣西南寧 530300)

珠蛋白太鏈生成障礙性貧血(又稱地中海貧血，簡稱地貧)是由于珠蛋白肽鏈合成減少或缺失而導致的一組遺傳性溶血性貧血。廣西是地貧高發地區[1]，而地貧的治療尚無有效的方法，主要是靠婚前和產前的篩查預防。血細胞常規分析(紅細胞參數)和血紅蛋白組分析是公認的比較有效的篩查方法[1]。其中HbA2是血紅蛋白組分分析最重要的觀察指標，通過HbA2含量來判斷為何種類型地貧，當含量小于2.5%可疑為α地貧，含量大于3.5%可疑為β地貧同時不排除α地貧[1]。目前，尚未見成人血中HbA2含量為0%的報道，本實驗室檢測到這樣一例樣本。通過本病例的檢測，可以豐富臨床檢驗工作經驗，為地貧篩查提供更多的診斷思路，現報道如下。

1病例采集

患者，女，23歲，因懷孕18周來院進行孕期常規產檢。經抽血送實驗室檢查，血常規：WBC 9.19×109g/L,RBC 3.21×1012/L,HGB 70 g/L,MCV 83.80 fL,MCH 21.80 pg,MCHC 260.00 g/L。血紅蛋白組分分析：高效液相色譜法檢測HbF 1.2%,HbA2未檢出，C-window 1.3%；毛細管電泳法檢測HbH 13.8%,HbBart′s 2.9%,HbA 80.1%,HbA2 0.5%,HbCS 2.7%。經過地貧基因分析，該樣本基因型為--SEA/αCSα，該患者被診斷為HbH病。

2討論

2.1目前在廣西，高效液相色譜法(HPLC)和毛細管法(CE)作為地貧篩查(血紅蛋白組分分析)的主流分析儀器。特別是HPLC，2014年廣西撥款給各基層婦幼保健院配備了該儀器，而CE主要在市級和省級醫院使用。許多研究表明，CE在地中海貧血篩查和異常血紅蛋白檢測中，較HPLC更有優勢[2-3]。

2.2本病例最后診斷為HbH病，且為HbCS-H型。筆者的前期研究表明，HbCS-H病的HbA2含量比較低，為(1.17±0.68)%[4]。雖然有研究報道，HPLC和CE檢測HbA2的結果呈良好的線性關系[5]，但是其研究對象主要是健康人或者β地貧患者，因為在這兩類人群中HbA2含量較α地貧患者高。本病例HPLC未能檢出HbA2，也未能定量檢出HbH和HbBart′s(可看到峰圖)，而更換使用CE后，可以檢出HbA2，亦檢出HbH和HbBart′s，見圖1。其中HbA2含量僅為0.5%，這提示了CE檢測靈敏度非常高，這對于HbH病HbA2含量過少而導致漏診非常有幫助。HPLC未能檢出HbA2，國內文獻尚未有見報道，可能是由于HPLC主要在基層醫院使用，基層檢驗人員的地貧知識基礎薄弱，而未能引起注意。廣西是地貧的高發區，隨著HPLC篩查樣本的增多，碰到類似病例的可能性將會增加，這需要引起檢驗人員的注意。

綜上所述，如果碰到HPLC不能夠檢出HbA2而不能提供有效數據時，可以通過使用靈敏度更高、分辨率更高的CE來進行復查，以便為臨床診斷提供更準確的參考數據。

圖1　　HPLC(A)和CE(B)檢測結果

參考文獻

[1]Xiong F,Sun M,Zhang X,et al.Molecular epidemiological survey of haemoglobinopathies in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of southern China[J].Clin Genet,2010,78(2):139-148.

[2]Keren DF,Hedstrom D,Gulbranson R,et al.Comparison of Sebia Capillarys capillary electrophoresis with the Primus high-pressure liquid chromatography in the evaluation of hemoglobinopathies[J].Am J Clin Pathol,2008,130(5):824-831.

[3]李友瓊，覃桂芳，陽文輝，等.毛細管電泳檢測血紅蛋白Constant Spring[J].臨床檢驗雜志,2012.30(1):31-32.

[4]李友瓊，黃慧嬪，覃桂芳，等.毛細管電泳在Hb CS-H病中的診斷價值[J].檢驗醫學,2013,28(11):1034-1037.

[5]阮麗明，周艷潔，朱茂靈，等.全自動毛細管電泳法定量測定血紅蛋白A2快速篩查β珠蛋白生成障礙性貧血的應用評價[J].國際檢驗醫學雜志,2012,33(19):2313-2316.

(收稿日期：2015-07-18)

DOI:10.3969/j.issn.1673-4130.2016.01.072

文獻標識碼：C

文章編號：1673-4130(2016)01-0144-01

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