先天性腎上腺皮質增生癥（失鹽型）1例報告

李嬌艷，張康寧，董曉斐*

（1.湖南中醫藥大學第一附屬醫院，湖南長沙410007；2.湖南中醫藥大學，湖南長沙410208））

·病例報告·

先天性腎上腺皮質增生癥（失鹽型）1例報告

李嬌艷1，張康寧2，董曉斐1*

（1.湖南中醫藥大學第一附屬醫院，湖南長沙410007；2.湖南中醫藥大學，湖南長沙410208））

先天性腎上腺皮質增生癥；失鹽型；病例報告

〔Keywords〕congenital adrenal hyperplasia；salt losing type；case reports

1　病例資料

患兒男，28 d，因“嘔吐、鼻塞3 d”入院，入院時癥見：惡心，吐奶，鼻塞，鼻流清涕，打噴嚏，無咳嗽、呻吟、吐沫，無尖叫、抽搐。納奶欠佳，出汗多，哭時少淚，夜寐欠安，易驚跳，大便偏稀，黃綠色，5～6次/d，小便較前稍減少。第2胎第2產，胎齡40+5周，順產娩出，出生體質量3.9 kg，羊水量中，羊水清亮，無胎膜早破，臍帶正常，胎盤正常，否認窒息史，Apgar評分：1 min8分，5 min10分。第1次乙肝疫苗已接種，卡介苗未接種。未做新生兒疾病篩查。聽力篩查：雙側均通過。其母親孕4月時產檢提示甲狀腺功能減低，予以口服“優甲樂”治療，產前復查甲狀腺功能正常。患兒生后有“新生兒肺炎、高促甲狀腺激素血癥”病史，口服“優甲樂”后TSH降至正常。

入院查體：體溫：36.8℃，脈搏：110次/min，呼吸：44次/min，血壓：79/55 mmHg，體質量：3.59 kg，頭圍：36 cm。營養欠佳，形體消瘦，精神萎靡，神志清楚，反應可，面色晦暗。全身皮膚彈性差，皮下脂肪薄，眼窩稍凹陷，寐時雙眼瞼不能閉合。唇暗紅，口周無發紺。乳暈著色深，雙肺呼吸音粗，雙側肺可聞及粗濕啰音及喘鳴音。心臟及腹部查體無異常。四肢肌張力可。陰囊著色深。

實驗室和輔助檢查：入院急查動脈血氣（未吸氧下）：PH 7.38，PCO221.4 mmHg，PO2118 mmHg，SO298.8%，HCO312.6 mmol/L，BE10.4 mmol/L。電解質：鈉108 mmol/L，鉀7.58 mmol/L，氯74 mmol/L，二氧化碳結合力15 mmol/L；血常規：白細胞22.41× 109/L，中性粒細胞比例66.24%，淋巴細胞比例25.94%，血紅蛋白濃度141 g/L，血小板565×109/L；降鈣素原0.54 g/L。入院后予以抗感染、糾正代謝性酸中毒、維持電解質穩定等對癥支持治療，患兒病情未見明顯好轉，多次復查電解質提示高鉀血癥（血鉀：5.61～6.76 mmol/L）、低鈉血癥（血鈉：116～135 mmol/L），考慮先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）可能，雙腎上腺彩超提示：右側腎上腺稍大可能；雙腎上腺CT：雙側腎上腺較飽滿，呈人字形改變；同時完善與CAH相關血、尿指標檢測提示17-羥孕酮明顯升高，孕酮及睪酮升高；根據相關檢測結果臨床考慮CAH可能性大，完善相關基因檢測，同時予以氟氫可的松、氫化可的松替代治療以及補充氯化鈉，經治療后患兒電解質恢復正常，病情好轉出院，小兒內分泌門診隨診。基因檢測結果：患兒21-羥化酶缺陷癥（CYP21A2）c。293-13C＞Gp.？雜合：致病突變；應用MLPA技術檢測到CYP21A2基因第1、3、4、6、7外顯子雜合缺失突變，其父親CYP21A2基因第1、3、4、6、7外顯子雜合缺失突變，母親CYP21A2基因的c。293-13C＞Gp.？雜合突變。

2　討論

CAH是一組由于腎上腺皮質激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。根據不同國家及地區的新生兒CAH篩查報道，該病的發病率在1/100 000～1/20 000，并有明顯的種族和地區差異［1-2］。CAH常見的酶缺陷包括21-羥化酶（21-OHD）、11β-羥化酶、3β-羥脫氫酶、17α-羥化酶和皮質酮甲基氧化酶等，其中21-OHD缺乏是CAH中最為多見的一種，約占90%～95%［3］，而21-OHD缺乏臨床上分為失鹽型、單純男性化型和非典型型3種類型。失鹽型CAH為最經典，但也最嚴重，常發生在新生兒期，75%經典型21-OHD無法正常合成醛固酮，其皮質醇和醛固酮生物合成均存在障礙。醛固酮具有保鈉排鉀作用，其生成減少可導致機體血容量減少伴高腎素血癥、高鉀血癥，在嬰兒期尤為明顯。皮質醇合成障礙可導致心功能不全、血管對兒茶酚胺的敏感性降低、腎小球濾過降低和抗利尿激素分泌增多［4］。孕酮具有拮抗醛固酮的作用，加劇失鹽的癥狀［5］；因此21-OHD缺乏患兒除具有男性化表現外，還以嘔吐、腹瀉、營養不良、代謝性酸中毒、失鹽、高鉀血癥和低血糖為主要表現，因無特異性故極易漏診和誤診，如診治不及時，嚴重者可出現腎上腺危象危及生命［6-7］。該患兒嚴重脫水，出現難以糾正的代謝性酸中毒、失鹽、高鉀血癥，臨床表現結合基因診斷可診斷CAH（失鹽型），病人成功救治在于及時診斷并及時予以治療。

CAH的診斷主要根據臨床表現，若生后就表現兩性畸形，或有陰蒂肥大者，結合家族史（或父母年齡過大者），應高度懷疑CAH的診斷，并進行相關實驗室檢查確診。對反復出現嘔吐、腹瀉和嚴重脫水等癥狀的男童，常被誤診為先天性幽門狹窄或腹瀉病，臨床醫生對此應高度警惕，對可疑病例應測定其血17-羥孕酮（17-OHP）及24 h尿-酮類固醇確診。CHA確診后常予以糖皮質激素（氫化可的松）及鹽皮質激素（氟氫可的松）替代治療。目前我國將CAH作為新生兒疾病篩查中一種，多定于新生兒生后72 h取末梢血濾紙測定血17-OHP可篩查類固醇21-羥化酶缺乏，而此患兒生后未完善該項檢查，故未在早期篩查出該病，也成為醫生臨床考慮方向之一。

［1］Trapp CM，Oberfield SE.Recommendations for treatmentofnonclassic congenital adrenal hyperplasia（NCCAH）：an update［J］.Steroids，2012，77（4）：342-346.

［2］Kochar IP，Jindal R.Diagnosis and management of congenital adrenal hyperplasia in the child and adolescent［J］.Apollo Medicine，2011，8（4）：261-265.

［3］胡亞美，江載芳.諸福棠實用兒科學［M］.第7版.北京：人民衛生出版社，2002：2 022-2 027.

［4］Arlt W，Allolio B.Adrenal insufficiency［J］.Lancet，2003，361（9372）：1 881-1 893.

［5］Quinkler M，Meyer B，Oelkers W，eta1.Renalinactivation，mineral ocorticoid generation，and 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase inhi-bition amefiorate the antimineralocorticoid effect of progesterone in vivo［J］.J Clin Endocrinol Metab，2003，88（8）：3 767-3 772.

［6］Gonzalez ME，Cantatore-Francis J，Orlow SJ.Androgenetic alopeciain the pediatric population：a retrospective review of 57 patients［J］.Br J Dermatol，2010，163（2）：378-385.

［7］肖慧文，馬華梅.先天性腎上腺皮質增生癥21羥化酶缺乏患者的生長與最終身高影響因素［J］.國際兒科學雜志，2011，38（3）：210-215.

（本文編輯 馬薇）

A Case Report on Congenital Adrenal Hyperp lasia（Salt Losing Type）

LI Jiaoyan1，ZHANG Kangning2，DONG Xiaofei1*
（1.The First Affiliated Hospital of Hunan University of Chinese Medicine，Changsha，Hunan 410007，China；2.Hunan University of Chinese Medicine，Changsha，Hunan 410208，China）

R692.1

B

doi：10.3969/j.issn.1674－070X.2016.05.021

2015-10-24

李嬌艷，女，醫學碩士，醫師，主要從事小兒常見病及新生兒疾病研究。

*董曉斐，女，副教授，醫學碩士，碩士研究生導師，E-mail：dxf3204@sina.com。