探討反復自然流產與染色體核型異常的關系

張雪瑞

探討反復自然流產與染色體核型異常的關系

張雪瑞

目的探討和分析反復自然流產與夫妻雙方染色體核型異常間的相互關系。方法426對反復自然流產夫婦,對其采集靜脈血,進行外周血淋巴細胞培養,使用常規的方法制備染色體標本,對染色體核型進行分析。結果426對反復流產夫婦染色體中,共查出染色體異常的患者76例,所占比為8.92%(76/852),其中有9例為相互易位,5例為羅伯遜易位,3例為倒位,1例為重復,染色體多態性變異58例。結論反復自然流產與夫妻雙方染色體核型異常之間有密切的關系,因此對于反復自然流產患者,應對其進行細胞遺傳學檢查診斷。

自然流產；染色體核型異常；相互關系

反復自然流產也稱為習慣性流產(RSA)［1］,該疾病是指一對夫婦發生≥2次的自發性流產的情況,該疾病會對患者正常的家庭生活造成嚴重的阻礙,同時還會使患者承受巨大的心理壓力,因此對反復自然流產的原因進行準確的判斷具有重要的意義［2］。本文研究了反復自然流產與染色體核型異常間的相互關系,以期為該疾病的診斷提供有效的途徑。現報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選擇2014年8月～2015年10月于本院就診的426對反復自然流產夫婦,所有患者均有≥2次不明原因的自然流產史。年齡25～37歲,平均年齡(28.9±2.6)歲。

1.2診斷方法 抽取患者肘靜脈血液1 ml,使用RPMI1640培養基,加入25～30滴外周血,然后將其置于溫度為37℃的環境中進行培養,培養72 h,培養終止前4 h加入秋水仙素。遵循外周血染色體制備標準操作流程,按常規收獲,G顯帶。然后在顯微鏡下進行觀察分析,一般每例患者計數20個中期分裂相,分析3個分散、顯帶較好的核型,如為嵌合體計數50個分裂相,分析5個核型。

2 結果

426對反復流產夫婦染色體中,共查出染色體異常的患者76例,所占比為8.92%(76/852),有9例為相互易位,異常率為1.06%(9/852),構成比為11.84%(9/76),5例為羅伯遜易位,異常率為0.59%(5/852),構成比為6.58%(5/76),3例為倒位,異常率為0.35%(3/852),構成比為3.95%(3/76),1例為重復,異常率為0.12%(1/852),構成比為1.32%(1/76),58例為染色體多態,多態率為6.81%(58/852),構成比為76.32%(58/76)。各種異常(多態)的具體核型。見表1。

表1 76例染色體核型異常(多態)結果分析

3 討論

反復自然流產屬于一種不孕癥,會影響患者正常的生活,還可能導致其家庭以及婚姻的破裂,因此需要準確的診斷和及時的治療。引起反復自然流產的原因包括生殖器官疾病、免疫性因素、內分泌以及染色體異常等,除了染色體異常沒有相應的解決措施之外,其他因素都能夠進行相應的治療,但是治療效果存在一定的差異。相關研究顯示,在正常人中出現染色體異常的幾率并不高,在0.47%～0.84%,但如果患者存在反復自然流產的情況,可能有0.8%～12.5%的患者存在染色體異常［3］,正常人與反復自然流產患者相比,后者的染色體異常率明顯高于正常人群。因此,對于反復自然流產患者,進行細胞遺傳學診斷具有一定的價值和意義。

本次研究選取的426對反復自然流產夫婦中,有76例存在染色體異常的情況,其中有9例為相互易位,5例為羅伯遜易位,3例為倒位,1例為重復,58例為染色體多態性變異。

在人體內共有23對染色體,每對染色體分為2條,并且具有穩定的、固定的數量以及結構,如果其形態、大小或著色等發生改變,會對人體造成一定程度的影響,如果患者存在染色體平衡易位的情況,易發生流產的現象。染色體平衡易位即患者體內某條染色體的其中一段,易位到了另一條染色體上,這種染色體變異類型并沒有影響染色體的數量,因此不會對患者的外貌或智力等方面產生影響,然而染色體某個片段位置的變化使得在受精過程中形成的18種合子有16種為異常狀態,進而影響胚胎的發育［4］。

羅伯遜易位較為特殊,分為同源以及非同源兩種,該變異是兩個近端著絲粒染色體的互相融合,雖然該類型染色體變異的患者體內少了一條染色體,但是并不會對其外形以及其他方面造成影響。然而在同源羅伯遜易位的患者中,并不能形成正常的胚胎,通常僅為單體或三體,因此并不能正常發育,但是非同源患者則存在正常生育的機會。

有染色體倒位異常的患者,因為染色體某一片段發生了180°的顛倒,所以使得在進行減數分裂的過程中,其形成的正常配子以及異常配子各為一種,其中的異常配子在進行結合之后,會對基因的平衡造成一定程度的破壞,從而引起患者流產。

患有重復染色體異常的患者,其染色體的某一段出現了重復的現象,該情況與易位所產生的影響類似,均會使患者出現異常的配子,從而導致流產。

染色體多態是一種常見的基因變異,患者的染色體會出現微小的形態變異情況,比如同源染色體大小或形態等出現的改變,這是一種具有一定遺傳性的染色體變異類型。另外相關研究顯示,該類型的染色體變異不會影響到兩個同源染色體,通常情況下僅發生于其中的任意一個。該類型變異會對D組以及G組隨體區的聯合產生影響,從而使配子的形成受到阻礙,而男性Y染色體的平衡易位則會導致錯誤的有絲分裂,有時還會對基因的調節產生一定的影響,進而出現不育癥［5］。

綜上所述,反復自然流產與染色體核型異常具有密切的關系,對于無法診斷出原因的反復流產夫婦,應進行細胞遺傳學檢驗。

［1］郭伊荃.論296例自然流產夫婦染色體核型分析.中國衛生產業,2013(16):146-147.

［2］張香改,于俊榮,黃海燕,等.自然流產與染色體核型異常的關系.中國婦幼保健,2012,27(27):4244-4246.

［3］李陽洋.自然流產絨毛染色體核型分析的研究現狀.實用婦產科雜志,2012,28(6):431-434.

［4］宋華芹,岳文芳,趙英偉,等.復發性自然流產夫婦的細胞遺傳學分析.中國婦幼保健,2012,27(10):1532-1533.

［5］潘觀玉.早期妊娠自然流產的絨毛細胞培養及染色體核型分析156例.廣州醫科大學學報,2015(3):41-44.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2016.04.051

2015-11-17］

116021 遼寧省大連市婦幼保健院