青少年發病的成人型糖尿病姐妹患者二例

陳文杰

(海南省人民醫院內分泌科，海南 海口 570311)

青少年發病的成人型糖尿病姐妹患者二例

陳文杰

(海南省人民醫院內分泌科，海南 海口 570311)

青少年；成人型；糖尿病

青少年發病的成人型糖尿病(MODY)是一種家族性常染色體顯性遺傳的特殊類型糖尿病，典型病例通常在25歲以前發病，主要與原發性胰島素分泌缺陷有關。現將我科2例典型病例報道如下：

1 病例簡介

病例一：患者女，9歲，因“多飲、多尿2年，發現血糖升高1個月”于2015年3月入院。入院2年前患者出現多尿、多飲、多食，無消瘦癥狀。入院前1個月于當地查空腹血糖為22 mmol/L，未用藥；入院7 d前查空腹血糖為14.4 mmol/L。其父親患有糖尿病。入院后查甲亢三項、糖尿病免疫三項結果均無異常，血糖為32.63 mmol/L，D-3羥丁酸為0.40 mmol/L，C-肽(0 min)為0.284 nmol/L，C-肽(120 min)為0.497 nmol/L，糖化血紅蛋白為14.5%。診斷考慮青少年發病的成人型糖尿病。并給予二甲雙胍、精蛋白生物合成人胰島素(諾和靈50R)治療后好轉。

病例二：患者女，15歲，病例一患者的姐姐，因“多飲、多尿2年，發現血糖升高1個月”于2015年3月入院。2年前患者開始出現多尿、多飲、多食，無消瘦，有怕熱、多汗癥狀。入院前1個月于當地查空腹血糖為26 mmol/L，未用藥；入院7 d前查空腹血糖為14.4 mmol/L。入院后查甲亢三項、糖尿病免疫三項、尿蛋白二項結果均無異常。尿常規酮體(+-)，尿葡萄糖陽性(3+)，血葡萄糖為29.33 mmol/L、D-3羥丁酸為1.00 mmol/L，C-肽(0 min)為0.305 nmol/L，C-肽(120 min)為0.517 nmol/L，低密度脂蛋白膽固醇為3.30 mmol/L，糖化血紅蛋白為16.2%。診斷考慮青少年發病的MODY。給予二甲雙胍、精蛋白生物合成人胰島素(諾和靈50R)治療后好轉。

2 討 論

目前普遍應用的MODY診斷標準為：(1)家族中至少1～2例患者在25歲前發病。(2)至少連續3代常染色體顯性遺傳。(3)診斷后一般5年內無需胰島素治療。(4)β細胞功能障礙。MODY的病理基礎為B細胞功能缺陷，胰島素分泌不足，而非胰島素抵抗，胰島素相關抗體常為陰性。近年來逐漸發現更多的MODY患者并不符合以上診斷，他們的臨床表現更趨于多樣化，明確診斷更加依賴于基因篩查[1]。

Bonnefond等[2]研究發現，MODY可分為13種基因突變類型，即MODY1-13。此外，未明致病基因的MODY型糖尿病被稱為MODY-X型糖尿病，而其致病基因則被稱為MODY-X基因。MODY表現為遺傳異質性，表型差異較大。因此，對MODY不同類型特點的識別，以及與其他類型的鑒別非常重要，因為各種MODY取得最佳血糖控制結果的措施有所不同，預后也不同[3]。

該姐妹患者青少年起病，父親有糖尿病史，祖父母輩因已去世未能監測血糖，但兩位患者7～13歲起病，起病初測血糖22～26 mmol/L，父親有糖尿病史等病情特點，考慮臨床診斷青少年發病的成人型糖尿病。患者因血糖水平明顯升高，故予精蛋白生物合成人胰島素(諾和靈50R)、二甲雙胍藥物治療，血糖控制良好出院。但由于經濟原因，未能行基因診斷確診。如以后情況允許，行基因篩查確診后更有利于指導患者診治，了解預后。如患者以后生育，可追蹤觀察患者子女血糖水平，明確診斷。

[1]周姣姣,李鴻.MODY研究新進展[J].國際內分泌代謝雜志,2013, 33(4):250-254.

[2]Bonnefond A,Philippe J,Durand E,et a1.Whole-exome sequencing and high throughput genotyping identified KCNJI 1 as the thirteenth MODY gene[J].PLoS One,2012,7:e37423.

[3]劉麗梅.青少年的成人起病型糖尿病的特點、基因診斷與轉化醫學[J].中華糖尿病雜志,2014,6(1):5-9.

10.3969/j.issn.1003-6350.2016.06.058

R587.1

D

1003—6350（2016）06—1021—01

2015-07-14)

陳文杰。E-mail：wenjie19770223@sina.com