美國FDA批準首種治療杜氏肌營養不良癥藥物

?

美國FDA批準首種治療杜氏肌營養不良癥藥物

美國FDA于2016年9月19日批準Exondys 51 (eteplirsen)注射劑用于治療杜氏肌營養不良癥(Duchenne muscular dystrophy,DMD)。這是首個經FDA批準用于治療該疾病的新藥，適用于確診抗肌萎縮蛋白基因外顯子51(exon 51)突變的患者，這類人群約占DMD患者總數的13%。

DMD又名假肥大性肌營養不良癥或Duchenne型肌營養不良癥，是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是進行性肌肉退化和萎縮，是肌營養不良中最常見的類型。DMD是由抗肌萎縮蛋白(dystrophin)缺乏所導致的，這種蛋白有助于保持肌肉細胞的完整性。DMD的發病年齡通常在3～5歲之間，并且會持續惡化。DMD雖然是遺傳性疾病，但在沒有家族病史的人群中也經常發生，主要影響男孩，但在少數情況下也會影響女孩。據統計，全球范圍內每3 600個男嬰中就有1個是DMD患者。

DMD患者會逐漸失去獨立活動能力，通常在十幾歲時就需要使用輪椅。隨著病情的發展，將會出現可危及生命的心臟和呼吸系統疾病，患者通常在20多歲或者30多歲時死于這些疾病，但患者的疾病嚴重程度和預期壽命因個體而異。

FDA批準Exondys 51時采用了加速批準程序(accelerated approval)，并授予其孤兒藥地位。

Exondys 51由Sarepta Therapeutics公司生產，FDA同時要求該公司進行后續臨床試驗，以評估Exondys 51是否能改善DMD患者的身體活動能力。如果臨床試驗失敗，FDA有可能撤銷對該藥的批準。

在臨床試驗中Exondys 51最常見的毒副作用是平衡功能障礙和嘔吐。。

(來源：美國FDA政府公告，2016-09-19 夏訓明編譯)