產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查

王慶琴　劉萍　郝明　陳琳

050082　石家莊市，中國(guó)人民解放軍白求恩國(guó)際和平醫(yī)院婦產(chǎn)科(王慶琴、郝明、陳琳)；河北省石家莊市婦幼保健院(劉萍)

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·綜述與講座·

產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查

王慶琴劉萍郝明陳琳

050082石家莊市，中國(guó)人民解放軍白求恩國(guó)際和平醫(yī)院婦產(chǎn)科(王慶琴、郝明、陳琳)；河北省石家莊市婦幼保健院(劉萍)

【摘要】產(chǎn)前對(duì)胎兒進(jìn)行疾病篩查和診斷具有相當(dāng)重要的意義，是提高人口出生質(zhì)量的重要措施。隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，診斷和篩查胎兒染色體疾病、性連鎖疾病、溶血性疾病等嚴(yán)重威脅胎兒健康的疾病已成為現(xiàn)實(shí)，目前對(duì)胎兒產(chǎn)前診斷主要依靠侵襲性檢查，這往往伴隨著一定程度的流產(chǎn)率，因此產(chǎn)前篩查更加必要。產(chǎn)前篩查方式多種，特點(diǎn)各異，臨床上常用的有影像學(xué)檢查、血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)及最近幾年發(fā)展迅猛的母血中游離胎兒DNA檢測(cè)。因此，了解產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查新進(jìn)展可以更好地為優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)。

【關(guān)鍵詞】產(chǎn)前診斷；產(chǎn)前篩查；唐氏綜合征

近年來，經(jīng)濟(jì)的高速發(fā)展伴隨著環(huán)境污染的加劇，一些研究指出胎兒出生缺陷與空氣污染、工業(yè)重金屬的超量排放以及遺傳因素的作用緊密相連[1,2]。在我國(guó)，出生缺陷已經(jīng)成為導(dǎo)致殘疾的重要原因。如何避免有先天缺陷的嬰兒出生，減少疾病帶來經(jīng)濟(jì)和精神雙重負(fù)擔(dān)成為孕婦最為關(guān)注的問題之一。出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。……