產前超聲診斷胎兒四肢畸形分析

石以

[摘 要] 目的：觀察產前超聲在胎兒四肢畸形檢出率，總結檢查技巧。方法：回顧于我院進行妊娠中晚期產前超聲檢查的1439例孕婦資料。結果：1439名研究對象中，四肢畸形39例，超聲檢出四肢畸形37例，其中四肢完全缺如，雙下肢缺如，橈骨缺失，尺骨缺失，缺指，缺趾，裂手或裂足，脛骨缺失，足內翻檢出率為100%，四肢短小畸形漏診1例，多指漏診1例，漏診率為5.1%。結論：連續順序追蹤法可提高檢出率，應注意檢查規范，連續不間斷地進行排查。如遇胎兒姿勢不適合檢查或是伸展不夠完全時，可活動后再行超聲檢查，以減少漏診。

[關鍵詞] 產前診斷；超聲；四肢畸形

中圖分類號：R445 文獻標識碼：B 文章編號：2095-5200（2016）02-014-03

DOI：10.11876/mimt201602005

[Abstract] Objective： To investigate the detection rate of prenatal ultrasound in fetal limb malformations， and summarize the examination skills. Methods： Retrospective analysis on prenatal ultrasound data of 1439 cases of pregnant women in the middle and late period from our hospital. Results：1439 subjects， 39 cases with limb deformities， and limb deformities was detected by ultrasound in 37 cases， in which the limbs completely absent， lower extremity agenesis， radial bone loss， ulna missing， missing fingers， missing toes， cracked hands or cracked foot， tibia deletion， and with detection rate of 100% for foot inversion， 1 case of short limbs deformity missed， 1 case of multi-finger missed， missed diagnosis rate was 5.1%. Conclusions：Continuous sequence method can improve the detection rate， and the specifications should be carefully checked and uninterruptedly investigated. In case of fetal position is not suitable for checking or extension is incomplete， we can make the fetus move before ultrasound detection to reduce misdiagnosis.

[Key words] prenatal diagnosis；ultrasound；limb deformities

我國是初生兒缺陷高發國家之一，每年約100萬缺陷兒出生，給社會及家庭造成了很大負擔[1]。胎兒肢體畸形類型繁雜，產前超聲檢查可篩查出胎兒肢體畸形，早期終止妊娠，減輕患者及社會負擔。本研究即根據本院產前超聲診斷資料結合術中病理情況進行總結，旨在提高產前系統追蹤超聲檢查診斷胎兒四肢畸形準確率。

1 資料及儀器

2009年9月到2011年12月我院行規范產前彩色多普勒超聲檢查孕婦共1439名，均采用連續系統追蹤超聲篩查四肢畸形。孕婦年齡19～35歲，孕周17～32周，平均（24±6.4）周。

1.1 儀器和方法

采用美國GE公司Voluson E8彩色超聲診斷儀，探頭為凸陣二維探頭，頻率分別設置為3.5、5.0、6.5MHz。行常規二維超聲檢查，孕婦取仰臥位，探頭置于孕婦腹壁，依次對胎兒四肢進行檢查，從近端至遠端分別顯示雙側肱骨，橈骨，尺骨，手，股骨，脛骨，腓骨和足。孕32周后對胎兒采取順序追蹤超聲法檢測胎兒四肢[2-3]，即從四肢近端按胎兒肢體自然伸展方向連續追蹤至肢體末端并測量各四肢骨的長度并作記錄。

2 結果

本研究組1439名研究對象中，共檢出四肢畸形39例，產前診斷檢測出四肢畸形為37例，其中四肢完全缺如1例，雙下肢缺如1例，四肢短小畸形10例，橈骨缺失1例，尺骨缺如（圖1）2例，缺指1例，缺趾3例，多指或多趾2例，裂手或裂足2例，脛骨缺失2例，足內翻12例（如圖2）。漏診共2例，檢出率為94.9%（37/39），漏診率為5.1%。

3 討論

胎兒肢體畸形可能是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。服用藥物導致血管痙攣，使得肢體末端缺血而致發育畸形，以及受到病毒、細菌感染等均會增加胎兒肢體畸形的發生率[4-5]。據統計，目前產前篩查肢體畸形的檢出率為87.18%[6]，先天性肢體畸形不同于其他系統畸形，大部分不能通過手術治愈。所以產前超聲檢查對早期發現胎兒肢體畸形有重要意義[7-8]。胎兒四肢畸形種類繁多，本研究組1439例孕婦中即出現了十多種不同程度肢體畸形。超聲檢查對大范圍、嚴重的肢體畸形（如四肢缺如，上下肢缺如，足內翻及部分骨骼的缺失等）診斷價值高，可作為臨床醫生決定的可靠依據。本研究中對四肢完全缺如，雙下肢缺如，橈骨缺失，缺指，缺趾，裂手或裂足，脛骨缺失及足內翻的診斷率是100%。但是普通超聲對于遠端肢體較小的畸形，如并指，多指，多趾，四肢短小畸形等有一定的漏診率[9-10]。本研究組中，四肢短小畸形和多指畸形各漏診1例，原因在于胎兒在腹中很多時候都是緊握雙拳，蜷縮著肢體，使得肢體末端展開困難，超聲成像受到影響

連續順序追蹤法運用于產前超聲檢查胎兒四肢畸形大大提高了胎兒肢體畸形檢出率[11]，本例中也是采用連續順序追蹤法才使得產前胎兒四肢畸形檢出率達到了94.9%，該法強調的是由近及遠，順著腹中胎兒肢體的自然伸展狀態依次檢測四肢情況，觀察畸形種類。漏診可能與不同孕周孕婦羊水的多少或羊水成分變化有關，胎兒姿勢變化及檢查時間短，操作經驗不足都可能漏診[12-14]。因此，為了提高產前診出率，該透徹了解各類肢體畸形的不同超聲聲像圖特點，明確診斷肢體畸形的最佳孕期。孕20～24周產前超聲受羊水影響最小[15]，此時羊水相對較豐富，且在此期胎兒已經完成了肢體發育，可以完整地觀察到胎兒四肢情況。

4 結論

產前采用連續順序追蹤法超聲檢查孕婦是早期篩查肢體畸形胎兒的重要方法，應注意規范地檢查，必須連續不間斷地進行，仔細排查每一節段的肢體情況。如遇胎兒姿勢不適合檢查或是伸展不夠完全時，可囑孕婦輕微活動半小時后再行超聲檢查。如遇無法完全伸展情況，超聲顯像不夠完全應該向家長說明，并在報告中做好記錄，避免醫療糾紛發生。

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