罕見病患者 需要更多關注和幫助

2008年2月29日，歐洲罕見病組織發起了第一屆國際罕見病日活動，以促進社會對罕見病的認識。2月29日是每四年才出現一次的日子，將罕見病日定在這一天，寓意其罕見。其后，在各國的一致擁護下，每年2月的最后一天被定為國際罕見病日。讓我們透過罕見病日相關活動，來了解一下罕見病到底是什么樣的。

罕見病患者 需要更多關注和幫助

上海兒童醫學中心：“讓我們一起傾聽罕見病患者的心聲”

2016年2月28日，由上海市罕見病防治基金會、上海市紅十字會、上海市兒童健康基金會、上海宋慶齡基金會、上海市醫學會罕見病專科分會主辦的第九屆國際罕見病日活動在上海兒童醫學中心舉行。

活動中，罕見病組織及其代表通過配音演講、朗誦、肢體動作等，反映了罕見病患者互幫互助、自強不息、努力戰勝病魔、積極向上的精神與心聲，希望得到社會的關注，希望有關罕見病防治的地方性法規早日出臺。據悉，上海市罕見病防治基金會還設立了“罕見病專項救助資金”，凡符合條件的罕見病患者可進行申請救助。本次活動中，困難肌萎縮側索硬化癥、戈謝病、甲基丙二酸血癥、陣發性睡眠血紅蛋白尿、異戊酸血癥、丙酸血癥患者獲得了一次性救助金和來自社會各方的慰問。

2015年，上海兒童醫學中心成立罕見病診治中心，開設兒科醫學遺傳專科，大力探索造血干細胞移植治療罕見病，形成了門診-診斷-治療的“一站式”診治平臺，解決了長久以來罕見病患者求醫無門、求治無門的困境。雖然“世界罕見病日”每年只有一天，但在該中心，天天都是罕見病日。該中心自建院以來就開設疑難雜癥多科聯合門診，18年來共診治病例4000余人次，其中疑難罕見病例近1400人。

謝麗娟名譽理事長揭曉上海市罕見病防治基金會官方標識和微信公眾號

上海市兒童醫院：啟動上海市首屆罕見病宣傳日活動

2月29日，上海市首屆罕見病宣傳日活動在上海市兒童醫院啟動，上海市衛生計生委王磐石副主任發表講話并發布了《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》。隨后，由上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所曾溢滔院士和曾凡一所長領銜，來自兒童醫院醫學遺傳科、內分泌科、血液（腫瘤）科、腎臟風濕科、心內科、消化科、皮膚科、耳鼻咽喉頭頸外科等科室的10余位專家，以及來自復旦大學附屬兒科醫院、上海兒童醫學中心的3位專家，為前來就診、咨詢的罕見病患兒及家長提供了咨詢服務。

上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所，研究發展了一整套遺傳病分子診斷技術，在我國最早開展了苯丙酮尿癥、血友病、杜氏肌營養不良癥（DMD）等遺傳病的基因診斷和產前診斷工作。2015年，該院檢測罕見病400余例，確診近200例。近日，該院成立了罕見病診治中心，為罹患罕見病、遺傳病以及各種疑難病的患兒提供多學科合作團隊診療服務。

上海市原副市長謝麗娟女士，上海市兒童醫院曾溢滔院士， 市衛生計生委王磐石副主任共同啟動上海市首屆罕見病宣傳日活動

Tips：罕見病是指那些在人群中發病率極低、非常少見的疾病，這些疾病又被稱作“孤兒病”。中華醫學會醫學遺傳學分會提出了中國罕見病的定義：患病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病。目前國際較為公認的罕見病近7000種，主要涉及兒科、內分泌科、神經內科及骨科等專業，約80%是由基因缺陷所致，能有效干預或治療的不到5%。因發病率低、專業知識普及有限，罕見病極易被誤診，或診斷周期相當長。