新生兒足跟采血查些什么

田國(guó)力

我國(guó)每90秒就有一名缺陷兒出生，通過新生兒篩查，可以早發(fā)現(xiàn)早治療，提高出生缺陷兒的生命質(zhì)量。新生兒篩查的具體做法是：在寶寶出生后72小時(shí)采取足跟微量血，通過實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些疾病，從而在患兒出現(xiàn)臨床癥狀之前進(jìn)行干預(yù)，讓缺陷寶寶盡可能達(dá)到和正常兒童一樣的智力和體格。

上海：最早常規(guī)篩查，現(xiàn)有“4+1”

上海自20世紀(jì)80年代初開展新生兒疾病篩查，是我國(guó)最早開展的地區(qū)，每年有20萬左右新生兒在產(chǎn)院出生后接受足跟血采集和遺傳代謝病篩查。目前，上海市篩查的主要疾病有：先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、苯丙酮尿癥和擴(kuò)展性遺傳代謝性疾病。

1.先天性甲狀腺功能減低癥 由于先天性甲狀腺發(fā)育缺陷不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力落后等。該病在我國(guó)的發(fā)病率約為1：2500，患兒的智能和體格發(fā)育將嚴(yán)重落后于正常孩子，甚至發(fā)展成為癡呆兒，若能在出生后馬上治療并堅(jiān)持按醫(yī)囑用藥，一般能保證正常的生長(zhǎng)發(fā)育。

2.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 這是一種先天性常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1：15000。由于腎上腺皮質(zhì)某種酶的缺陷，該病可導(dǎo)致嚴(yán)重的嘔吐、腹瀉、低鈉血癥、脫水、酸中毒等，危及生命；也可表現(xiàn)為女性男性化及男性假性性早熟，導(dǎo)致身材明顯矮小、生育障礙，會(huì)對(duì)心理、生理發(fā)育及今后的工作、婚姻等帶來嚴(yán)重影響。

3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 俗稱蠶豆病，是一種遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏癥，發(fā)病率為0.2%～4.48%，我國(guó)南部地區(qū)發(fā)病率較高。由于紅細(xì)胞酶的缺陷，患者在某些誘因（如某些藥物、食用蠶豆等）情況下發(fā)病，臨床表現(xiàn)為急性溶血性貧血和高膽紅素血癥，如不及時(shí)治療，死亡率較高。確診此病的患兒，慎用相關(guān)藥物、不食用蠶豆可避免發(fā)病。

4.苯丙酮尿癥 這是一種常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1：10000。由于患兒體內(nèi)攜帶分別來自父母雙方的致病基因，影響了體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的活性，引起腦萎縮和智力低下，嚴(yán)重時(shí)可致死。若出生后即得到治療，可避免腦損害的發(fā)生，治療越晚，對(duì)智力影響程度越大。飲食治療，即控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，是該病的主要治療手段。

5.擴(kuò)展遺傳代謝性疾病 利用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)法，可一次性檢測(cè)血中包括氨基酸代謝障礙、尿素循環(huán)障礙、有機(jī)酸代謝障礙、線粒體脂肪酸氧化代謝障礙等在內(nèi)的30多種疾病，這些疾病發(fā)病率很低，但總體發(fā)病率為1：2000～1：6000。其中，許多疾病在新生兒早期就開始發(fā)病，進(jìn)展迅速，不及時(shí)診治，死亡率和致殘率極高；也有的呈隱匿發(fā)病，出現(xiàn)臨床癥狀時(shí)已經(jīng)產(chǎn)生智力低下或其他嚴(yán)重后遺癥，早期發(fā)現(xiàn)進(jìn)行有效治療，可降低不良后果。此外，從基因?qū)用嫔厦鞔_病因，可為家庭再生育提供產(chǎn)前診斷依據(jù)。

家長(zhǎng)需知：所有滬生寶寶享有權(quán)利

依據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》《新生兒疾病篩查管理辦法》和《上海市母嬰保健條例》，所有新生兒都享有疾病篩查這種健康保健權(quán)利。當(dāng)前，所有在上海出生的寶寶會(huì)在家長(zhǎng)知情同意原則下接受新生兒疾病篩查檢測(cè)，即由接產(chǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行宣傳告知后進(jìn)行血樣采集，并送上海市新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè)。常規(guī)四病（先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、苯丙酮尿癥）為必篩項(xiàng)目，新生兒擴(kuò)展遺傳代謝性疾病則由家長(zhǎng)自行選擇。

上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院新生兒篩查中心、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院新生兒篩查中心和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院新生兒篩查中心是上海市具有法定資質(zhì)開展新生兒疾病篩查的三家機(jī)構(gòu)，承擔(dān)全市出生的所有新生兒標(biāo)本檢測(cè)、篩查陽性患兒召回、確診患兒治療和干預(yù)等工作。上海的80多家接產(chǎn)機(jī)構(gòu)對(duì)新生兒進(jìn)行采樣后統(tǒng)一送到這三家中心進(jìn)行檢測(cè)，一般在樣本送到中心后的10個(gè)工作日左右可以得到檢測(cè)結(jié)果，家長(zhǎng)可以根據(jù)采樣回執(zhí)單上的提示進(jìn)行結(jié)果查詢。遇有檢測(cè)結(jié)果異常的患兒，新生兒篩查中心會(huì)通過電話或短信通知家長(zhǎng)進(jìn)一步確診。

全國(guó)2病篩查率91.4%

近年來，國(guó)家日益高度重視新生兒疾病篩查工作，并不斷加大對(duì)中西部貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項(xiàng)目的支持和投入力度。目前，全國(guó)31個(gè)省市均已建立新生兒篩查中心，全國(guó)兩病（先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥）篩查率已達(dá)91.4%。但各地開展檢測(cè)的疾病病種和規(guī)范化尚參差不齊，部分地區(qū)出現(xiàn)只篩不治或治療不規(guī)范等現(xiàn)象。