基層醫院開展孕早期規范化超聲篩查胎兒異常的臨床價值

谷豫鳴,田春燕,周　玲

(重慶市北碚區婦幼保健院超聲科　400700)

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基層醫院開展孕早期規范化超聲篩查胎兒異常的臨床價值

谷豫鳴,田春燕,周玲

(重慶市北碚區婦幼保健院超聲科400700)

目的探討基層醫院開展孕早期規范化超聲篩查胎兒異常的臨床價值。方法回顧性分析2013年10月至2015年2月該院1 369例行孕早期(11～13+6周)規范化超聲篩查胎兒異常的結果，并結合孕中、晚期超聲篩查結果進行追蹤分析，經引產或生產證實。結果孕早期篩查1 369例發現胎兒異常28例，胎兒異常檢出率為2.04%，其中胎兒結構異常18例，胎兒指標異常10例，引產25例；1 344例繼續妊娠胎兒行孕中期超聲篩查，檢出胎兒異常8例，檢出率為0.60%；1 336例孕晚期檢出胎兒異常2例，檢出率為0.15%。結論基層醫院開展孕早期規范化超聲篩查胎兒異常具有其可行性、有效性，同時也十分必要。

規范化超聲；胎兒異常；孕早期；基層醫院

超聲檢查是產前診斷胎兒結構異常最重要的手段。中孕期規范化超聲篩查胎兒畸形已廣泛應用于臨床，并取得了很好的效果。隨著孕早期(11～13+6周)胎兒染色體異常風險評估篩查的開展，以及高頻率、高分辨率超聲儀的應用，孕早期規范化超聲篩查胎兒異常也越來越受到臨床的重視[1-2]。本文通過追蹤分析1 369例行孕早期規范化超聲篩查胎兒異常孕婦，以評價基層醫院開展孕早期規范化超聲篩查胎兒異常的臨床價值，現報道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料選取本院2013年10月至2015年2月行孕早期規范化超聲篩查的孕婦1 369例，年齡20～41歲，平均(28.3±1.7)歲，均為單胎妊娠，胎兒頭臀長45～84 mm，孕周均采用超聲孕周校正。

1.2方法

1.2.1孕早期規范化超聲篩查采用使用GE Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀(美國GE公司)進行篩查，腹部三維容積探頭4～8 MHz，經陰道探頭5.0～8.0 MHz。孕婦取仰臥位或側臥位，充分暴露腹部，參照陳欣林等[3]推廣的的孕早期超聲篩查規范，采集標準切面依次觀察以下內容：(1)清楚顯示正常完整的子宮肌層及子宮頸，明確胎兒數目，測量胎兒心率，評估胎盤內部結構及回聲；(2)胎兒縱切面：顯示鼻骨、脊柱及表面皮膚的完整性，分別測量胎兒頂臀徑3次取平均值確定孕齡；(3)胎兒正中矢狀切面：清晰顯示并測量頸項透明層(nuchal translucency，NT)厚度，測量2次，取最大值；(4)顱腦橫切面：顯示顱骨環狀強回聲完整性，腦中線及雙側脈絡叢；(5)胸腹部橫切面：觀察四腔心位置，顯示胃泡、膀胱、臍帶腹壁入口，觀察胸腹壁完整性和胃泡的位置；(6)上、下肢切面：盡量同時顯示雙上、下肢，雙手、雙足，觀察其對稱性及有無缺失、異常。規范化篩查時間控制在10～15 min，以上切面均需放大顯示在屏幕中間并存儲標準圖像以進行質量控制。必要時經陰道或三維超聲做進一步檢查。

1.2.2超聲判斷標準胎兒異常判斷標準為胎兒染色體異常、引產或分娩后結構及形態異常，異常類型統計以明顯異常為主，NT≥2.5 mm定義為增厚。

1.2.3病例隨訪篩出可疑胎兒異常由高年資醫師核實后告知，再轉入具產前診斷資質的醫院進行確診，由專人負責通過QQ、電話等方式隨訪追蹤病例，并定期結合回訪，組織病案討論進行質量控制，對孕早期超聲篩查后引產除外的病例追蹤其中晚孕期規范化超聲篩查結果、妊娠結局及新生兒情況。

2　結　　果

2.1孕早期超聲篩查結果孕早期篩查1 369例發現胎兒異常28例，均通過轉診確診，胎兒異常檢出率為2.04%。檢出胎兒結構異常18例，在本院引產13例、外院引產5例，超聲篩查的主要外觀畸形與引產后大體觀察結果相符合，心臟結構畸形經外院尸檢證實。檢出指標異常10例，5例染色體核型檢查顯示4例異常，均在本院引產，1例正常分娩；3例未做染色體核型檢查，追蹤1例胎死宮內，2例1周后外院復查發現心臟結構畸形及全身水腫(引產證實)，其中1例單臍動脈出生后證實，1例脈絡膜叢囊腫后期隨訪中在本院正常分娩。

2.2孕早期胎兒異常分類檢出腦膨出、臍膨出、并腿畸形、左側股骨缺失、單心室、鼻骨缺失、單臍動脈、脈絡膜叢囊腫各1例，全前腦、胸腹壁缺損、胎兒水腫各2例，露腦(無腦兒)3例、頸部淋巴水囊瘤4例、NT增厚7例。孕早期胎兒異常超聲圖，見圖1。

2.3孕中晚期規范化超聲篩查結果1 344例繼續妊娠胎兒行中孕期(20～24周)超聲篩查，共檢出胎兒畸形8例，檢出率為0.60%(8/1 344)，其中右位主動脈弓、大動脈轉位、右室雙出口、室間隔缺損各1例，唇裂2例，右腎發育不良、胼胝體缺失各1例；孕晚期(32～36周)檢出蛛網膜囊腫、膈疝各1例,檢出率0.15%(2/1 338)。10例胎兒結構異常均經轉診確診，2例唇裂患者自愿引產證實，1例室間隔缺損、1例右腎發育不良在本院出生后經新生兒體檢證實，6例在轉診醫院引產尸檢證實。其余病例隨訪均正常分娩。

A：孕12周無腦兒；B：孕12+3周胎兒全前腦；C：孕11+6周胎兒并腿畸形；D：并腿畸形胎兒三維圖像。

圖1孕早期胎兒異常超聲圖

3　討　　論

近年來，孕早期規范化超聲篩查胎兒異常成為關注的熱點。隨著醫學科學技術的飛速發展，特別是高分辨率超聲技術的應用，使孕早期超聲檢查胎兒結構、篩查胎兒畸形成為可能[4-5]。孕早期規范化超聲篩查胎兒除能較早發現胎兒較大的結構異常外，還能夠有效檢出染色體核型異常高風險胎兒，及時干預出生缺陷兒，減輕對孕婦的傷害。

現階段國內開展孕早期規范化超聲篩查胎兒異常僅限于有診斷資質的產前診斷中心，在經濟發達地區已建立了適合我國國情且與國際接軌的孕早期超聲篩查模式，為不斷增加的孕早期來診孕婦提供適當的檢查已勢在必行[6-7]。以往本院孕早期胎兒超聲篩查時間隨機性很大，且篩查內容單一，報告簡單，無規范化超聲篩查內容與篩查的標準切面。為了使孕早期超聲篩查更加合理與規范化，本院超聲醫師經過規范化培訓并取得相應的資格后，在中孕期規范化超聲篩查胎兒畸形日趨成熟的基礎上，于2013年參照陳欣林等[3]推廣的孕早期超聲篩查規范,逐步規范了本院孕早期超聲篩查胎兒異常的內容和超聲檢查的標準切面，統一了篩查報告的模板，規范了孕早期篩查的時機為孕11～13+6周。此外,對篩查的可疑胎兒異常由高年資醫師核實后告知患者與家屬，再轉入具有產前診斷資質的醫院進一步確診，并由專人負責通過電話等多種方式隨訪追蹤病例；為了不錯過篩查時機、有利于追蹤病例，醫師主動幫助患者轉診至具有產前診斷資質的醫院，并定期組織病案討論以控制質量，有效地提高了孕早期胎兒異常的檢出率。本文1 369例單胎孕婦孕早期篩出胎兒異常28例，異常篩查率為2.04%，與馮潔玲等[8]報道的2.3%相近，且均經轉診確診，并通過本院及外院引產或生產后證實。

我國產前超聲檢查指南認為20～24周為超聲篩查胎兒畸形的最佳時間，國際產科超聲學會和英國胎兒醫學基金會把胎兒結構異常的孕早期超聲篩查孕周界定在孕11～13+6周[9-10]。因為該時期胎兒已經生長到一定大小，大部分器官已分化形成，相當一部分胎兒結構能被超聲儀器所分辨，部分常見的胎兒畸形在此階段已經發生。同時，該時期恰為檢查胎兒NT和鼻骨的孕周，同步進行結構篩查不增加檢查次數。若篩查時間提前，11周前由于胎兒頭顱骨化不全而不能準確地診斷露腦畸形和無腦畸形。本文露腦(無腦)畸形、全前腦、腦膜腦膨出的檢出均在11周后，其中3例經腹部超聲不能明確，改經陰道超聲檢查檢出；又由于妊娠11周前生理性腸疝的存在而不能診斷臍膨出，本文中1例臍膨出11+4周時檢查可疑臍膨出，經過1周后復查核實膨出物持續存在確診。此外，篩查時間延后，如妊娠中期由于胎兒在宮內的位置造成獲取NT標準測量切面的難度增加，以致不能精確地估算孕周，并且隨孕周增加運用NT測值評價非整倍體的有效性降低，導致早診斷和早處理的優勢也降低。因此，孕早期規范化超聲篩查胎兒異常的最佳時機為孕11～13+6周，大部分嚴重致死性畸形可以在孕早期檢出，篩查時間的提前可以為胎兒父母爭取更多時間進行產前咨詢，減輕因中晚孕期診斷胎兒畸形及引產對孕婦造成的精神痛苦與生理創傷。

本文孕早、中、晚期胎兒異常檢出率分別為2.04%、0.60%、0.15%，說明孕早期可以檢出大部分胎兒異常。雖然很多胎兒畸形可以在孕早期做出判斷，但胎兒生長發育是個動態的過程，胎兒畸形可以發生在胎兒生長發育的各個階段，需要結合孕中、晚期篩查才更有利于提高產前篩查率。本文4例胎兒孕早期篩查結構正常，于孕中期超聲篩查時發現1例胼胝體缺失、1例右腎發育不良；孕晚期檢出1例蛛網膜囊腫、1例膈疝。需要說明的是，盡管心臟結構畸形與顏面部畸形的篩查不屬于孕早期超聲常規評估內容，不需要在孕中期前做進一步檢查[11]，且對基層醫院而言更是難點，但本院仍對此進行了嘗試，不過收效不大，孕早期僅發現1例單心室。

有學者認為，孕早期和孕中期超聲篩查都適宜在有經驗的胎兒診斷中心開展[12]。通過本文分析筆者認為：(1)基層醫院作為出生缺陷干預的第1關，若設備條件許可，超聲醫師在熟練掌握孕11～13+6周胎兒正常聲像圖的基礎上，經過規范化培訓，可具備在篩查中識別胎兒異常結構的能力；(2)超聲醫師在篩查中能嚴格規范標準切面，認真仔細、有順序地從頭到足連續掃查，既不重復也不漏查項目；(3)熟悉不同類型胎兒發育異常出現的時間，合理選擇篩查時機，有效地結合孕早、中、晚期超聲檢查結果，對可疑病例及時通過轉診確診，同樣可以達到早發現、早診斷、早干預的目的。

綜上所述，基層醫院開展孕早期規范化超聲篩查胎兒異常具有可行性與有效性，同時也具有其必要性。

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谷豫鳴(1967-)，副主任醫師，本科，主要從事圍產醫學研究。

R714.5

B

1671-8348(2016)21-2994-03

2016-02-21

2016-04-29)

·經驗交流·doi:10.3969/j.issn.1671-8348.2016.21.036