淺談染色體的交叉互換

宣雯雯 張玉明

(江蘇省儀征中學 211900)

1 同源染色體間的對等交叉互換

這種類型是染色體的交叉互換中最常見的一種。在減數第一次分裂前期(四分體時期)，同源染色體的非姐妹染色單體間對等片段交叉互換(圖1)，產生的變異屬于基因重組。由于是對等互換，所以不改變染色體上的基因種類、數量和排序，但可以使非等位基因發生重新組合。這種交叉互換的發生概率一般較高，是生物可遺傳變異的重要來源。

圖1 同源染色體之間的對等交叉互換

2 同源染色體間的不對等交叉互換

這種交叉互換也發生在減數第一次分裂。由于不對等交換，導致其中的一條染色體上有重復片段；另一條則缺失相應的片段。例如，交換的結果是，一條染色體的cd段重復；另一條則cd段缺失(圖2)。生物基因組中有許多簡單重復序列，其來源可能就是同源染色體不對等交換的結果。這種不對等交叉互換帶來的變異屬于染色體結構變異，歸為重復和缺失。

同源染色體間的不對等交叉互換最早是由美國遺傳學家斯特蒂文特在1925年發現的。斯特蒂文特用棒眼果蠅進行了一系列不同組合的雜交，結果發現后代除有棒狀眼外，還有野生型和超棒眼的個體的出現，而且它們的出現總是伴隨著棒眼座位相鄰基因的交換。據此，他提出同源染色體間的不對等交換假說。這一假說在1936年被美國遺傳學家H.J.馬勒和C.B.布里奇斯所證實。他們發現在正常果蠅唾液腺細胞的X染色體上只有1個編號為16A的區段，而棒眼果蠅的X染色體上有連接著的2個16A區段，超棒眼果蠅中則有3個重復的16A區段。這說明棒眼果蠅來源于16A區段的重復。由棒眼果蠅產生的野生型和超棒眼個體，是由于少數雌性棒眼果蠅的1對X染色體在減數分裂過程中染色體發生了不對等交換，于是極少數配子獲得1條只有1個16A區段的X染色體，而同數的另一些配子卻獲得1條有3個16A區段的X染色體。

圖2 同源染色體之間的不對等交叉互換

3 姐妹染色單體之間對等交叉互換

很多師生認為姐妹染色單體之間不會發生交叉互換，或認為即使發生交叉互換也是無意義的，因為兩條姐妹染色單體是完全相同的。其實，姐妹染色單體之間會發生交叉互換，認識其機理對于深入研究染色體的分子結構、DNA復制、損傷和修復、染色體畸變和細胞周期等重要的基礎問題有非常重要的意義。

姐妹染色單體交換的概念于1938年由McClimock首次提出，它是指來自一個染色體的兩條姐妹染色單體之間同源片段的互換，這種互換是完全對稱的。1958年，Taylor首次證實植物細胞中存在姐妹染色單體之間交換的現象， 1973年Latt首次建立姐妹染色單體交換的檢測技術。Latt在培養的細胞中加入5-溴脫氧尿嘧啶核苷(BrdU)，并用熒光染料染色時，發現了姐妹染色單體之間的色差反應和它們之間互換的現象。姐妹染色單體色差形成的原理是：當細胞在BrdU培養基中進行培養時，BrdU取代胸腺嘧啶脫氧核糖核苷(TdR)摻入新復制的DNA核苷酸鏈中。細胞在BrdU培養基中生長，DNA經過一次復制后，每條染色體的兩條姐妹染色單體的DNA雙鏈中各有一股鏈含有BrdU。經過兩次復制后，兩條姐妹染色單體中，一條單體的DNA雙鏈類似第一周期，為單股鏈含BrdU；另一條單體兩股鏈均含BrdU。兩股都含有BrdU的染色單體螺旋化程度較低，與染色劑的親和力低，染色時著色較淺，而僅有單股含BrdU的單體著色仍較深，兩條姐妹染色單體顯出深淺不同的顏色。當姐妹染色單體間發生同源片段交換時，就可以根據每條染色單體夾雜著深淺不一的著色片段加以區分。

4 染色體的自身交叉

染色體自身交叉并斷裂后，發生反向連接而使原有序列發生顛倒，這種現象稱為倒位(圖3)，屬于染色體結構變異。如果倒位發生在染色體的一條臂上，稱為臂內倒位；如果倒位包含了著絲粒區，則稱為臂間倒位。臂內倒位不改變兩個臂的長度，要用染色體顯帶技術才能識別；臂間倒位則使兩個臂的長度出現增減，即使未作染色體顯帶處理也可觀察區分。

圖3 染色體自身交叉導致的倒位

圖4 倒位環

在減數分裂中，正常的染色體與倒位染色體之間不能以直線形式配對，而要形成一個圓圈才能完成同源部分的配對，這個圓圈稱為倒位環(圖4)。如果倒位環內的同源部位發生交叉互換，會使配子染色體上某一區段缺失或重復，從而造成染色體異常，導致子代出現異常性狀。

5 非同源染色體間的交叉互換

非同源染色體間也存在交叉互換現象，兩條非同源染色體間相互交換染色體片段稱為相互易位。相互易位的染色體片段可以是等長的，也可以是不等長的(圖5 a)。

a不等長的易位 b十字形圖 c染色體鄰近離開 d染色體交互離開

圖5 易位雜合體在減數分裂中的行為變化

一般來說，改變基因在染色體上的位置時并不改變它的功能，故易位純合體沒有明顯的細胞學特征，它在減數分裂時的配對也不會出現異常，因而易位染色體可以從一個細胞世代傳到另一個細胞世代。但是易位雜合體則不同，由于正常染色體和易位染色體的同源部分的配對，在減數分裂中期可以看到特有的十字形圖像(圖5 b)。隨著分裂過程的進行，十字形逐漸開放，鄰接的兩個著絲粒趨向同一極或趨向兩極，形成環形或8字形圖。染色體離開方式分為鄰近離開(圖5 c)和交互離開(圖5d)。相互易位雜合體的花粉母細胞中大約有50%的圖像呈環形，屬鄰近離開；50%呈8字形，屬交互離開。這說明四個著絲粒趨向兩極的取向是隨機的，行動是獨立的。鄰近離開的結果使每個配子內都含有一條發生過易位的異常染色體，因而形成的配子都是致死的。而交互離開則使兩個發生易位的不正常染色體進入一個配子細胞，另兩個沒有發生易位的正常染色體則進入另一配子細胞中。前者是致死的；后者則是正常的，各占半數概率。