類脂蛋白沉積癥一例

吳　梅　陳明飛　周桂芝

類脂蛋白沉積癥一例

吳梅陳明飛周桂芝

類脂蛋白沉積癥是一種罕見的遺傳性皮膚病，現(xiàn)將1例我院確診的第2個家系的第3個類脂蛋白沉積癥患者報道如下。

臨床資料

患者，男，30歲。自幼聲音嘶啞，1歲半時肘關節(jié)處出現(xiàn)丘疹，以后陸續(xù)在雙手足、眼瞼出現(xiàn)丘疹。4歲時因聲音嘶啞查體發(fā)現(xiàn)扁桃體肥大而切除。15歲前曾出現(xiàn)光敏，18歲后自然消退。3年前發(fā)現(xiàn)臨界高血壓，定期測量血壓，未用降壓藥物。父母非近親結婚，足月順產。無家族史。體檢:血壓140/90 mmHg，雙側扁桃體已切除，余無異常。皮膚科情況:皮損累及眼瞼、口腔、肘關節(jié)和手足。眼瞼上緣見半透明念珠狀丘疹（圖1a），口腔黏膜呈黃白色不規(guī)則浸潤增厚斑（圖1b），觸之較硬；肘部皮膚角化過度，黃色疣狀斑塊（圖1c），趾/指背見成簇的粟粒樣白色丘疹（圖1d）。實驗室檢查:血常規(guī)、尿常規(guī)正常，血糖正常、肝功、腎功能檢查正常。組織病理:表皮角化過度，表皮突向真皮內延伸，真皮淺層均一化（圖2a）。PAS染色真皮淺層強陽性（圖2b）。根據(jù)患者幼年發(fā)病，聲音嘶啞，瞼緣典型的珍珠狀丘疹，皮膚病理PAS染色強陽性。診斷:類脂蛋白沉積癥。治療:給予維A酸類藥物外用。

討論

類脂蛋白沉積癥（lipoid proteinosis，LP）是一種罕見的皮膚黏膜有透明蛋白樣物質沉積的常染色體隱性遺傳病，由Urbach和Witethe于1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病［1］。本病最初的臨床表現(xiàn)為皮膚損害，常發(fā)生于2歲以內，包括面部四肢蠟樣半透明的丘疹，隨后在口角、眼瞼和皮膚皺褶部位形成丘疹，特別是在瞼緣形成特征性的串珠樣的蠟樣丘疹。其他表現(xiàn)有斑禿、少汗癥和甲發(fā)育不良。該患者幼年發(fā)病，伴有聲音嘶啞，有典型的皮膚表現(xiàn)，上眼瞼瞼緣見蠟樣半透明的串珠狀丘疹，組織病理:表皮角化過度，表皮突向真皮內延伸，真皮淺層均一化；PAS染色見真皮淺層強陽性，符合類脂蛋白沉積癥的診斷。該病還應與先天性紅細胞生成性原卟啉癥、皮膚異色病樣淀粉樣變、黃瘤病、丘疹性黏蛋白病相鑒別。

該病盡管有一些共同的典型臨床表現(xiàn)，但是各個家系之間的臨床表現(xiàn)差異較大，即使在同一家系的不同成員的表型嚴重程度也有很大差異。國外報道的家系中，大部分為近親婚配，而我國報道的無1例是近親婚配。Hamada等［2］首次將其定位于染色體1q21，并進一步證明類脂蛋白沉積癥是由于位于1號染色體的細胞外基質蛋白1基因突變所致。目前已知的突變46種，突變類型有純合子錯義突變、移碼突變和缺失突變等。迄今我國發(fā)現(xiàn)的基因突變有4種:遺傳復合體突變［3］、純合錯義突變［4，5］、移碼突變等。該患者的基因突變位點目前還有待于進一步研究。

［1］Urbach E，Wiethe C.Lipoidosis cutis et mucodae［J］.Virchows Arch Path Anat，1929，273:285-319.

［2］Hamada T，McLean WH，Ramsay M，et al.Lipoid Proteinosis maps to 1q21and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene（ECM1）［J］.Hum Mol Genet，2002，11:833-840.

［3］Wang CY，Zhang PZ，Zhang FR，et al.New compound heterozygous mutations in a Chinese family with lipoid proteinosis［J］.Br J Dermatol，2006，155:470-472.

［4］Liu W，Xu W，Yang S，et al.A novel missense mutation of the ECM1gene in a Chinese patient with lipoid proteinosis［J］.Clin Exp Dermatol，2012，37:28-30.

［5］Han BB，Zhang XL，Liu Q，et al.Homozygous missense mutation in the ECM1 gene in Chinese Siblings with lipoid proteinosis［J］.Acta Derma Verne，2007，87:387-389.

（收稿:2014-02-10 修回:2014-02-22）

山東省皮膚病性病防治研究所，濟南，250022

圖11a:眼瞼上緣見半透明念珠狀丘疹；1b:口腔黏膜呈黃白色不規(guī)則浸潤增厚斑；1c:雙肘伸側皮膚角化過度，黃色疣狀斑塊；1d:趾背見成簇狀粟粒樣白色丘疹

圖22a:表皮角化過度，表皮突向真皮內延伸，真皮淺層均一化（HE，×40）；2b:真皮乳頭、真皮淺層強陽性（PAS，×100）