不同基因型α-珠蛋白生成障礙性貧血患者紅細胞參數研究

葉　宏，陳海雁，張　玲

(1.廣東省惠州市惠陽區中醫院　516211；2.廣東省惠州市第六人民醫院　516211；3.廣州金域醫學檢驗中心有限公司，廣州 510005)

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不同基因型α-珠蛋白生成障礙性貧血患者紅細胞參數研究

葉宏1，陳海雁2，張玲3

(1.廣東省惠州市惠陽區中醫院516211；2.廣東省惠州市第六人民醫院516211；3.廣州金域醫學檢驗中心有限公司，廣州 510005)

目的探討不同基因型α-珠蛋白生成障礙性貧血患者的紅細胞參數變化及其在α-珠蛋白生成障礙性貧血初篩中的臨床價值。方法惠州市惠陽區中醫院與廣州金域醫學檢驗中心聯合進行基因診斷病例660例，分為α-珠蛋白生成障礙性貧血組和正常組，檢測所有人群紅細胞的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV參數。結果與正常組男性相比較，靜止型組、SEA缺失型組和HbH病組男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH細胞參數水平差異有統計學意義(P<0.05)。與正常組女性相比較，除靜止型組RDW-CV水平差異無統計學意義(P>0.05)外，SEA缺失型組和HbH病組的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差異有統計學意義(P<0.05)。結論紅細胞的Hb、HCT、MCV、MCH參數可以作為α-珠蛋白生成障礙性貧血初篩的依據，對基層醫院篩查α-珠蛋白生成障礙性貧血有一定的參考價值。

α-珠蛋白生成障礙性貧血；基因型；紅細胞參數

α-珠蛋白生成障礙性貧血是一種單基因遺傳疾病，是由于表達α-珠蛋白的基因缺失或者基因點突變引起α珠蛋白合成減少或缺失，可分輕型、中間型靜止型、血紅蛋白 (Hb)H病、HbBart[1-2]。對其進行初步篩查可以了解當地患病情況以及婚前進行篩查，可以做到優生優育。惠州市惠陽區中醫院與廣州金域醫學檢驗中心聯合進行基因診斷病例660例，分為α-珠蛋白生成障礙性貧血患者和正常者。本文探討不同基因型α-珠蛋白生成障礙性貧血患者的紅細胞參數變化及其在α-珠蛋白生成障礙性貧血初篩中的臨床價值，現報道如下。……