不同基因型α-珠蛋白生成障礙性貧血患者紅細胞參數研究

葉　宏，陳海雁，張　玲

(1.廣東省惠州市惠陽區中醫院　516211；2.廣東省惠州市第六人民醫院　516211；3.廣州金域醫學檢驗中心有限公司，廣州 510005)

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不同基因型α-珠蛋白生成障礙性貧血患者紅細胞參數研究

葉宏1，陳海雁2，張玲3

(1.廣東省惠州市惠陽區中醫院516211；2.廣東省惠州市第六人民醫院516211；3.廣州金域醫學檢驗中心有限公司，廣州 510005)

目的探討不同基因型α-珠蛋白生成障礙性貧血患者的紅細胞參數變化及其在α-珠蛋白生成障礙性貧血初篩中的臨床價值。方法惠州市惠陽區中醫院與廣州金域醫學檢驗中心聯合進行基因診斷病例660例，分為α-珠蛋白生成障礙性貧血組和正常組，檢測所有人群紅細胞的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV參數。結果與正常組男性相比較，靜止型組、SEA缺失型組和HbH病組男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH細胞參數水平差異有統計學意義(P<0.05)。與正常組女性相比較，除靜止型組RDW-CV水平差異無統計學意義(P>0.05)外，SEA缺失型組和HbH病組的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差異有統計學意義(P<0.05)。結論紅細胞的Hb、HCT、MCV、MCH參數可以作為α-珠蛋白生成障礙性貧血初篩的依據，對基層醫院篩查α-珠蛋白生成障礙性貧血有一定的參考價值。

α-珠蛋白生成障礙性貧血；基因型；紅細胞參數

α-珠蛋白生成障礙性貧血是一種單基因遺傳疾病，是由于表達α-珠蛋白的基因缺失或者基因點突變引起α珠蛋白合成減少或缺失，可分輕型、中間型靜止型、血紅蛋白 (Hb)H病、HbBart[1-2]。對其進行初步篩查可以了解當地患病情況以及婚前進行篩查，可以做到優生優育。惠州市惠陽區中醫院與廣州金域醫學檢驗中心聯合進行基因診斷病例660例，分為α-珠蛋白生成障礙性貧血患者和正常者。本文探討不同基因型α-珠蛋白生成障礙性貧血患者的紅細胞參數變化及其在α-珠蛋白生成障礙性貧血初篩中的臨床價值，現報道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料選擇2012年3月至2015年2月惠州市惠陽區中醫院與廣州金域醫學檢驗中心聯合進行基因診斷病例660例，分為α-珠蛋白生成障礙性貧血組(420例)和正常組(240例)。α-珠蛋白生成障礙性貧血組患者基因分型：SEA 缺失型，270例，男128例、女142例；靜止型，91例，男40例、女51例；HbH病，59例，男29例、女30例。正常組中男138例，女102例。

1.2方法所有研究對象空腹采集靜脈血3～4 mL，放至含有抗凝劑的抗凝管中。在4 h內測完紅細胞參數，其他項目若不能按時完成，需要放置-6 ℃內保存，在7 d內完成檢測。使用全自動血細胞分析儀進行紅細胞計數，檢測紅細胞參數，如血紅蛋白(Hb)、血細胞比容(HCT)、紅細胞平均血紅蛋白量(MCH)、紅細胞平均體積(MCV)和紅細胞體積分布寬度變異系數(RDW-CV)等[3-4]。

紅細胞參數正常參考范圍為 RBC：<4.0×1012/L(男)或<3.5×1012/L(女)；Hb：<120 g/L(男)或<110 g/L(女)； HCT：<0.40%(男)或<0.37%(女)；MCV：<80 fL；MCH：<26 pg；RDW-CV：<0.12%。超出上述參考范圍的即為陽性。

2　結　　果

2.1男性患者血液檢測指標比較與正常組男性相比較，靜止型組、SEA缺失型和HbH病組男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH細胞參數水平差異有統計學意義(P<0.05)。見表1。

2.2女性患者血液檢測指標比較與正常組女性相比較，除靜止型組RDW-CV水平差異無統計學意義(P>0.05)外，SEA缺失型組和HbH病組的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差異有統計學意義(P<0.05)。見表2。

表1　各組男性患者血液檢測指標比較±s)

表2　　各組女性患者血液檢測指標比較±s)

3　討　　論

根據《血液病診斷及療效標準》，小細胞低色素性貧血是一類以MCH<27 pg和MCV<82 fL為特征的貧血，最常見的是珠蛋白生成障礙性貧血和缺鐵性貧血。珠蛋白生成障礙性貧血和缺鐵性貧血臨床特征相似，但干預措施和臨床結局不同。珠蛋白生成障礙性貧血是一種致死、致殘的遺傳病，以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，目前尚沒有理想的治療方法。我市地處珠蛋白生成障礙性貧血的高發區，探討簡單、可行的方法對貧血患者進行珠蛋白生成障礙性貧血篩查，有利于早期診斷及干預[5]。目前，珠蛋白生成障礙性貧血的實驗室診斷依賴血紅蛋白電泳結合PCR技術，技術條件要求較高、操作費時，不利于基層醫院普及使用。

本研究結果顯示：與正常組男性相比較，α-珠蛋白生成障礙性貧血靜止型組、SEA缺失型組和HbH病組男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH細胞參數水平差異有統計學意義(P<0.05)。與正常組女性相比較，除α-珠蛋白生成障礙性貧血靜止型組RDW-CV水平差異無統計學意義(P>0.05)外，SEA缺失型組和HbH病組的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差異均有統計學意義(P<0.05)。

綜上所述，α-珠蛋白生成障礙性貧血不同基因型紅細胞參數不同，在醫療條件落后、不能進行基因診斷的基層醫院，Hb、HCT、MCV、MCH細胞參數可作為α-珠蛋白生成障礙性貧血初篩依據。尤其適用于基層醫院用于α-珠蛋白生成障礙性貧血篩查，對于早期診斷和預防具有實際臨床意義。

[1]張虹.α-地中海貧血基因型與紅細胞參數相關性探討[J].航空航天醫學雜志,2015,26(2):133-136.

[2]潘翠琦,白楊,劉冬冬,等.缺失型α-地中海貧血基因攜帶者紅細胞參數特征研究[J].國際檢驗醫學雜志,2014,35(14):1836-1838.

[3]黃金波,聶能,邵英起,等.α-地中海貧血伴嘧啶5′-核苷酸酶缺乏患者的基因檢測及其紅細胞內酶活性變化[J].中華血液學雜志,2012,33(10):852-855.

[4]姚莉琴,浦劍,鄒團標,等.紅細胞參數在兒童地中海貧血篩查中的價值探討[J].檢驗醫學與臨床,2010,7(15):1572-1574.

[5]胡志愿,郭璐娣,鄧江群,等.地中海貧血患者紅細胞參數(MCV、RDW)和網織紅細胞參數變化及臨床意義[J].中國煤炭工業醫學雜志,2012,15(8):1152-1154.

10.3969/j.issn.1673-4130.2016.16.050

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1673-4130(2016)16-2326-02

2016-04-28

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