熒光PCR-熔解曲線法檢測(cè)新疆回族人群CYP2C9和VKORC1基因多態(tài)性研究

柴樹(shù)紅，陳　麗，谷　苞，唐麗紅，員　靜，程瑞雪，張中滿，張穎芬

(1.新疆維吾爾自治區(qū)烏魯木齊市友誼醫(yī)院檢驗(yàn)科　830000；2.廣州好芝生物科技有限公司，廣州 510663)

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·論著·

熒光PCR-熔解曲線法檢測(cè)新疆回族人群CYP2C9和VKORC1基因多態(tài)性研究

柴樹(shù)紅1，陳麗1，谷苞1，唐麗紅1，員靜1，程瑞雪1，張中滿2，張穎芬2

(1.新疆維吾爾自治區(qū)烏魯木齊市友誼醫(yī)院檢驗(yàn)科830000；2.廣州好芝生物科技有限公司，廣州 510663)

目的應(yīng)用熒光PCR-熔解曲線法檢測(cè)新疆回族人群細(xì)胞色素P450酶2C9(CYP2C9)和維生素K環(huán)氧化物還原酶復(fù)合體亞單位1(VKORC1)基因多態(tài)性，研究新疆回族人群CYP2C9和VKORC1基因分布及基因突變頻率情況，并評(píng)價(jià)熒光PCR-熔解曲線法臨床使用的適用性。方法采用熒光PCR-熔解曲線法和測(cè)序法對(duì)比檢測(cè)CYP2C9*2、CYP2C9*3和VKORC1(-1639G/A)的基因多態(tài)性。結(jié)果228例新疆回族人群中，共檢測(cè)出CYP2C9*1/*1標(biāo)本199例，CYP2C9*1/*2標(biāo)本2例，CYP2C9*1/*3標(biāo)本26例，CYP2C9*3/*3標(biāo)本1例，未檢測(cè)出CYP2C9*2/*2和CYP2C9*2/*3標(biāo)本。VKORC1(-1639G/A)檢測(cè)出2種等位基因G和A，其中VKORC1-1639G/G型標(biāo)本檢出2例，VKORC1-1639G/A型標(biāo)本檢出39例，VKORC1-1639A/A型標(biāo)本檢出187例，與測(cè)序法對(duì)比檢測(cè)比較，熒光PCR-熔解曲線法與測(cè)序法檢測(cè)結(jié)果完全一致。結(jié)論新疆回族人群同樣具有CYP2C9基因*2、*3位點(diǎn)和VKORC1基因-1639位點(diǎn)的多態(tài)性，其發(fā)生頻率與新疆維吾爾族及其他地域人群的具有一定差異，所采用的熒光PCR-熔解曲線法用于基因多態(tài)性檢測(cè)可滿足臨床檢測(cè)要求。

新疆回族；基因多態(tài)性；細(xì)胞色素P450酶2C9；維生素K環(huán)氧化物還原酶復(fù)合體亞單位1

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