CT在黑斑息肉綜合征中的應用價值(附5例報告)

葛亮， 劉洋， 高劍波， 郭華

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·腹部影像學·

CT在黑斑息肉綜合征中的應用價值(附5例報告)

葛亮， 劉洋， 高劍波， 郭華

目的：探討黑斑息肉綜合征(PJS)的CT表現及其臨床診斷價值。方法：2014年2月至2015年3月本院經臨床及病理證實的PJS患者5例，回顧性分析PJS的CT影像特點。結果：5例中3例因腹痛、黑便并多次嘔吐就診，CT表現為胃腸道多發息肉合并腸套疊(空腸-空腸 )；1例病史提示腸套疊患者，CT表現為套疊頭部單發息肉并腸套疊；1例因腹部不適就診，CT表現為胃多發息肉。術后病理結果類型多樣，1例增生息肉，1例管狀腺瘤息肉，3例錯構瘤息肉。 結論：PJS患者的主要CT表現為胃腸道多發息肉、腸套疊；CT檢查主要用于明確息肉的大小及數量以及腸套疊的部位，或評估患者發生腸套疊的風險。

體層攝影術，X線計算機； 黑斑綜合征； 胃腸道腫瘤； 多發息肉； 腸套疊

黑斑息肉綜合征是一種少見的常染色體顯性遺傳病，又被稱為黑斑息肉病或Peutz-Jeghers綜合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)，該病病因不明，有研究表明蘇氨酸蛋白激酶11(Serine-Threonine Kinase 11，STKll)基因突變可導致本病[1]。本病患者多以反復腹痛、嘔吐、黑便就診，臨床特征表現為口唇部黏膜、皮膚色素沉著及胃腸道多發息肉[2]。本文回顧性分析5例經臨床及病理證實的PJS患者的CT表現，旨在探討CT對本病的診斷價值。

材料與方法

搜集2014年2月-2015年3月我院PJS患者5例，其中男1例，女4例，年齡21～40歲，平均26.8歲。3例因腹痛、黑便并多次嘔吐，門診以腸套疊收入院，1例因多年反復腹痛就診(病史提示小腸套疊)，1例因腹部不適就診。5例均有皮膚色素沉著，以口唇部為重，2例無家族史，1例既往有腸梗阻手術史。

3例因急性腸梗阻無法配合的患者及1例病史提示腸套疊的患者直接進行CT檢查；1例腹部不適患者檢查前1天晚上清潔灌腸，檢查前40 min分5次勻速飲下5%甘露醇1500 mL，并經肛門注水800～1000 mL。5例均采用Aquilion 320排螺旋CT行全腹平掃及增強掃描，動脈期延遲30 s，靜脈期延遲60 s，管電壓120 kV，管電流350 mA，層厚0.5 mm×320。增強掃描對比劑采用碘海醇(350 mg I/mL)，劑量1.5 mL/kg，注射流率3 mL/s。

圖像后處理及影像分析:所有薄層原始圖像均進行常規多平面重建，得到層厚3 mm的軸面、冠狀面、矢狀面平掃及增強掃描圖像，由兩位長期從事消化系統CT診斷的主治醫師分別獨立對息肉的大小、形態、數量、強化程度及腸梗阻的部位進行評估，CT值測量選取病例各息肉最大層面，感興趣區設置為圓形，避開息肉周邊及血管，計算出病例各息肉CT平均值。兩位醫師意見不統一時，請上級醫師協同診斷達成一致。

結　果

1.息肉的大小、形態及強化程度

5例共發現息肉38枚，息肉大小不等，最小長徑4 mm，最大40 mm；1例為單發息肉，余均為多發。息肉較小時多呈類圓形(<1 cm)，較大時多呈菜花狀(>1 cm)。CT平掃息肉表現為等密度，增強后息肉呈持續明顯強化(圖1～3)。其中 3例錯構瘤性息肉、1例管狀腺瘤息肉動脈期CT值均<100 HU，平均值為84 HU，1例增生性息肉動脈期CT值為106 HU。

2.腸套疊與息肉

3例腹痛、反復嘔吐、便血患者及1例病史提示腸套疊的患者CT檢查均發現腸套疊征象，套疊部腸管呈臘腸樣、同心圓樣改變(圖1、2)，且均為小腸-小腸型；腸套疊頭部可見較大息肉，大小20～40 mm(圖1c)。

3.內鏡、手術及病理結果

1例因多發胃息肉行胃鏡下息肉切除，鏡下見多發小息肉。4例腸套疊患者行手術治療，探查手術發現小腸-小腸型腸套疊及多個大小不等息肉，術中復位腸套疊，切除套疊部息肉。術后病理結果：增生息肉1例，管狀腺瘤息肉1例，錯構瘤息肉3例。

討　論

1.PJS研究現狀及病理特點

PJS為少見的常染色體顯性遺傳病，發生率為1/29000～1/120000[3]，男女均可發病。相關研究表明本病與STK11基因突變密切相關，STK11基因位于染色體19p13.3，其mRNA編碼的絲氨酸-蘇氨酸蛋白激酶是目前發現的唯一存在抑癌作用的蛋白激酶[4]，已經證實該基因的突變是PJS的主要致病原因。PJS患者中該基因檢出率為70%～94%[5]，目前STK11基因具體的抑癌機制、未檢出該基因的PJS患者中是否存在其它新的致病基因仍需進一步研究。

目前認為本病胃腸道息肉為錯構瘤性息肉，但有報道亦指出病理結果還可為腺瘤、增生息肉、炎性息肉等[6]，本文搜集了1例增生性息肉及1例管狀腺瘤息肉，與上述觀點一致。PJS息肉起源及轉歸尚不確定，但已被證實癌變的風險較正常人群明顯增高[7]。目前研究認為存在錯構瘤-腺瘤-腺癌的轉歸過程，國外文獻亦有錯構瘤癌變的報道，不同類型息肉處于哪一階段尚無定論[8]，不同類型的息肉是屬于錯構瘤息肉轉歸過程中的一個階段還是原發于腸壁需進一步研究。

2.CT診斷要點

PJS患者CT主要表現為胃腸道多發息肉伴或不伴腸套疊，CT圖像上難以區分不同病理類型的息肉。有報道指出，錯構瘤性息肉由中心部平滑肌組織、表面黏膜組織及被平滑肌分隔成島狀的固有腺體構成，CT平掃可表現為息肉內樹枝狀分布的高密度影(平滑肌組織)，增強掃描該征象被強化的周圍組織掩蓋，而其它類型息肉不具備此特點[9]。本組3例錯構瘤性息肉CT平掃僅1例出現樹枝狀高密度影，增強后該征象被掩蓋(圖3)，余2例均未出現此征象，筆者認為該征象對于PJS不同病理類型息肉的鑒別意義有限。

錯構瘤性息肉、腺瘤息肉、增生息肉在CT平掃圖像上較小的息肉都可能被擴張不佳的腸壁掩蓋，此情況在合并腸套疊無法清潔灌腸時尤為明顯，這使CT增強檢查更為必要。CT增強掃描時，息肉動、靜脈期呈明顯持續強化，靜脈期息肉強化程度明顯高于周圍正常腸壁，因此增強檢查能夠發現平掃不易觀察到的病灶，可提高息肉的檢出率。本組1例增生性息肉動脈期強化程度明顯高于其它兩類息肉(CT值分別為106 HU、84 HU)，但由于樣本量少，是否具有鑒別診斷價值需進一步研究。

3.息肉與腸套疊的關系

PJS患者息肉可發生于胃腸道任何部位，以小腸多見。息肉大小與腸套疊的發生密切相關，套疊可單發或多發，且部分套疊可自行緩解。有文獻指出，息肉直徑>15 mm即可引起腸套疊[10]，且引發腸套疊的息肉多位于套疊頭部(頭部息肉可造成腸管運動紊亂，近端腸管壓力增高，易導致套疊的發生)，因此對于套疊頭部息肉的評估是CT檢查的重點。本組4例引發腸套疊的息肉均為患者胃腸道CT所見最大徑息肉，直徑在20～40 mm之間，其中1例多年反復腹痛患者為套疊頭部單發息肉，且息肉直徑較小(20 mm)，套入部位置較淺，該息肉引發的套疊可能自行緩解；套疊部腸管呈同心圓或臘腸樣改變(因套疊腸管長軸與CT掃描層面角度不同所致)，并可見套入的系膜、血管及水腫的腸壁。

4.診斷與治療

PJS患者發現家族病史、皮膚色素沉著、胃腸道多發息肉，即可明確診斷。對于無家族史或無典型臨床癥狀的患者，則需組織病理學證實為錯構瘤性息肉才可明確診斷。本組5例均有皮膚黏膜色素沉著及胃腸道息肉，診斷明確。

臨床上目前主要使用內鏡或消化道鋇劑造影評估胃腸道息肉引發的腸梗阻及惡變風險[11]，胃腸道息肉不論大小均應盡早切除。對于息肉同時引發腸套疊的患者，應切除腸套疊頭部息肉并檢查套入部腸管有無缺血壞死。隨著氣囊電子小腸鏡技術的不斷發展，內鏡切除或手術治療輔以內鏡引導下息肉切除已能覆蓋全段小腸，成為PJS的主要治療手段[12，13]，常規剖腹手術治療主要針對腸套疊內鏡無法復位的患者(套入腸管>4 cm)[14]。

綜上所述，PJS患者CT主要表現為胃腸道多發息肉、腸套疊；關于不同病理類型息肉的CT表現報道極少，現階段CT平掃及增強檢查主要用于評估息肉大小、數量、部位及腸套疊情況，同時評估腹部其它臟器的整體情況，為息肉切除方式及臨床治療提供相關依據。本文報道了1例增生息肉、1例管狀腺瘤息肉、3例錯構瘤息肉及由其引發的腸套疊的CT影像表現，以期提高對黑斑息肉綜合征的認識。

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Clinical value of CT in the diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome：a report of five cases

GE Liang,LIU Yang,GAO Jian-bo,et al.

Department of Radiology,the 1st Affiliated Hospital of Zhengzhou Univercity,Zhengzhou 450000,P.R.China

Objectives:To investigate the CT features and the diagnostic value of Peutz-Jeghers syndrome (PJS).Methods:The clinical and CT materials of 5 cases with PJS confirmed by clinical and pathology from February 2014 to March 2015 in the 1st Affiliated Hospital of Zhengzhou University were collected,and the CT features were retrospectively analyzed.Results:Of the 5 patients,3 cases presented with abdominal pain,vomit and melena, multiple gastrointestinal polyps and jejunojejunal intussusception were showed on CT;one case had a clinical history of intussusception，CT showed a polyp presented at the head of intussusception;one patient presented with abdominal discomfort,CT showed multiple gastric polyps.Pathology revealed that there were hyperplastic polyps,and polypoid tubular adenomas for 1 case each,3 cases with hamartomatous polyps.Conclusion:The main CT features of Peutz-Jeghers syndrome are multiple gastrointestinal polyps and intussusception;CT scan is mainly used to demonstrate the size and number of polyp,and the position of intussusception,or to evaluate the risk of intussusception.

Tomography,X-ray computed; Peutz-Jeghers syndrome； Gastrointestinal neoplasms； Multiple polyps； Intussusception

450000鄭州，鄭州大學第一附屬醫院放射科

葛亮(1986-)，男，河南浚縣人，碩士研究生，醫師，主要從事腹部腫瘤影像診斷工作。

郭華，E-mail：foolishman@163.com

R814.42； R735.3

A

1000-0313(2016)01-0068-04

10.13609/j.cnki.1000-0313.2016.01.016

2015-06-01

2015-08-17)