廣東省肇慶市端州區(qū)婦幼保健院(526040)楊喜順
地中海貧血(簡(jiǎn)稱“地貧”),臨床上又將其稱為“海洋性貧血”,屬于一種典型的單基因遺傳性疾病[1]。在臨床治療中,除了骨髓或造血干細(xì)胞移植外,目前尚無(wú)有效的方法。要想保障患者的生命安全,需終生輸血治療,從而給家庭、社會(huì)造成巨大的負(fù)擔(dān)。因此,臨床上必須采取有效的診斷方法,避免母嬰傳播等[2]。本文主要探討在地貧診斷中應(yīng)用紅細(xì)胞平均體積(MCV)、紅細(xì)胞脆性以及血紅蛋白(Hb)電泳聯(lián)合檢測(cè)的臨床價(jià)值,為地貧的診斷提供一定的參考,現(xiàn)報(bào)道如下。
1.1 一般資料 選取2013年1月~2014年12月在我院檢查的102例地中海貧血患者為病例組。其中,男19例,女83例;年齡2~45歲,平均(21.03±5.63)歲。另選同期收治的102例非地中海貧血患者為對(duì)照組。其中,男17例,女85例;年齡3~46歲,平均(20.95±5.11)歲。對(duì)比兩組患者的一般資料,結(jié)果顯示均差異較小(P>0.05),具有可比性。
1.2 方法
1.2.1 檢測(cè)方法 ①M(fèi)CV測(cè)定:采用自動(dòng)血細(xì)胞分析儀(型號(hào):日本Sysm ex KX-21),所有操作均嚴(yán)格按照說(shuō)明書(shū)來(lái)執(zhí)行。正常參考值:成人男女為80~94fl;嬰幼兒為100~200fl。在本次研究中,截?cái)嘀翟O(shè)置如下:成人男女<80fl;嬰幼兒<100fl。②紅細(xì)胞脆性試驗(yàn):采用紅細(xì)胞脆性一管定量法試劑篩查,試劑購(gòu)自廣州米基醫(yī)療器械有限公司,所有操作均嚴(yán)格按照說(shuō)明書(shū)執(zhí)行。截?cái)嘀等∪苎俜致剩?3%。③HB電泳:采用全自動(dòng)電泳分析系統(tǒng)(廠家:意大利INTERLAB;型號(hào):G26型)進(jìn)行檢測(cè),質(zhì)量控制采用含有HbA、S、F、A2質(zhì)控液。在正常情況下,成人男女HbA2為2.5%~4.0%,未見(jiàn)異常血紅蛋白帶。在本次研究中,截?cái)嘀翟O(shè)置如下:成人男女HbA2為>4.0%,或HbA2<2.5%,或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶;嬰幼兒HbA2<12%,或出現(xiàn)異常血紅蛋白。
1.2.2 結(jié)果分析方法 在平行聯(lián)合檢測(cè)中,任何一種方法檢測(cè)結(jié)果出現(xiàn)陽(yáng)性則判定為陽(yáng)性;在系列聯(lián)合檢測(cè)中,幾種結(jié)果均為陽(yáng)性則判定為陽(yáng)性。a表示各方法檢測(cè)病例組的陽(yáng)性例數(shù),b表示各方法檢測(cè)對(duì)照組的陽(yáng)性例數(shù),c表示各方法檢測(cè)病例組的陰性例數(shù),d表示各方法檢測(cè)對(duì)照組的陰性例數(shù)。其中,靈敏度[3](Se)=a/(a+c)×100%;特異度(Sp)=d/(b+d)×100%;準(zhǔn)確度(Ac)=(a+d)/(a+b+c+d)×100%;陽(yáng)性預(yù)測(cè)值(+PV)=a/(a+b)×100%;陰性預(yù)測(cè)值(-PV)=d/(c+d)×100%。
1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS20.0版統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件統(tǒng)計(jì)、分析本研究的數(shù)據(jù);計(jì)數(shù)資料采用構(gòu)成比(%)表示,分組對(duì)比采用x2檢驗(yàn);對(duì)比以P<0.05為有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
2.1 兩組患者三項(xiàng)指標(biāo)單項(xiàng)檢測(cè)結(jié)果分析兩組患者三項(xiàng)指標(biāo)單項(xiàng)檢測(cè)結(jié)果如附表1所示。
2.2 三項(xiàng)指標(biāo)單項(xiàng)檢測(cè)診斷地貧的價(jià)值 三項(xiàng)指標(biāo)單項(xiàng)檢測(cè)診斷地貧的結(jié)果如附表2所示。

附表1 兩組患者三項(xiàng)指標(biāo)單項(xiàng)檢測(cè)結(jié)果分析[n(%)]

附表2 三項(xiàng)指標(biāo)單項(xiàng)檢測(cè)診斷地貧的價(jià)值(%)
由于地中海貧血最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家后裔中,因而被命名為地中海貧血。根據(jù)患者蛋白鏈的缺乏種類(lèi)和程度,臨床上將其分為幾種類(lèi)型,最為常見(jiàn)的是α、β地貧[4]。相關(guān)調(diào)查結(jié)果顯示,我國(guó)的廣東、廣西、湖南三省的地中海貧血疾病發(fā)病率最高[5]。為了有效控制該病的蔓延,早期診斷顯得尤為重要。
據(jù)研究顯示,在地貧患者中,除Hb成分和含量會(huì)發(fā)生明顯變化外,其MCV也會(huì)發(fā)生降低[6]。因此,在地中海貧血基因攜帶者的篩查中,國(guó)內(nèi)外已廣泛使用MCV來(lái)進(jìn)行篩查。但是,由于地貧患者中還存在缺鐵性貧血,單純依靠MCV診斷缺乏良好的特異性。此外,由于患者體內(nèi)多余的珠蛋白鏈沉附在紅細(xì)胞內(nèi)面,大大增加了紅細(xì)胞對(duì)滲透溶解的抵抗性。一管法紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)具有多方面的優(yōu)勢(shì),比如操作簡(jiǎn)單、快速等,適合應(yīng)用于基層醫(yī)院。但是,該方法屬于人為操作,存在誤差,且由于患者疾病因素造成紅細(xì)胞脆性和MCV值下降,單純依靠紅細(xì)胞脆性試驗(yàn),測(cè)定數(shù)值的準(zhǔn)確性不高。據(jù)研究發(fā)現(xiàn),在標(biāo)準(zhǔn)型-SEA/αα、靜止型α-地貧患者中,Hb電泳診斷價(jià)值不高。從本文研究結(jié)果來(lái)看,在地中海貧血的臨床診斷中,與單項(xiàng)檢測(cè)相比,聯(lián)合檢測(cè)的特異性、靈敏度均明顯較高(P>0.05),提示采用MCV、紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)、Hb電泳檢測(cè)可以有效提高診斷準(zhǔn)確性。
綜上所述,在地中海貧血的臨床診斷中聯(lián)合應(yīng)用MCV、紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)、Hb電泳檢測(cè),效果良好,值得推廣。