全身泛發型幼年性黃色肉芽腫一例

唐　平　謝方明

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全身泛發型幼年性黃色肉芽腫一例

唐平1謝方明2

幼年性黃色肉芽腫(JXG)是兒童中常見的一種非朗格漢斯細胞組織細胞增生癥。一般表現為皮膚丘疹或結節，累及全身者罕見，僅發生于3.9%～5%的患者[1,2]。其病因不明。 本文報道1例四肢、軀干、眼眶等全身泛發型黃色肉芽腫。

1　臨床資料

患兒,男，13歲。因全身泛發性結節約5年,無自覺癥狀，入院。5年前無明顯誘因上肢開始出現丘疹，后發展為結節，大小不等，顏色呈暗紅色或紅褐色，觸之質軟，無壓痛；隨后頭面部、軀干、雙下肢也出現同樣結節、皮疹；不伴頭痛、發熱、嘔吐等不適癥狀。曾至廣西多家大醫院就診，但具體診斷均不詳，未做任何治療。為進一步診治來我院就診，門診擬“皮膚纖維瘤？”收住我科。患病來精神尚可，食欲較好，睡眠好，二便正常，體重增長如同齡人。既往史：既往體健，無乙肝、結核等傳染病史。家族史：家族中無類似疾病，無遺傳病史、傳染病史。體檢：體溫36.8℃，呼吸20次/min，脈搏92次/min，血壓100/60 mmHg，心肺腹未見明顯異常。皮膚科情況：面部、軀干、四肢廣布大小不等的丘疹、結節，直徑約0.5-2 cm，高出皮面，部分表面呈灰紅色，部分紅褐色，部分黑色，壓之不痛，無退色，全身黏膜無黃染，皮疹間的皮膚色澤正常(圖1～4)。

輔助檢查：血常規、血沉、肝功、腎功、血脂、電解質、性激素6項、微量元素測定、血凝4項均未見明顯異常；胸片示：兩肺、心、膈未見明顯異常；雙側胸壁、腹壁及左肩皮下多發結節；心電圖：竇性心律不齊；B超：肝臟、膽囊、脾臟、雙腎、膀胱、前列腺二維多普勒未見異常，雙側輸尿管上段未見擴張。皮膚組織病理：真皮大量組織細胞、Touton巨細胞及少量淋巴細胞(圖5)，診斷為幼年性黃色肉芽腫。免疫組化：CD68、VIM(+)(圖6)、CD1a、S-100、KZ-67、CD34、Des(-)。

圖1～4面部、軀干、四肢散布大小不等的丘疹、結節，部分表面呈灰紅、紅褐色及黑色，皮疹間的皮色正常圖5真皮大量組織細胞、Touton巨細胞及少量淋巴細胞(HE,×40)圖6免疫組化：CD68、VIM(+)(×100)

入院后完善相關檢查，雙上肢部分較小皮疹試予CO2激光，軀干、四肢、眼部皮疹予手術切除、液氮冷凍、局封，觀察半月，手術切除、激光處理皮疹全部消退，冷凍皮疹縮小效果較局封好。

2　討論

本例皮損組織病理可見大量組織細胞、Tonton巨細胞及少量淋巴細胞，符合幼年性黃色肉芽腫。但 幼年性黃色肉芽腫一般在出生后6個月開始出現皮疹，1～2歲皮疹自動消失,即有自限性，而本患者8歲左右才發病，且持續了5年，皮疹成批出現，不規則分布于面部、軀干、四肢等，內臟尚未累及。因此診斷時要注意與高脂蛋白血癥IIa型黃瘤皮疹、肥大細胞瘤鑒別。此外本病若播散至肝、腎、肋骨，甚至中樞神經系統，疾病的預后則相當差[5]。

曾有文獻報道[4],對經超聲引導下穿刺活檢確診的非典型肺受累的幼年性黃色肉芽腫患者進行大劑量靜脈注射糖皮質激素(每日相當于潑尼松10 mg/kg),超過3天，6個療程。后續CT和超聲檢查，12個月后的肝臟、腎臟病變出現了顯著回歸，間質性肺疾病也回歸，只留下多個微小結節，縱隔肺門淋巴結腫大也消退。為此我們使用了曲安奈德對四肢部分皮疹進行局部皮損內注射。

也有文獻報道使用誘導化療法治療多系統病變，化療方案如下：甲潑尼龍(40 mg/kg·d口服1～28 d)，每周長春新堿(6 mg/kg，第1，8，15，22，29和36 d)，以及每周依托泊苷(150 mg/kg，第1，8，15，22，29和36 d)。若為兒童，劑量要減到標準劑量的2/3，病變多在中樞神經系統中，則同時鞘內注射甲氨蝶呤(6 mg)和甲潑尼龍(8 mg)共6個療程[6]。

本例病史約5年，皮疹從未自行消退或縮小，且仍有新發傾向；我們對較小皮疹使用CO2激光，較大皮疹采用皮膚外科手術切除。考慮到患者及家屬情況，未使用化療誘導方法。通過短時間對比，外科手術切除及CO2激光磨削效果較好，未見復發；由于冷凍、局封僅做了1次，皮疹效果均未見明顯縮小。

[1] Janssen D, Harms D. Juvenile xanthogranuloma in childhood and adolescence: a clinicopathologic study of 129 patients from the kiel pediatric tumor registry[J]. Am J Surg Pathol,2005,29:21-28.

[2] Dehner LP. Juvenile xanthogranulomas in the first two decades of life: a clinicopathologic study of 174 cases with cutaneous and extracutaneous manifestations[J]. Am J Surg Pathol,2003,27:579-593.

[3] Freyer DR, Kennedy R, Bostrom BC, et al. Juvenile xanthogranuloma: forms of systemic disease and their clinical implications[J]. J Pediatr,1996,129:227-237.

[4] Bakir B, Unuvar E, Terzibasioglu E, et al. Atypical lung involvement in a patient with systemic juvenile xanthogranuloma[J]. Pediatr Radiol,2007,37(3):325-327.

[5] Dolken R, Weigel S, Schroder H, et al. Treatment of severe disseminated juvenile systemic xanthogranuloma with multiple lesions in the central nervous system[J]. J Pediatr Hematol Oncol,2006,28(2):95-97.

[6] Dolken R, Weigel S, Schroder H, et al. Treatment of severe disseminated juvenile systemic xanthogranuloma with multiple lesions in the central nervous system[J]. J Pediatr Hematol Oncol,2006,28(2):95-97.

(收稿：2012-11-30修回：2013-02-16)

1廣西南寧市第二人民醫院皮膚科,南寧,530031

2解放軍303醫院皮膚科，廣西南寧，530021

謝方明，E-mail：pfk303@163.com