早孕期超聲篩查在胎兒結構畸形診斷中的應用

霍曉愷，劉泰石，解耀锃

(1.聊城市第二人民醫院，山東 聊城 252600；2.泰山醫學院放射學院，山東 泰安 271000)

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【出生缺陷預防】

早孕期超聲篩查在胎兒結構畸形診斷中的應用

霍曉愷1，劉泰石2，解耀锃1

(1.聊城市第二人民醫院，山東 聊城 252600；2.泰山醫學院放射學院，山東 泰安 271000)

目的 探究早孕期系統性超聲篩查在胎兒結構畸形診斷中的臨床應用價值。方法 選取聊城市第二人民醫院于2013年5月至2015年5月期間接受孕期超聲檢查的11～13+6周孕婦64例，行早期超聲胎兒篩查；對妊娠至22～24+6周孕婦行中孕期超聲檢查(采用連續掃查法)，并對以上最終的結果進行跟蹤。結果 早孕期畸形胎兒檢出率與中孕期畸形胎兒檢出率相比，組間無顯著性差異(χ2=1.03，P>0.05)，早中孕期聯合診斷畸形胎兒檢出率與單獨的早孕期檢出率和中孕期檢出率相比，組間均存在顯著性差異(χ2=4.53，P<0.05；χ2=5.39，P<0.05)。早孕期超聲篩查胎兒結構畸形共36種類型，占前3位的分別為：頸部水囊瘤及NT增厚(33.33%)、顏面部異常(25.00%)、前腹壁異常(11.11%)；中孕期超聲篩查胎兒結構畸形共42種類型，占前3位的分別為：心血管異常(30.95%)、顏面部異常(21.43%)、中樞神經系統異常(11.11%)。早孕期與中孕期進行系統性超聲篩查結果中，各類畸形結構分布率均存在顯著性差異(χ2=4.55～6.32，P<0.05)。結論 早孕期進行系統性超聲篩查，胎兒結構畸形檢出率較高，但是不能完全取代中期的超聲檢查，同時建議早中聯合檢查可以提高胎兒結構畸形的檢出率。

早孕系統性超聲；篩查；胎兒結構畸形；診斷

我國每年出現新生兒缺陷的數量呈現上升的趨勢，早期篩查和檢測改變妊娠結局顯得尤為重要[1]。隨著超聲技術的日益成熟和分辨率的增加，早孕系統性超聲篩查在臨床上得到越來越廣泛的應用。對于胎兒結構畸形檢測，目前主要進行孕中期的超聲檢查判斷其是否存在出生前缺陷[2]。如果將孕中期的系統性超聲篩查提前到早孕期，可能有助于孕婦對不良妊娠具有更好的選擇主動權。本文將對早孕期和中孕期進行的系統性超聲篩查的結果進行比較，以評價早孕期系統性超聲在篩查和診斷胎兒結構畸形中的價值。

1資料與方法

1.1一般資料

選取2013年5月至2015年5月在聊城市第二人民醫院行早孕期(11～13+6周)、中孕期(22～24+6周)系統性超聲篩查的單胎妊娠孕婦64例，年齡為20～40歲，平均年齡(24.12±12.12)歲；平均妊娠周期為(36.12±5.11)周；均為單胎，不包括雙胎或多胎孕婦，且產前檢查過程中均未見自然流產或宮內死亡病例。

1.2使用儀器

對所有孕婦均采用彩色多普勒超聲診斷儀(SIEMENS S2000，百勝Mylab 90)經腹進行檢查，探頭頻率為3.5～5.0MHz，若經腹檢查的結果不理想，可結合經陰道掃查方法(操作過程按照說明書進行基本操作)。

1.3方法

早孕期超聲篩查項目包括：胎兒正中矢狀切面、胎兒頸后透明層(nuchal translucency，NT)切面、顱腦橫切面、側腦室切面、雙眼冠狀切面、雙耳切面、腹圍切面、四腔心切面、靜脈導管頻譜圖、膀胱切面、臍帶入口切面、雙上肢切面、雙下肢切面[3]。測量胎兒頂臀長、雙頂徑、股骨及肱骨長度、NT厚度、鼻骨(nasal bone，NB)長度，中孕期系統性超聲篩查應按照《產前超聲檢查指南》進行連續掃查法從顱部到四肢軀干進行多切面的檢查[4]。對于超聲結果提示可能出現胎兒畸形的孕婦，醫院可為患者提供優生優育咨詢服務。根據孕婦的意愿決定是否終止妊娠，本次研究中所有孕婦早期未行人工流產。計算胎兒畸形檢出率以所有受試孕婦例數為分母，以超聲結果提示可能出現胎兒畸形的孕婦例數作為分子，判斷以超聲結果為準，同時以最后妊娠結局為最終追訪結果，以判斷超聲檢查準確率。以中孕期和早孕期任一時期篩查提示胎兒畸形記為早中孕期聯合檢出率，分別統計早孕期、中孕期和早中孕期聯合檢出率，以及各種畸形類型。

1.4統計學方法

采用SPSS 20.0統計軟件對本次研究所取得的數據進行分析，計數資料用百分數表示，計數資料采用χ2檢驗，以P<0.05為有顯著性差異

2結果

2.1不同孕期系統性超聲篩查胎兒結構畸形檢測情況

早孕期畸形胎兒檢出率與中孕期畸形胎兒檢出率相比，組間無顯著性差異(χ2=1.03，P>0.05)，早中孕期聯合診斷畸形胎兒檢出率與單獨的早孕期檢出率和中孕期檢出率相比，組間均存在顯著性差異(χ2=4.53，P<0.05；χ2=5.39，P<0.05)，見表1。

表1 不同孕期系統性超聲篩查檢出率的比較結果[n(%)]

Table 1 Comparison of sceening rate among different systemic ultrasound[n(%)]

2.2不同孕期系統性超聲篩查胎兒結構畸形的類型

早孕期超聲篩查胎兒結構畸形共36種類型，占前3位的分別為：頸部水囊瘤及NT增厚12例(33.33%)、顏面部異常9例(25.00%)、前腹壁異常4例(11.11%)，這3種類型的構成比均高于中孕期篩查結果的同類型；中孕期超聲篩查胎兒結構畸形共42種類型，占前3位的分別為：心血管異常13例(30.95%)、顏面部異常9例(21.43%)、中樞神經系統異常4例(11.11%)，這3種類型的構成比均高于早孕期超聲篩查結果的同類型。早孕期與中孕期進行系統性超聲篩查結果中，各類結構畸形分布率均存在顯著性差異(均P<0.05)，見表2。

表2 早中孕期結構畸形的類型情況[n(%)]

Table 2 Types of structural deformity in early and medium-term pregnancy[n(%)]

注：均P<0.05。

3討論

3.1超聲篩查對檢測胎兒畸形的意義

隨著產前超聲技術的快速發展和超聲儀器探頭分辨率的不斷提高，產前超聲已成為臨床輔助診斷的重要組成部分。目前孕婦的超聲檢查對于判斷胎兒的妊娠結局具有重要的參考價值，通過妊娠期超聲檢查可以判斷和評估宮內胎兒組織結構是否正常，早孕期可做出妊娠結局決策[5]。依據胎兒正常發育水平的規律，早孕期胎兒大部分器官已經分化形成，孕11周時胎兒心臟已經基本發育完成，在孕12周時，胎兒的大部分器官則均基本開始發育，故檢查中常見的胎兒畸形在這個時期基本上即可發現[6]。高分辨率超聲儀有效地填補了由于低分辨率儀器無法篩檢出來的胎兒部分器官的漏洞。如某些只能在中孕期檢查的畸形(胎兒的神經系統畸形、前腹壁、心臟、四肢等)類型在早孕期也能進行篩查發現，使孕婦本人和臨床醫師對妊娠結局掌控具有更多的主動權，同時可減輕孕婦身體痛苦，降低精神壓力。其具有重要的臨床價值和社會價值[7-8]。

3.2產前超聲檢查胎兒畸形的現狀

目前對胎兒畸形的超聲篩查主要是按其顱骨、顱內結構、眼、鼻、唇、脊柱、頸、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙腎、膀胱、四肢長骨的順序進行檢查，且2013年國際婦產科超聲學會也提出了孕11～13+6周超聲篩查胎兒四肢需注意觀察每一節段，對胎兒每一肢體沿其長軸近端開始連續追蹤掃查至肢體最末端，判斷包括肢體末端在內的各個節段及骨骼的有無、長短、數目、形態、結構等。胎兒畸形的影像學成像可受胎兒體位、孕齡、羊水量及孕婦肥胖等因素的影響，因此胎兒肢體末端畸形產前超聲篩查容易漏診、誤診。根據國際婦產超聲協會和英國胎兒醫學基金會推薦的早孕篩查標準[9]，孕早期進行畸形兒篩查不僅可檢測胎兒NT和鼻骨長度，同時可以進行胎兒結構篩查，必要時還可借助高分辨力的陰道超聲進行掃查，以提高結構畸形的檢出率。本次研究結果顯示，在早孕期對胎兒進行系統性超聲篩查，其結構畸形檢出率達到56.25%，中孕期檢出率為65.62%，但二者檢查結果不存在差異(P>0.05)。

本研究篩查結果中結構畸形的類型包括：中樞神經系統異常、頸部水囊癌及NT增厚、心血管異常、前腹壁異常、骨骼系統異常、泌尿系統異常等多種結構異常形式。在不同孕期檢測結果中不同結構畸形的檢出率是不同的，其中在早孕期胎兒結構畸形中排在前三位的分別是頸部水囊瘤及NT增厚、顏面部異常、前腹壁異常，而在中孕期超聲結果排在前三位的分別為心血管異常、顏面部異常、中樞神經系統異常，且不同時期篩查胎兒結構畸形的種類分布存在明顯差異(均P<0.05)。由于胎兒在不同時期的各種組織和器官發育的先后順序特點，在系統性的篩查結果中結構畸形也會存在差異。相關文獻報道，早孕期大部分的胎兒畸形在系統性超聲篩查過程中均可發現，某些胎兒畸形不會隨著妊娠周期的改變而發生變化，如：全前腦、脊柱裂(均由于妊娠期膳食過程中維生素A的缺失造成)、成骨發育不全Ⅱ型、右心位、聯體胎這類畸形在早孕期的超聲篩查過程中均可被發現[10-11]。中孕期篩查結果中較為常見的有胎兒肢體異常、面部結構異常和泌尿系統異常等問題。在早孕期異常中發現胎兒局部肢體的積聚而在中孕期超聲篩查過程中并未發現，同時在整個檢查的過程中還發現了某些畸形在不同時期的超聲成像不同，早孕期發現的露腦畸形，胎頭呈現的“米老鼠”樣，而到中期卻呈現了“青蛙狀”，以上內容說明了早孕期系統性超聲檢查對于胎兒結構畸形篩查的重要性[12]。

3.3超聲對檢測胎兒畸形的篩查時機

胎兒畸形是一個動態形成及發展的過程，受多種因素的影響，不同孕周其發生率不同。既往認為孕早期由于胎兒過小，畸形未發展至一定程度，超聲檢查可能無法顯示或者顯示不清，因此不提倡將此階段作為胎兒畸形篩查時間。近年來國外學者相繼提出孕早期11～14周能準確地篩查出如中樞神經系統畸形、心臟畸形、前腹部畸形及四肢畸形等大多數的胎兒畸形，對于早期明確診斷具有重要意義[13]。本研究發現，在早孕期篩查結果中，胎兒心血管系統方面異常與妊娠中期相比，觀察到心臟畸形相對較少，表明早孕期超聲檢查是中孕期超聲檢查很好的輔助手段。此外，本研究發現，在神經系統中，露腦畸形是無腦兒最早的形態，在早孕期通過超聲篩查能對其盡早發現，全前腦在9周左右也能通過超聲篩檢出來，提示早期超聲篩查對診斷早期發生的畸形具有重要意義，且不同結構畸形超聲篩查的最佳時間也有所不同，孕晚期再次進行超聲補漏篩查則可發現一些在妊娠晚期才出現的遲發性病變異常。由于在孕早期羊水較多，胎兒能在羊水中漂浮，肢體展開活動自如，甚至能看見手指的形態，在此妊娠期間超聲篩查更易發現馬蹄內翻足和內翻手，三體手等肢體結構畸形，即孕早期超聲篩查可檢出部分嚴重的胎兒畸形，胎兒結構畸形的早期診斷可使孕婦更早地選擇胎兒去留，以減少引產對孕婦心理和生理的傷害，與Moon-Grady等[14]研究的中孕之前超過一半的胎兒畸形被檢出結果相符。但對一些孕早期超聲篩查未能檢出的嚴重胎兒畸形，則可在孕中期篩檢得到較好的判斷，且大部分形態改變不明顯的胎兒畸形，需到中期篩查方能診斷，妊娠各階段超聲篩查都必不可少。本研究顯示，在不同時期的超聲篩查結果無論是在檢出率和結構畸形類型上均存在不同程度上的遺漏，通過聯合超聲系統性的篩查可以彌補在不同孕期超聲篩查可能遺漏的部分，保證篩查結果的全面和及時性[15]。

綜上所述，系統性超聲可對部分胎兒嚴重結構畸形進行早期篩查，但早孕期系統性超聲篩查在檢出面部異常、心臟畸形等結構畸形方面的能力較弱，需要中孕期的超聲篩檢來補充和確定，故不能取代中孕期系統性的超聲檢查。聯合早、中孕超聲篩查不但可以綜合不同孕期的篩查結果，同時還可以觀察同種結構畸形在不同孕期的表現形式，為臨床判斷提供重要依據。

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[專業責任編輯：韓 蓁]

Application of early prenatal systemic ultrasound screening in diagnosis of fetal deformity

HUO Xiao-kai1, LIU Tai-shi2, XIE Yao-zeng1

(1.The Second People’s Hospital of Liaocheng City, ShandongLiaocheng 252600,China;2. College of Radiology, Taishan Medical University, Shandong Tai’an 271000, China)

Objective To explore the clinical value of early prenatal systemic ultrasound screening in diagnosis of fetal deformity. Methods Sixty-four pregnant women who accepted prenatal ultrasound examination during 11 to 13+6gestational weeks in the Second People’s Hospital of Liaocheng City from May 2013 to May 2015 were selected to do the early prenatal ultrasound screening.Medium-term prenatal ultrasound was done among the cases of 22-24+6weeks of pregnancy (continuous scan method), and the final results were tracked. Results The fetus deformity detection rates of early prenatal ultrasound screening and medium-term prenatal ultrasound in both groups were not obviously different (χ2= 1.03,P>1.03). Compared to the detection rates of single early prenatal ultrasound screening or single medium-term prenatal ultrasound, the deformity rate in the joint early prenatal ultrasound and medium-term prenatal ultrasound showed significant difference (χ2=4.53,P<0.05;χ2=5.39,P<0.05). There were 36 types of fetal structural deformity detected in early prenatal ultrasound. The top three were as follows: cervical cystic carcinoma and NT thickening (33.33%), facial abnormality (25.00%), and anterior abdominal wall abnormality (11.11%).There were 42 types of fetal structural deformity detected in medium-term prenatal ultrasound. The top three were as follows: cardiovascular abnormalities (30.95%), facial abnormalities (21.43%), and central nervous system abnormalities (11.11%). In the results of systemic ultrasound screening in early and medium-term pregnancy, the distribution rates of all kinds of structural deformity were significantly different (χ2value ranged 4.55 to 6.32, allP<0.05). Conclusion The detection rate of fetal structural deformity is higher in early prenatal systemic ultrasound screening which, however, cannot completely replace the medium-term ultrasound. The joint examination of early and medium-term prenatal ultrasound is suggested to improve the detection rate of fetal deformity.

early prenatal systemic ultrasound; screening; fetal structural deformity; diagnosis

2016-02-29

霍曉愷(1976-)，女，主治醫師，主要從事臨床超聲診斷工作。

解耀锃，副主任醫師。

10.3969/j.issn.1673-5293.2016.09.014

R714.7

A

1673-5293(2016)09-1071-03