655例身材矮小兒童外周血染色體核型分析

張歡歡 吳泳 胡譽

（成都市婦女兒童中心醫院產前診斷科 四川 成都 610074）

身材矮小的是兒科較為常見的臨床癥狀，病因較復雜，有研究發現[1]，染色體異常與生長發育不良有重要關系，我們應用細胞遺傳學方法，對655例因身材矮小而就診的患兒進行染色體核型分析，為臨床提供遺傳學診斷和治療依據。

1.對象與方法

1.1 對象

2017年1月至2018年8月在我院兒科門診因生長發育異常，身材矮小等就診的655例患兒例進行染色體核型分析，男99例，女556例，其中≤2歲80例；＞2歲575例。就診原因主要為身材矮小，發育遲緩，特殊面容等。

1.2 方法

簽署知情同意書后，無菌采集外周血2～5mL，肝素鈉抗凝，進行外周血淋巴細胞培養，常規方法收獲、制片和G顯帶。全自動核型掃描儀掃描80個分裂相，每例計數20個中期分裂相，選取3個分散良好，條帶清晰，長度適中的核型進行分析，異常者加倍計數，分析。按《國際人類染色體命名體制《ISCN，2005）》進行核型描述及診斷。

2.結果

655例患兒染色體核型分析結果中，異常核型57例，異常率為8.70%（57/655）。≤2歲的患兒共80例，其中異常核型為24例，異常率為30.00%（24/80），23例為常染色體異常，僅一例為性染色體異常（見表1）。＞2歲患兒共575例，其中異常核型為33例，異常率為5.74%（33/575），常染色體異常7例（21.21%）（7/33），性染色體異常26例（78.79%）（26/33）（見表2）。

表1 ≤2歲24例染色體異常核型

表2 ＞2歲33例染色體異常核型

3.討論

3.1 常染色體和生長發育異常的關系

檢出57例異常核型中常染色體異常30例，其中21-三體綜合征27例，≤2歲的患兒為21例，占77.78%，＞2歲的患兒6例，占22.22%。21-三體綜合征為最常見的常染色體異常[2]，其臨床表現主要為特殊愚型面容、智力低下及身材矮小等。因其臨床癥狀較典型，易被有經驗的臨床醫生發現，進行染色體檢查而確診。21-三體綜合征是由于生殖細胞在減數分裂中，21號染色體不分離所致，與母親年齡有密切關系。因此，常染色體異常患兒中21-三體綜合征是年齡較小患兒生長發育不良的主要原因之一。

3.2 性染色體和生長發育異常的關系

檢出的異常核型中性染色體異常為34例，其中≤2歲的患兒中僅有1例，＞2歲患兒中檢出為性染色體異常共26例，占性染色體異常96.30%。Turner’s綜合征即先天性卵巢發育不全，其核型主要為45，X和以45，X為主的嵌合型，典型臨床表現為女性外表，性腺發育不良和身材矮小，是身材矮小兒童中最為常見的性染色體疾病。但因為兒童第二性征并未開始發育，主要以身材矮小為主要臨床表現，因此鑒別較困難。Turner's綜合征主要由于細胞減數分裂時X染色體不分離或有絲分裂后期X染色體丟失所造成。此外，我們還檢出X染色體為長臂等臂染色體7例，其就診原因均為：身材矮小及發育遲緩。因此，性染色體異常尤其是Turner's綜合征與身材矮小存在密切關聯。

綜上所述，身材矮小及發育遲緩和染色體異常有密切關聯，特別是21-三體綜合征和Turner's綜合征是導致其生長發育異常的主要原因，對因身材矮小就診的兒童，凡是有身材矮小，發育遲緩等兒童應盡早行染色體核型分析，以明確病因，為臨床診斷和進一步治療提供依據。