11 291例中孕期母血清學產前篩查隨訪情況分析

白秀偉，閃全忠

(北京華信醫院檢驗科 100016)

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·臨床研究·

11 291例中孕期母血清學產前篩查隨訪情況分析

白秀偉，閃全忠△

(北京華信醫院檢驗科 100016)

目的 對中孕期母血清學產前篩查孕婦的妊娠結局進行隨訪，以評估篩查系統的性能。方法 回顧性分析11 291例中孕期孕婦血清學產前篩查孕婦的電話隨訪結果，并進行統計分析。結果 11 291例孕婦中，隨訪成功8 166例，隨訪成功率為72.32%。低風險組10 604例，隨訪成功7 657例，隨訪成功率72.21%；高風險組687例，隨訪成功509例，隨訪成功率74.09%。孕產婦的工作調動頻繁、手機更換頻率高及當前社會誠信度較低是造成隨訪成功率低的可能原因。結論 中孕期母血清學產前篩查對降低出生缺陷起重要作用。通過隨訪，可了解篩查的假陽性、假陰性率，監測產前篩查工作質量。

唐氏綜合征； 產前篩查； 隨訪

自1988年，Wald等[1]檢測中孕期孕婦血清中甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(hCG) 和游離雌三醇(uE3)等3項指標 ，并結合孕周、體質量、年齡等進行統計分析，評估胎兒罹患唐氏綜合征(又稱21-三體綜合征)、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷(ONTD)的風險度。此篩查方法作為經濟、簡便、有效、無創的出生缺陷產前干預措施，對降低遺傳缺陷兒的出生發揮了重要作用。由于該方法僅作為一種篩查性評估，存在較高的假陰性率和假陽性率，需要采取進一步措施(包括遺傳咨詢、羊水穿刺、無創DNA、超聲診斷及跟蹤隨訪等)確認篩查結果。跟蹤隨訪不但可對產前篩查結果進行確認，還可以發現其他先天性異常，有助于評估篩查系統的性能。本研究對11 291例中孕期孕婦血清篩查患者的妊娠結局進行隨訪和分析，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2009年10月至2014年7月于本院產科門診進行產前篩查的單胎孕婦共計11 291例，按篩查程序要求，所有孕婦均簽訂了知情同意書。

1.2 篩查方法 進行篩查的孕婦空腹抽取靜脈血，分離血清后保存于2～8 ℃冰箱，于3 d內檢測AFP、hCG和uE3。所用檢測儀器為美國Beckman-Coulter Access2，試劑為廠家配套試劑，檢測方法為酶促微粒子發光法。檢測過程嚴格按照標準操作程序進行，結果導入與儀器配套的風險計算軟件，計算胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和ONTD的風險度。

1.3 判定標準 參照衛生行業標準WS/T 322.1-2010[2]，唐氏綜合征風險的cutoff值為1/270，18-三體綜合征風險的cutoff值為1/340，兩者判定結果為高風險的孕婦(高風險組)，轉診產前診斷機構進行后續診斷。ONTD風險cutoff值為AFP≥2.0 MOM，判定為高風險的孕婦(高風險組)采用診斷性B超進行確診。其他的歸為低風險組。

1.4 隨訪 由專人負責對全部篩查對象的妊娠結局進行電話隨訪，本實驗室以專用固定電話撥打，隨訪時限為產后1～6月。隨訪時對于暫時未接通的(包括關機、停機、無人接聽、無法接通)，會在隨后3 d反復有效撥打3次，若仍聯系不上則放棄。對于電話為空號、號碼錯誤、未留電話的經確認撥打正確后不再撥打，電話限制、接通后拒絕回答任何問題的均視為隨訪失敗。能隨訪到妊娠結局的計為隨訪成功，未隨訪到的計為隨訪失敗。

1.5 統計學處理 所有數據資料均用Excel 2007建立數據表，使用統計公式進行相應的計算和處理。

2 結 果

2.1 篩查結果 11 291例孕婦中，低風險組為10 604例，高風險組為687例，陽性率為6.08%。高風險組中，唐氏綜合征496例，18-三體綜合征40例，ONTD 155例。

2.2 隨訪結果 11 291例孕婦中，隨訪成功8 166例，隨訪成功率72.32%。低風險組隨訪成功7 657例，隨訪成功率72.21%；高風險組隨訪成功509例，隨訪成功率74.09%。低風險組和高風險組隨訪成功率差別不大。

低風險組7 657例隨訪成功患者中，異常妊娠結局149例，占1.95%。其中，出生非遺傳異常妊娠結局43例(包括心臟、肢體、五官等方面)，染色體異常1例(核型未能確定)，未出生異常妊娠結局105例(包括胚胎停育5例，夭折6例，胎死宮中6例，終止妊娠88例)。由于只有1例染色體異常，且核型未明確，故篩查假陰性率無法確定。

高風險組509例中，唐氏綜合征隨訪成功379例，異常妊娠結局27例，其中，出生非遺傳異常妊娠結局5例，羊水穿刺確診但仍堅持妊娠的唐氏綜合征1例，未出生異常妊娠結局21例(確認唐氏綜合征5例，其他異常16例)。18-三體綜合征隨訪成功30例，異常妊娠結局5例(確認18-三體綜合征2例，其他異常3例)。ONTD隨訪成功104例，異常妊娠結局11例(ONTD 1例，其他異常10例)。在隨訪成功患者中，總異常妊娠結局占8.45%(43/509)，確診唐氏綜合征6例，18-三體綜合征2例，ONTD 1例，確診率為0.11%(9/8 166)，真陽性率為1.77%(9/509)，假陽性率為6.12%(500/8 166)。

11 291例孕婦中，隨訪失敗3 125例。其中，低風險組隨訪失敗2 947例，高風險組隨訪失敗178例。研究發現，高風險組和低風險組隨訪失敗均以電話未接通為主，其次是電話不實，再次是拒絕隨訪。電話接聽異常情況，見表1。

表1 高風險和低風險隨訪失敗的電話接聽異常情況[n(%)]

續表1 高風險和低風險隨訪失敗的電話接聽異常情況[n(%)]

3 討 論

中孕期母血清學產前篩查是一種預防缺陷兒出生的重要措施。目前主要針對發病率高、病情嚴重的遺傳性疾病(唐氏綜合征、18-三體綜合征)或ONTD，篩查出高風險孕婦，并通過各種產前診斷方法對其進行確診[3-4]。確診后根據孕婦意愿可終止妊娠，從而減少遺傳缺陷或畸形患兒的出生[5]。研究表明，產前血清學篩查的假陽性率為6.04%～10.9%，且存在一定的假陰性[6]。本研究中，產前篩查高風險組患者轉診后，產前診斷機構不能及時反饋診斷結果，隨訪時部分孕產婦又不能明確表述異常妊娠結局的原因，所以無法確切得知真陽性率和假陽性率。

本研究隨訪成功率僅為72.4%。導致隨訪成功率低可能原因包括：孕產婦工作調動頻繁或生活流動較大；手機更換頻率高，出現關機、停機、空號情況較多；當前社會誠信度較低，很多人拒接陌生電話，甚至將打進的電話列入黑名單，對再隨訪造成影響；有的孕婦或家屬覺得孕婦信息是個人隱私，不透露胎兒或新生兒的任何情況，拒絕隨訪。因此，隨訪時就需講究技巧。為其解除戒備心和陌生感，應首先向接電話者表明醫療單位名稱，并取得信任；對她(他)提出的某些相關醫學問題給予適當的健康指導，贏得信任，引導其配合隨訪；在隨訪過程中要讓隨訪對象聽得清、聽得懂，做到語言流暢、言簡意賅、表達得體，給人以親切感、安全感；隨訪時間應選擇在不影響孕產婦休息的適宜時間。

通過隨訪，可了解孕產婦妊娠結局、產前診斷情況等，有助于掌握產前篩查工作中的不足及漏洞，為產前篩查管理工作提供依據，控制好假陽性率，避免假陰性的發生。根據社會發展和技術進步，應及時研究并改進隨訪方法，減少電話隨訪給孕產婦造成的影響，避免由于患者拒絕提供真實情況而造成的隨訪不成功和隨訪錯誤，使隨訪數據更加真實可靠。

[1]Wald NJ,Cuckle HS,Densem JW,et al.Maternal serum screening for Down′s syndrome in early pregnancy[J].Br Med J,1988,297(8):883-887.

[2]中華人民共和國衛生部.中華人民共和國衛生行業標準:WS/T322.1-2010[S].北京:中國標準出版社,2010.

[3]呂時銘.選擇適合我國現狀的唐氏綜合征產前篩查和診斷模式[J].診斷學理論與實踐,2010,5(5):413-417.

[4]干靈紅,許惠惠,章鴦,等.臺州地區202 677例孕中期產前篩查及隨訪結果分析[J].中國衛生檢驗雜志,2013,23(5)：1289-1294.

[5]江德洋，韓保良，李曉君.8 020例孕中期母血清產前篩查結果回顧性分析[J].中國優生與遺傳雜志，2013,21(2)：73-74.

[6]李東明，林飛，徐鈺琪，等.南寧地區19 165例孕婦唐氏綜合征干預研究[J].中國優生與遺傳雜志，2014，22(12)：61-62.

10.3969/j.issn.1673-4130.2016.22.035

A

1673-4130(2016)22-3186-02

2016-06-09

2016-09-02)

△通訊作者,E-mail：clinchem@163.com。