苯丙酮尿癥臨床路徑

苯丙酮尿癥臨床路徑

文章介紹苯丙酮尿癥的臨床路徑。

臨床路徑；診斷；治療；出院標準

1 適用對象

第一診斷為苯丙酮尿癥(PKU)(ICD-10：E70.101)。

2 診斷依據

中華醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組及中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒篩查學組《高苯丙氨酸血癥的診治共識》和中華人民共和國衛生部《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術規范(2010版)》。①臨床特點：頭發黃，皮膚白，鼠臭味，智能發育落后；②血苯丙氨酸(Phe)濃度＞120 μmol/L(＞2 mg/dL)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)＞2.0；③苯丙氨酸羥化酶基因(PAH)突變；④尿蝶呤譜及紅細胞二氫蝶啶還原酶(DHPR)活性正常。

3 治療方案的選擇

《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜志，2014，52(6)：420-425]。①治療指征：血Phe＞360 mmol/L；②低或無Phe特殊飲食；③對癥處理。

4 進入路徑標準

①第一診斷必須符合苯丙酮尿癥疾病編碼(ICD-10：E70.101)；②當患者合并其他疾病，但不需要特殊處理，也不影響第一診斷的臨床路徑實施時可以進入路徑。

5 住院期間的檢查項目

必需檢查項目：①血氨基酸分析；②尿蝶呤譜；③血依賴細胞膜二氫吡啶受體(DHPR)活性測定；④PAH基因分析。

可選擇的檢查項目：①四氫生物蝶呤(BH4)負荷試驗；②顱腦磁共振（MRI）；③智能測試。

6 治療方案與藥物選擇

①無Phe飲食配伍母乳或天然低蛋白輔食；②對癥處理。

7 必須復查的檢查項目

血Phe濃度。

8 出院標準

①完成檢查項目；②血Phe濃度下降接近理想范圍。

9 標準住院日

5 d。

R589

A

1672-7185(2017)02-0022-01

10.3969/j.issn.1672-7185.2017.02.013

2016-12-30)