先天性甲狀腺功能低下癥的篩查及左甲狀腺素早期干預的效果觀察

黃文亮

（遼寧省錦州市婦幼保健計劃生育服務中心，遼寧 錦州 121013）

先天性甲狀腺功能低下癥的篩查及左甲狀腺素早期干預的效果觀察

黃文亮

（遼寧省錦州市婦幼保健計劃生育服務中心，遼寧 錦州 121013）

目的探討先天性甲狀腺功能低下癥的篩查及左甲狀腺素早期干預的治療效果。方法收集2012年3月至2013年3月在本院出生的新生兒18080例，對其實施新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查。針對確診患兒，實施左旋甲狀腺素早期干預治療，持續給藥2-3年，分析治療效果。結果本組18080例新生兒中，32例篩查呈陽性，篩查陽性率為0.18%；其中，10例確診，確診率為0.06%；治療后，本組患兒甲狀腺功能各指標均優于治療前，結果有顯著性差異（P＜0.05）；治療后，本組患兒智商測定DQ評分均在85分以上，平均評分為（106.8±10.6）分；所有患兒體質量、體格檢查均達到相應年齡標準。結論對新生兒實施先天性甲狀腺功能低下癥篩查，有利于早期發現、早期確診和早期干預治療。對先天性甲狀腺功能低下癥患兒實施左旋甲狀腺素早期干預治療，能獲得較好的臨床效果，可對患兒的智力和體格正常發育進行改善，值得進行深入研究和推廣。

新生兒；先天性甲狀腺功能低下癥；篩查；早期干預；左旋甲狀腺素

先天性甲狀腺功能低下癥是由于先天性甲狀腺功能異常引起的內分泌疾病[1]。先天性甲狀腺功能低下癥的發病機制較為復雜，考慮與異位妊娠、胎兒發育不良、甲狀腺缺如等因素有關。一旦新生兒出現先天性甲狀腺功能低下癥，會引發體格、智力發育障礙，給新生兒正常生長發育帶來嚴重影響，引起人們的高度關注。有研究認為，加強新生兒甲狀腺功能篩查，有利于對先天性甲狀腺功能低下癥進行早期發現、早期診斷、早期干預治療，從而減少出生缺陷，提升人口素質[2]。本研究以18080例新生兒為研究對象，對其進行先天性甲狀腺功能低下癥篩查，并實施左旋甲狀腺素治療，分析其篩查及治療效果，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：在2012年3月至2013年3月在本院出生的新生兒中隨機抽取18080例，其中，男9800例，女8280例。患兒家屬均知情同意。

1.2 方法

1.2.1 樣品采集：確保新生兒出生滿72 h，且喂奶次數在6次以上時，取其根足外側末梢血，一般為第2滴，滴入專用濾紙，連續采集3張濾紙，置于4 ℃冰箱冷藏，2 h內送往篩查中心。

1.2.2 篩查方法：所用儀器為芬蘭Wallac公司生產的時間分辨熒光免疫分析儀及相應配套試劑。采集濾紙的干血斑采用時間分辨熒光免疫法進行檢測，主要檢測干血斑中促甲狀腺素值（TSH），以超過9 mU/L為篩查切值，對可疑患兒進行召回篩查。

1.2.3 確診方法：對召回的可疑患兒進行篩查，所用儀器為美國DPC公司生產的化學發光分析儀及配套試劑，患兒血清甲狀腺功能采用化學發光免疫分析法進行檢測，包括三碘甲狀腺原氨酸（T3）、四碘甲狀腺氨酸（T4）、血清促甲狀腺激素（TSH）等。陽性標準為：T4＜77 nmol/L，

TSH＞20 mIU/L，即可診斷為先天性甲狀腺功能低下癥[3]。

1.2.4 治療方法：針對確診的患兒，實施左旋甲狀腺（內蒙古庫倫蒙藥廠生產，批號：120512）治療，起始劑量為8～15 μg。治療2～4周，對患兒甲狀腺功能指標進行檢測。按照檢查結果對用藥劑量進行調整，確保病情穩定后，給予維持劑量，每隔3個月進行1次復查，復查內容包括T3、T4、TSH。2歲以后，每隔6個月進行一次復查。停藥后1個月，對患兒智力（蓋什爾法）、骨齡（圖譜法腕部骨齡檢測）、體格等進行檢查。

1.3 統計學分析：以SPSS18.0軟件進行統計分析，用%表示計數資料，計量資料均用表示，以t檢驗，以P＜0.05為差異具有統計學意義。

2 結 果

2.1 篩查結果：本組新生兒中，32例篩查呈陽性，篩查陽性率為0.18%；10例確診，確診率為0.06%。10例確診患兒中，5例為暫時性甲狀腺功能低下，3例為原發性甲狀腺功能低下，2例為亞臨床甲狀腺功能低下。

2.2 兩組患兒治療前后甲狀腺功能各指標變化情況對比：治療后，10例患兒T3、T4、TSH水平分別為（2.8±0.6）nmol/L、（97.3±22.8）nmol/L、（5.2±1.1）mIU/L，優于治療前的（2.0±0.4）nmol/L、（40.8± 11.2）nmol/L、（69.5±21.1）mIU/L，結果有顯著性差異（P＜0.05）。

2.3 兩組患兒治療后智力、體質量、體格正常發育情況：治療后，本組患兒智商測定DQ評分均在85分以上，平均評分為（106.8±10.6）分；所有患兒體質量、體格檢查均達到相應年齡標準。

3 討 論

新生兒篩查是指經由簡單、快捷、敏感的檢驗方法，普查新生兒相關嚴重先天性和（或）遺傳代謝性疾病，以便早期診斷和治療，避免患兒發生不可逆的生長發育障礙[4]。而作為國內外新生兒疾病篩查的一個重要疾病，先天性甲狀腺功能低下癥發生率較高。先天性甲狀腺功能低下癥主要是因在胚胎期或出生前后期，出現甲狀腺軸發生、發育、功能代謝異常，引起出生后甲狀腺功能減退，甲狀腺分泌減少[5]。一旦新生兒出現先天性甲狀腺功能低下癥，會嚴重影響其智力發育及體格發育，引發智能落后和生長障礙。

本研究對18080例新生兒進行先天性甲狀腺功能低下癥篩查，結果顯示，篩查陽性率為0.18%，最終確診10例，確診率為0.06%，與文獻結果相符[6]。而且，多數先天性甲狀腺功能低下癥患兒早期癥狀不典型，無特異性。所以，加強新生兒篩查，是臨床上提升先天性甲狀腺功能低下癥診斷準確率的關鍵手段。

當前，臨床上多采用左旋甲狀腺素對先天性甲狀腺功能低下癥進行治療，能對患兒甲狀腺軸進行有效糾正，促使甲狀腺素水平提升，從而減輕疾病對患兒身體發育的影響。而且，治療過程中做好定期復查，對患兒甲狀腺功能指標變化情況進行動態追蹤，按照復查結果，對藥物劑量進行調整，避免因藥物使用劑量不當，引發醫源性甲狀腺功能亢進。

本研究中，10例先天性甲狀腺功能低下癥患兒采用左旋甲狀腺素治療后，其甲狀腺功能T3、T4、TSH水平均優于治療前（P＜0.05）。結果表明，對先天性甲狀腺功能低下癥患兒實施左旋甲狀腺素早期干預治療，能有效補充患兒甲狀腺激素水平。此外，治療后，本組患兒智商測定DQ評分均在85分以上，平均評分為（106.8±10.6）分；所有患兒體質量、體格檢查均達到相應年齡標準。結果表明，對先天性甲狀腺功能低下癥患兒實施左旋甲狀腺素早期干預治療，能促進患兒智力、體格正常發育，改善其預后，提升生活質量。

綜上所述，對新生兒實施先天性甲狀腺功能低下癥篩查，有利于早期發現、早期確診和早期干預治療。對先天性甲狀腺功能低下癥患兒實施左旋甲狀腺素早期干預治療，能獲得較好的臨床效果，可對患兒的智力和體格正常發育進行改善，值得進行深入研究和推廣。

[1] 周衛衛,奚旭陽.先天性甲狀腺功能低下癥篩查與左甲狀腺素早期干預效果[J].中國藥業,2012,21(13):81-82.

[2] 楊蕾.新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查及治療分析[J].當代醫學,2012,18(19):161-162.

[3] 陳華.先天性甲狀腺功能低下癥患兒的治療與預后分析[J].中國醫學創新,2011,8(3):80-81.

[4] 何瑛,周裕林,張應聯. 638171例新生兒先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥篩查結果分析[J].實用臨床醫藥雜志,2015,19(5):81-84.

[5] 徐鵬,楊池菊.357例先天性甲狀腺功能減低癥患兒治療效果評估研究[J].中國優生與遺傳雜志,2011,19(12):89-90.

[6] 孫立新.新生兒甲狀腺功能低下癥篩查及早期左甲狀腺素治療效果評價[J].中國實用醫藥,2016,11(7):194-195.

R722.1

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1671-8194（2017）22-0138-02