青少年肥厚型心肌病猝死的法醫學鑒定

張麗娟

河南省長葛市公安局犯罪偵查大隊技術中隊，河南 長葛 461500

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青少年肥厚型心肌病猝死的法醫學鑒定

張麗娟

河南省長葛市公安局犯罪偵查大隊技術中隊，河南 長葛 461500

青少年肥厚型心肌病猝死的案件較少見，在法醫學檢驗中極易遺漏，在法醫學檢驗中，對心臟的檢查也十分必要。

法醫病理學；肥厚型心肌病；猝死

一、案情介紹

某日李某(16歲)和人發生爭執，之后雙方開始撕扯，在撕扯過程中李某突然昏迷倒地，隨即撥打“120”，約15分鐘后“120”搶救人員趕到現場，李某呼吸、心跳停止，大動脈搏動消失，瞳孔散大，隨即進行相關搶救措施，搶救20分鐘后無效，宣布死亡。尸表檢驗：身高172cm，發育正常，營養中等。尸斑淡紅色，位于體背未受壓處；尸僵稍緩解，主要存在全身各大關節。雙眼球瞼結膜蒼白，未見出血點；角膜透明，瞳孔直徑約為5mm。兩側外耳道、鼻腔及口腔未見異常。右手腕關節見一注射針孔，雙手指甲紫紺，雙足趾甲較蒼白。解剖檢驗：全腦重1600g，肉眼觀腦回變寬，腦溝變淺，未見損傷、出血及腦疝形成，腦中線無偏移；各切面未見損傷出血。心外觀明顯偏大，重510g，肉眼觀未見損傷、出血和大血管畸形；順血流方向剪開心臟，左心室及室間隔偏厚，左心室、右心室及室間隔分別厚1.6cm、0.4cm、2.1cm；心瓣膜周徑：二尖瓣9cm，三尖瓣10cm，主動脈瓣6cm，肺動脈瓣7cm。左心室腔腔略狹小，左心室乳頭肌、肉柱明顯肥大，二尖瓣稍膨出，其余心室腔及心瓣膜未見異常。冠狀動脈檢查：冠狀動脈開口及走形未見異常，冠狀動脈各主要分支未見異常。左、右肺分別重450g和550g，肉眼觀表面未見異常，及面見淤血。脾外觀偏大，重400g。雙腎重350g，肝重2100g，胰腺重100g，表面及切面未見異常。組織病理學檢驗：心肌纖維增粗，間質纖維結締組織明顯增多，心肌細胞彌漫性肥大，核大、深然，肌纖維走行紊亂、呈蜂窩狀排列；竇房結及房室結纖維結締組織增多，房室結動脈管壁明顯增厚。大腦、小腦、腦干淤血，輕度水腫，蛛網膜下腔淤血。肺重度淤血、水腫，灶性出血。肝組織結構正常，肝竇擴張淤血，匯管區纖維結締組織增多。脾重度淤血，中央動脈管壁增厚、玻璃樣變，管腔幾乎閉塞。腎小球毛細血管及腎內小血管擴張、淤血，近曲小管上皮細胞輕度自溶。胰腺灶性自溶。理化檢驗：提取死者肝組織、胃內容物進行常規毒物排查，結果為陰性；心血中未檢出乙醇成分。鑒定意見：李某系外患有肥厚型心肌病的基礎之上，因撕扯誘發其心源性猝死。

二、討論

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是以左心室顯著肥厚、室間隔不對稱增厚、舒張期心室充盈異常，左心室流出道受阻為特征的一種類型。當心肌發生梗死、慢性缺血、壓力負荷過大時，心肌間質中成纖維細胞過度激活，纖維結締組織增生，導致心肌纖維化，從而對心臟正常結構和生理功能造成不良影響。HCM的臨床表現一般為呼吸困難、胸痛、心悸、暈厥等，臨床則可通過X線檢查、心電圖、超聲心電圖、心導管檢查及心血管造影進行確診。目前在法醫檢案工作中，對HCM的診斷一般借助于組織病理學改變進行診斷，缺乏特異性的診斷指標。HCM猝死的發生機制：①心肌纖維排列紊亂，造成心肌收縮協調能力下降，當心臟符合超過其自身所能承受的限度時，心臟則會因心功能不全而發生猝死。②心臟壓力符合增加，成纖維細胞過度激活，纖維結締組織增生，導致心肌纖維化，影響心臟收縮及舒張能力。③左室及室間隔肥厚，引起左室流出道梗阻，心每搏輸出量下降，冠狀動脈灌注不足，導致急性心肌缺血。④成纖維細胞，特別是肌成纖維細胞通過多種途徑和心肌細胞形成傳導旁路，引起心電不穩，導致室性心率失常[1]。HCM患者平時可無癥狀，當情緒激動、劇烈運動等能增加心臟符合的因素存在時，均可誘發急性心功能不全導致猝死。青少年肥厚型心肌病猝死者，平時體健，往往無臨床資料可以考究，故其診斷需依靠心臟的組織病理學檢查。HCM的顯著特點是心臟重量明顯增加，標準值[2]為284±50g；室間隔/左心室比率>1.3，正常值一般為0.95。本例為青年男性，年齡16歲，在撕扯過程中突然倒地身亡，全身無致命性損傷，病理檢見其心重510g，室間隔/左心室比率>1.3，心肌纖維增粗，間質纖維結締組織明顯增多，心肌細胞彌漫性肥大，核大、深然，肌纖維走行紊亂、呈蜂窩狀排列，病理學診斷為：肥厚型心肌病。在排除暴力、中毒死亡的前提下，認定為李某系外患有肥厚型心肌病的基礎之上，因撕扯誘發其心源性猝死。近年來的研究表明，HCM有明顯的家族性，多見于男性，屬于常染色體顯性遺傳病，約60%的病例有家族史。世界范圍內HCM的發病率約為0.2%，患者人群中死亡率在1%左右，已成為青年人心源性猝死的主要因素[3]。HCM所引起的猝死，在排除暴力致死、中毒致死后通過解剖及病理切片檢查即可做出正確的診斷。在鑒定中仍然要注意：1.鑒別診斷，除了肥厚性心肌病外，仍有一些其它的心血管疾病可以導致心肌細胞肥大，間質纖維結締組織增多。2.特殊類型的肥厚型心肌病的診斷，極少數非“梗阻”性肥厚型心肌病不表現為室間隔不對稱性肥大。3.外因和疾病的關系，青少年肥厚型心肌病患者，平時體表無明顯癥狀，當有外界刺激時猝死幾率大，在鑒定過程中要把握外界因素和死亡之間的關系。4.風險告知，由于肥厚型心肌病呈家族性，為常染色體顯性遺傳病，在確診后，需要告知其家屬相應的風險，盡量做到早發現、早診斷、早治療。

[1]Rohr S.Arrhythmogenic Implications of Fibroblast-Myocyte Interactions[J].Circulation Arrhythmia & Electrophysiology，2012，5(2)：442.

[2]武忠弼，楊光華.中華外科病理學[M].北京：人民衛生出版社，2002.

[3]Houlston R S，Tomlinson I P.Modifier genes in humans：strategies for identification[J].European Journal of Human Genetics Ejhg，1998，6(1)：80-8.

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2095-4379-(2017)13-0169-02 作者簡介：張麗娟，河南省長葛市公安局犯罪偵查大隊技術中隊，副中隊長。