Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良伴心衰1例報(bào)告

李強(qiáng)，唐伯儒，畢海寧，郭鑫，叢樹(shù)艷

·病例報(bào)告·

Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良伴心衰1例報(bào)告

李強(qiáng)，唐伯儒，畢海寧，郭鑫，叢樹(shù)艷

Duchenne 型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是一種X染色體連鎖的隱形遺傳病，主要以緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力和肌萎縮為主要特點(diǎn)，晚期患者出現(xiàn)心肺系統(tǒng)功能衰竭，多于20歲左右死于心臟和呼吸衰竭[1]。現(xiàn)報(bào)道1例DMD晚期伴心衰的患者如下。

1 病例

患者，男，14歲，以“食欲不振、反酸伴心悸1周”為主訴于2016年5月24入院。患者1周來(lái)無(wú)明顯誘因出現(xiàn)食欲不振、反酸，進(jìn)食較前明顯減少，伴心悸、氣短，無(wú)惡心、嘔吐，無(wú)發(fā)熱，無(wú)夜間陣發(fā)性呼吸困難及端坐呼吸，未在意。漸出現(xiàn)食欲不振、反酸及心悸加重就診我院，門(mén)診以“肌營(yíng)養(yǎng)不良”收入院。病來(lái)睡眠欠佳，尿顏色發(fā)紅，大便正常，體質(zhì)量無(wú)明顯變化。患者4歲時(shí)發(fā)現(xiàn)患者走路異常，于我院診斷為“DMD”。10歲時(shí)患者不能走路，13歲時(shí)行基因型檢查示：Xp21基因18-47外顯子缺失。現(xiàn)患者臥床，日常生活不能自理。查體：神清語(yǔ)明，輪椅推入病房，查體欠合作，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑3 mm，對(duì)光反應(yīng)靈敏，雙側(cè)眼球向各方向運(yùn)動(dòng)充分，無(wú)眼震，無(wú)復(fù)視。額紋對(duì)稱(chēng)，雙側(cè)鼻唇溝對(duì)稱(chēng)，示齒口角不偏，四肢腱反射正常，四肢肌張力減低，右上肢肌力Ⅲ+級(jí)，左上肢肌力Ⅱ-級(jí)，雙下肢肌力0級(jí)，深淺感覺(jué)及共濟(jì)運(yùn)動(dòng)檢查不配合，雙側(cè)Babinski征陰性，頸軟，胸廓畸形，雙肺呼吸音清，未聞及明顯干濕啰音。心濁音界向左下擴(kuò)大，心率114次/min，心律齊，心音低，三尖瓣聽(tīng)診區(qū)可聞及3/6級(jí)收縮期雜音，肺動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)可聞第2心音分裂。……