老年Kartagener綜合征1例

姚新興 王凱 陳曉娜 范澤榮 彭玉

老年Kartagener綜合征1例

姚新興1王凱1陳曉娜2范澤榮3彭玉4

Kartagener綜合征(Kartagener syndrome, KS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，發病率約為1/3-1/5萬[1]，由慢性鼻竇炎或鼻息肉、右位心或內臟轉位、支氣管擴張三聯征組成，同時具備三聯征可診斷為完全型KS，如果只具備后2項,則稱為不完全型KS[2]。該病自嬰幼兒至成人均可發病，但以學齡兒童及青年為多，多以反復呼吸道感染及感染遷延不愈入院。我科收治1例老年完全型KS，報道如下。

病例資料

女，84歲，因“反復咳嗽咳痰10年，加重1月，發熱1天”于2016年6月25日入院。患者有反復咳嗽咳痰史10年余，以秋冬季多見，痰為黃白色粘痰，既往胸部CT提示“支氣管擴張”，經抗炎、化痰等治療后好轉。1月前，患者再次出現咳嗽咳痰，未重視，1天前出現發熱，最高體溫38.3℃，咳痰費力伴全身乏力明顯，無咯血，無痰中帶血，無胸悶氣急。父母非近親結婚，現有1子3女，均體健，否認家族遺傳病史。入院診斷“支氣管擴張伴感染”。查體：T 36.7℃，P 97次/分，R 20次/分，BP 114/71mmHg。神志清，表情淡漠，鼻竇區無壓痛，口唇及甲床輕度發紺，無杵狀指趾。桶狀胸，雙肺叩診呈過清音，雙肺可聞及散在濕啰音。心尖搏動于第5肋間右鎖骨中線內側約0.5cm處，律齊，無雜音。輔助檢查：超敏C反應蛋白186.08mg/L；血氣分析：PH 7.46、氧分壓82mmHg、碳酸氫根32mmol/L、血氧飽和度97%；頭顱CT示老年性腦改變，雙側篩竇局部黏膜增厚粘連(見圖1A)；正位胸片示：鏡面右位心(見圖1B)；胸部CT示：① 胸腹腔內臟器位置反轉；② 兩肺感染伴兩側胸腔積液，右下肺不張，左下肺支氣管擴張(見圖1C、D)；……