2015—2016年都勻市地中海貧血防控試點項目篩查總結

吳培芳　黃盛芳　邰捷

【中圖分類號】R556.6 【文獻標識碼】A 【文章編號】2095-6851（2017）03--02

都勻市是我國地中海貧血癥發生率比較高的地區，并且很少有夫婦知曉地中海貧血的篩查及的產前診斷方法和步驟，所以都勻市每年出生的重型、中間型地中海貧血患兒的比例都比較高，所以，通過孕前篩查的方式能夠確定該地區地中海貧血基因攜帶夫婦發生的概率以及基因類型的特點，從而有利于采取恰當的措施促進夫婦進行產前選擇，從根本上降低重型、中間型地中海貧血患兒的出生概率。

1.資料與方法

1.1 觀察對象

選取2015-2016年都勻市2800對育齡夫婦，進行孕前、孕早期地中海貧血篩查的夫婦。最小年齡為20歲，最大年齡為49歲，平均年齡為（28.5±2.3）歲。所有育齡夫婦在年齡等方面均不存在統計學差異（P>0.05）。

1.2 防控措施

（1）地中海貧血基因攜帶夫婦的篩查以及確診為陽性之后的轉診。根據《地中海貧血防控試點項目》的基本要求以及措施規范，通過適當的方式對育齡夫婦進行宣教工作，例如可以通過廣播、電視、宣傳單等方式，從而使得育齡夫婦對于地中海貧血有基本的認識和了解；其次就是對相應的醫院人員進行培訓，例如衛生計生服務中心的工作人員和鄉鎮衛生工作人員進行地中海貧血防控基本知識的講解，從而建立體系性的地中海貧血的篩查體系。雙方血紅蛋白電泳呈陽性的人即可以考慮為疑似地中海貧血基因攜帶者，到貴州省人民醫院進行基因檢測，地中海貧血同型基因攜帶夫婦懷孕后就需要轉診到省人民醫院產科進行產前診斷，由專門的工作人員對該夫婦進行確診、咨詢以及治療。

（2）確診實驗。取被篩查夫婦的血液，進行血常規及血紅蛋白分析及基因檢查，血常規進行五分類血常規檢查，使用儀器是邁瑞BC-5390，血紅蛋白分析使用的儀器是高效液相色譜儀，雙方血紅蛋白陽性的進行基因檢測，地中海貧血同型基因攜帶夫婦懷孕后就需要做產前診斷，其中比較常見的地中海貧血產前診斷依據為：17種β地中海貧血癥突變、3種α地中海貧血癥突變以及3種α地中海貧血癥基因缺失。若以上的3種判斷方法未發現突變的，可采用基因測序的方法進行地中海貧血判斷。

（3）遺傳咨詢。對確定為地中海貧血同型基因攜帶夫婦，告知檢查結果。進行面對面咨詢，詳細闡明存在生育重型地貧兒的風險和產前診斷的意義。

根據產前診斷的結果，胎兒確診為重型地貧的在當事人知情同意和自主選擇的情況下，采取干預措施。胎兒確診為HbH病或中間型β地貧的，應充分說明胎兒出生后貧血程度、成長發育狀況和勞動能力的影響等，由夫婦雙方在充分知情的基礎上自主選擇決定。

（4）隨訪。對地中海貧血同型基因攜帶夫婦進行定期的訪問，直至懷孕并動員其進行產前診斷，從而確定最終的妊娠結局。

2.結果

2.1 都勻市地中海貧血檢測結果

對2800對夫婦地中海貧血初篩雙方血紅蛋白電泳呈陽性的169對，陽性率為6.03%。對其夫婦進行基因檢測，其中靜止型α基因攜帶23人，標準型α基因攜帶37人，靜止型α復合輕型β基因攜帶12人，血紅蛋白HbH病3人，輕型β基因攜帶68人，α同型基因攜帶夫婦7對，β同型基因攜帶夫婦15對。進行產前診斷6人，其中β重型地貧兒2人（均終止妊娠），輕型β基因攜帶1人，繼續妊娠，靜止型α基因攜帶1人，繼續妊娠，正常2人。

意義

重型地中海貧血患兒需要終生輸血治療，年耗血量人均約4800ml，按當前價格算每一個重型地貧患兒每年需要約10萬人民幣的治療費用。按照重型地貧患兒的平均壽命每出生一例重型地貧患兒給社會和家庭帶來的經濟負擔高達100-300萬元。地中海貧血是很多家庭“因病致貧”和“因病返貧”的重要原因之一。所以要想更好地降低地重型中海貧帶來的危害。控制重型地中海貧血患兒的出生，主要的措施就是對高危人群進行攜帶地中海貧血同型基因夫婦的篩選，對育齡夫婦進行孕前、孕早期的篩查，從而在最開始階段就杜絕重型地中海貧血癥患兒的出生，最終達到優生優育的目的。

綜上所述，都勻市是地中海貧血癥發生率比較高的城市，本次地中海貧血防控試點項目篩查工作通過宣傳發動、人群篩查以及產前診斷，在很大程度上降低了重型地中海貧血患兒的出生，從而實現了優生優育的目標，但是要想徹底降低重型地中海貧血患兒的出生，還需要很大程度的努力，還有很多的工作需要去解決，所以任重而道遠，但是該篩查方法對于我國各地區重型地中海貧血防治的具有非常重要的臨床意義和價值。

參考文獻

[1]趙翠蓮.地中海貧血篩查在產前診斷中的臨床意義.《醫學信息》. 2011， 09（8）：8-9

[2]陳愛華，陳垂海，陳求珠，三亞市兒童地中海貧血篩查及基因分析. 《臨床兒科雜志》 .2015， 33（8）：726-729