先天性橈骨缺如法醫臨床殘疾等級鑒定

吳耀良+吳承選+楊遵勤

1案例

1.1簡要案情

顧某，女，37歲，孕5產2，宮內妊娠38+5周，LOA/RSA雙活胎，產前檢查資料缺。于2011年5月30日在河源市某人民醫院進行剖腹產分娩兩名男性活嬰，產后發現一名嬰兒雙側手腕關節內收畸形，雙側橈骨缺如及拇指畸形，另一名男嬰正常。

1.2病史摘要

2011年9月27日廣州市某醫院病歷記錄：患者楊某強，因生后發現雙手畸形至今入院?；純荷箅p手向內彎曲，左拇指發育小，右食指、拇指并指畸形，自主活動差，入院行X線檢查示：雙側橈骨缺如，雙手指畸形，診斷“雙側橈骨缺如，雙手指畸形”?；純菏种獍l育正常，無喂養困難，一般情況可。入院檢查：雙前臂屈曲位，伸直80°受限，腕關節橈偏90°，未見垂腕，左拇指發育差，較正常拇指短小，活動差，右食指、拇指并指畸形，呈“Y”型，食指發育較差，可見輕微自主活動。余關節無異常。

患兒入院后完善相關檢查，于2011年10月1日行全麻下雙上肢石膏固定矯形術，手術順利，于當日出院。

石膏外固定2月后拆除石膏，雙前臂及腕、各手指無明顯改善。出院后未經其他治療。

1.3法醫學檢查

2014年5月29日，按照《法醫臨床檢驗規范SF/ZJD0103003-2011》對患兒進行體格檢查：雙前臂及雙腕、雙手拇指畸形。右手掌橈偏80°畸形，右腕關節屈伸活動受限，右手拇指、食指并指口畸形，呈“Y”型，拇、食指發育差，可稍活動，右手余指呈曲屈狀，可稍活動；左手掌橈偏90°畸形，左腕關節屈伸活動受限，左手拇指發育差，短小，活動差，左手各指曲屈狀，可稍活動，余無異常（P5280876、P5280877）。

2014年5月29日雙前臂X成片示：雙側橈骨缺如，雙手指多發畸形。（P5280881、P5280882）。

2討論

先天性橈骨缺如，畸形程度從單純的橈骨發育不良至橈骨完全缺如，發生率約10萬分之一，大約一半病人雙側受累，單側者右側為左側2倍，男女之比為1.5：1。

先天性橈骨缺如的真正原因仍不清楚。根據Gegenbauer理論，上肢由一個主干和四個副射線組成。橈骨，舟狀骨、大多角骨。第一掌骨及拇指兩節指骨組成第1副射線。當第1副射線的發育抑制時，則出現先天性橈骨缺如，同時拇指也常缺如。本畸形可分為三型：①A型為橈骨發育不良：橈骨遠端生化部位缺如。骨骺骨化延遲，橈骨遠端短，橈骨基突與尺骨基突同一水平。橈骨遠端骨骺與肘關節關系正常。橈骨短縮較輕，舟骨和大多角骨發育不良，拇指發育小或缺如，腕關節橈偏，但較穩定。②B型為橈骨部分缺如，橈骨中遠端未發育，橈骨近端正常使肘關節保持一定程度穩定性。橈骨發育不全，與尺骨融合，形成大橈骨融合的一種類型，有時橈骨與肱骨小頭發育融合。尺彎短縮增粗并彎曲，凸向橈骨。腕關節不穩定，手部向橈側偏斜。③C型橈骨完全缺如：本型最常見，約占本畸形50%，因腕部沒有橈骨支撐，前臂橈側軟組織嚴重攣縮，手部與前臂形成90°或90°以上橈偏，當肘部彎曲時，手部甚至與上臂平行。橈側射線諸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第一掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有發育不全或浮指。肱骨短縮，肱骨小頭發育不全，肱骨遠端骨骺延遲。

本患兒上肢橈骨缺如，導致雙前臂及腕關節功能大部分喪失，合并雙手拇指發育畸形及各手指活動障礙。參照《殘疾人殘疾分類和分級》（GB/T26341-2010）標準，5.5.3.b）的規定，綜合評定為肢體殘疾二級。

參考文獻：

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