深圳市龍崗區2009-2014年圍產兒出生缺陷監測資料分析

陳文英，王 艷

(深圳市龍崗區婦幼保健院，廣東 深圳 518172)

[出生缺陷預防]

深圳市龍崗區2009-2014年圍產兒出生缺陷監測資料分析

陳文英，王 艷

(深圳市龍崗區婦幼保健院，廣東 深圳 518172)

目的 了解深圳市龍崗地區圍產兒出生缺陷的發生情況及影響因素，為制定針對性干預措施、降低出生缺陷提供依據。方法 依照《中國出生缺陷監測方案》，將深圳市龍崗區婦幼保健信息系統中監測的2009至2014年圍產兒出生缺陷資料導出后進行回顧性分析。結果 深圳市2009-2014年圍產兒出生缺陷總的發生率為15.12‰，發生率呈逐年上升趨勢(趨勢χ2=114.23，P<0.001)，其中產前確診占10.39%，產后確診占89.02 %。6年間出生缺陷發生率前5位依次為：先天性心臟病、多指(趾)、馬蹄內翻足、外耳其他畸形、唇裂合并腭裂。男嬰和女嬰出生缺陷發生率有顯著性差異(χ2= 57.914，P<0.001)，不同戶籍類型的產婦出生缺陷發生率也有顯著性差異(χ2=8.518，P=0.014)。開展免費篩查和診斷前后引產孕周的差異有統計學意義(t=4.127，P< 0.001)。結論 龍崗區近幾年出生缺陷發生率逐年增多，尤其以先天性心臟病增長比例最高，因此應制定一、二級預防措施，加強宣傳教育，加強婚前、孕前保健，重視產前篩查和產前診斷，降低出生缺陷率。

出生缺陷；監測；發生率；危險因素

出生缺陷也稱先天異常，是指胚胎或胎兒發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常[1]。嚴重的出生缺陷易造成流產、死胎(產)、嬰幼兒死亡或殘疾，是影響新生兒出生質量的重要影響因素[2]，是目前全世界關注的一個重大公共衛生問題。新生兒出生缺陷除了對其身心健康帶來巨大傷害之外，也給其家庭和社會帶來巨大的精神壓力和經濟負擔。通過開展以醫院為基礎的出生缺陷監測，不斷完善監測系統，不斷擴大監測范圍，對出生缺陷的流行病學特征進行分析，為公共衛生提出干預措施和醫院臨床診治提供了科學的依據。為了解本區出生缺陷的發生率和種類變化，以及開展免費產前篩查及產前診斷項目工作對缺陷兒轉歸的影響，對2009至2014 年深圳市龍崗區醫療單位住院分娩的產婦及圍產兒資料進行分析，探討影響出生缺陷發生的相關因素，為制定針對性的干預措施提供依據。

1資料與方法

1.1資料來源

在2008 年10月1 日至2014 年9月31 日(婦幼年度實行“3+1”模式，如2008年10月至2009年09月為2009年度)，深圳龍崗地區所有出生缺陷監測醫院住院分娩的妊娠滿28 周至產后7 天內的圍產兒，包括活產、死胎、死產、7 天內死亡(不包括計劃外引產)，共計圍產兒247 032 名。為全面準確觀察免費產前篩查及產前診斷項目工作對出生缺陷轉歸的影響，收集同期龍崗地區所有孕9周～產后7d的缺陷兒，包括活產、死胎、死產、7 天內死亡(不包括計劃外引產)共4 739例。

1.2監測方法

1.2.1產前篩查及產前診斷

按照《產前診斷技術管理辦法》的相關規定，產前篩查是對孕9～20+6周孕婦行血清學產前篩查，孕12～32 周行產前超聲篩查。產前診斷是對高危孕婦行胎兒羊水、臍血染色體檢查和超聲檢查等以明確診斷，有嚴重畸形者，在知情選擇下治療性終止妊娠。

1.2.2出生缺陷病例登記

按《中國婦幼衛生監測方案》的要求，各監測醫院由接受培訓的專業人員填寫《出生缺陷兒登記卡》并進行網絡直報，主要監測23種出生缺陷，這23種以外的、但在病案分類編碼屬于畸形碼(Q碼)的均需要上報到“24種其它缺陷”中。并定期進行質量控制，確保監測資料正確、可靠。

1.3分析方法

采用SPSS 16. 0統計軟件進行統計分析，定性資料組間比較采用χ2檢驗或趨勢χ2檢驗，定量資料組間比較采用t檢驗，P<0.05為差異有統計學意義。

2結果

2.1出生缺陷發生率及年度變化趨勢

2009-2014 年出生的圍產兒共247 032例，圍產兒(孕28 周至產后7d內)出生缺陷3 735 例，平均發病率為15.12‰，其中產前確診388 例(10.39%) ，產后確診3325 例(89.02%)。診斷依據中，超聲診斷1 591 例，占42.60%；臨床診斷1 991 例，占53.30%；染色體診斷19例(0.50%)。從2009 年到2014年監測圍產兒出生缺陷率從11.44‰上升至18.72‰，經χ2趨勢檢驗，6年的年度出生缺陷發生率呈逐年上升趨勢(趨勢χ2=114.23，P<0.001)，見表1。

2.2 出生缺陷順位

按照出生缺陷病種分類，2009至2014年深圳龍崗區所有醫院出生缺陷的統計結果顯示，位于出生缺陷前10位的病種分別為先天性心臟病(4.91‰)、多指(趾)(2.21‰)、馬蹄內翻足(0.66‰)、外耳其他畸形(0.61‰)、唇裂合并腭裂(0.51‰)、尿道下裂(0.49‰)、唇裂(0.44‰)、并指(趾) (0.43‰)、腭裂(0.31‰)、胎兒水腫綜合癥(0.26‰)，見表2。其他缺陷是指國家衛生和計劃生育委員會監測的23種以外的、但在病案分類編碼屬于畸形的均劃分到“其它缺陷”中。

表1 龍崗區2009-2014年出生缺陷發生率(n)

Table 1 Incidence of birth defects in Longgang District from 2009 to 2014(n)

2009至2014 年深圳市龍崗地區出生缺陷在不同年份有所變化，其中先天性心臟病一直排在首位，且發生率增長較快，由2009年的2.09‰上升到2014年的8.14‰，這可能與其相關檢查技術如超聲心動圖的不斷進步有關。排在次位的是多指(趾)，不同年份間變化不大，見表3。

表2 龍崗區2009-2014年總的出生缺陷類型及順位情況

Table 2 Birth defects types and their rank order in Longgang District from 2009 to 2014

表3 龍崗區2009-2014年不同年份出生缺陷順位及發生率[n/n/‰]

2.3 影響出生缺陷的因素

對2009-2014 年龍崗區圍產相關資料進行分析，詳細情況見表4。龍崗區6年來出生缺陷患兒不同性別出生缺陷發生率比較，有顯著性差異(P<0.001)，男嬰的出生缺陷率(17.21‰)明顯高于女嬰(13.37‰)；不同戶籍類型的孕婦生育的圍產兒出生缺陷發生率比較，可見顯著性差異(P<0.05)，戶籍孕產婦生育的圍產兒出生缺陷率要高于暫住和流動孕產婦；比較不同孕婦年齡組的出生缺陷發生率，無顯著性差異(P>0.05)，但年齡小于20歲孕婦生育的圍產兒出生缺陷發生率高于其他年齡組。

表4 龍崗區2009-2014年出生缺陷相關危險因素分析

Table 4 Risk factors analysis of birth defects in Longgang District from 2009 to 2014

2.4 免費產前篩查與診斷對缺陷兒轉歸的影響

龍崗區于2012年開展免費產前篩查及產前診斷項目工作，因此將2009-2014年度的缺陷兒(孕9周至產后7d內)按年份分為2組，比較項目工作開展前后的缺陷兒轉歸的情況，見表5。χ2結果顯示開展前后缺陷兒轉歸的差異具有統計學意義(χ2=8.784，P<0.05)；其中開展前的缺陷兒7d內死亡數占全部缺陷兒的比率為1.77%，開展后降為0.84%，前后差異有統計學意義(χ2=8.248，P<0.001)。開展前死胎孕周(包括引產)為25.55±6.64周，開展后死胎孕周為24.07±5.84周，開展項目后死胎孕周有所提前，前后差異有統計學意義(t=4.127，P< 0.001)。

表5 免費產前篩查和診斷前后的不同缺陷兒轉歸結局(n)

Table 5 Outcomes of defects before and after prenatal screening and diagnosis(n)

3討論

3.1出生缺陷發生率

本資料顯示深圳市龍崗區2009至2014 年所有出生缺陷監測醫院的圍產兒出生缺陷率從11.44‰上升至18.72‰，平均發病率為15.12‰，低于深圳市2008至2013年間的平均發病率[3]，高于同期鹿泉市(8.08 ‰)和武漢(10.26‰)等地監測結果[4]。6年間出生缺陷發生率呈逐年上升趨勢，分析原因主要為：①對出生缺陷病種的認知和診斷水平不斷提高，使出生缺陷的檢出逐漸增多；②出生缺陷監測水平不斷提高以及監測人員責任心的增強，使出生缺陷的漏報明顯減少；③強制性婚檢取消、高齡孕婦比例增多等均有可能導致出生缺陷發生增加；④此外，可能與環境污染有關，如各種輻射、工業廢氣、廢水、藥品濫用、農藥污染、食品污染等因素直接或間接地增加了出生缺陷的發生率[1]。本區于2012年全面開展免費產前篩查和產前診斷工作，切實加強了出生缺陷二級預防作用，使出生缺陷檢出率增加，7d內死亡的嚴重缺陷兒出生比率有所降低，引產孕周(不包括計劃外引產)提前，減輕了對孕產婦的生理傷害，提高了新生兒的出生質量。

綜上所述，為提高出生人口質量，控制出生缺陷發生，必須重視出生缺陷的預防，重視以健康教育為先導的孕前保健，做好出生缺陷監測的技術培訓和質量控制，動員婚前醫學檢查，開展孕前疫苗注射等適宜技術，力求降低出生缺陷的發生。

3.2出生缺陷診斷和順位

產前篩查和產前診斷是降低嚴重出生缺陷兒的有效預防手段，而本區出生缺陷兒有89.02%為產后確診，說明本區產前診斷宣傳及應用有待加強。出生缺陷診斷95. 90 %依靠臨床和B 超，其中臨床診斷1 991例，占53.30%，B 超診斷1 591 例，占42.60 %，診斷技術較單一，因此有必要進一步拓展產前診斷技術，豐富診斷手段，提高出生缺陷兒的早期發現水平[5]。

按照出生缺陷病種分類，2009至2014 年前5位的圍產期出生缺陷順位分別為先天性心臟病、多指(趾)、馬蹄內翻足、外耳其他畸形、唇裂合并腭裂，前 5位出生缺陷發生數占總缺陷兒的 58.8%。分析6年來的出生缺陷順位可以發現，前2 位出生缺陷順位的病種沒有發生變化，都是先天性心臟病和多指(趾)，其他病種雖有一定的變化，但變化不大。先天性心臟病發生率升高的原因除了與遺傳、環境及有毒害的理化因素有關外，也與我區胎兒系統超聲的普及以及新生兒早期診斷技術提高有很大關系，及時發現這些先心患兒，對其及時治療及改善預后有很重要的作用。有研究表明，于孕中期( 18～27 周) 進行胎兒系統超聲檢查可產前診斷>60%的先天性心臟病胎兒[6]。多指(趾)畸形的發生始終位于第二位，其原因可能與臨床醫生診斷水平提高、病例漏報減少及環境危險因素暴露增加有關[7]。2009至2014年唐氏綜合征的發生率(0.17‰)基本維持在較低水平，這與我區普及唐氏血清學篩查、高風險孕婦進一步產前診斷、28周前終止妊娠有關。

3.3出生缺陷影響因素

出生缺陷主要是遺傳因素、環境因素或二者交互作用的結果，病因多種多樣。本資料主要分析了缺陷兒性別、孕母年齡、孕婦戶籍類型等對出生缺陷發生率的影響，研究結果顯示，出生缺陷患兒中男嬰(17.21‰)和女嬰(13.37‰)的出生缺陷發生率相比較，有顯著性差異(χ2= 57.914，P<0.001)，男嬰的出生缺陷率明顯高于女嬰[8]。不同性別出生缺陷發生率存在明顯差異，說明性染色體在出生缺陷發生發展中存在一定作用，應對其進行更深一步研究。從監測結果看，不同年齡組間的出生缺陷發生率比較，無顯著性差異，但年齡小于20 歲孕婦生育的圍產兒出生缺陷發生率明顯高于其他年齡段，可能由于小于20歲的婦女整個生殖系統的功能尚未發育成熟，發生基因突變或染色體異常的幾率增加，導致出生缺陷兒發生率增高[9]。但年齡大于35 歲孕婦生育的圍產兒出生缺陷發生率無明顯增加，這與劉英等[4]報道的不一致。所以，加強小于20歲孕婦的孕期監護檢查，提倡適齡婚育是降低出生缺陷的重要措施之一。本研究結果還顯示，不同戶籍類型的孕婦出生缺陷發生率可見顯著性差異(χ2= 8.518，P=0.014)，其中戶籍孕產婦的生育的圍產兒出生缺陷發生率要高于暫住和流動孕產婦，這可能與戶籍人口的圍產期保健意識較強，缺陷發現較及時有關，提示加強基層孕產婦的保健管理也是降低出生缺陷發生的重要環節。深圳市是一個流動的城市，暫住和流動人口孕產婦約占全區分娩總數的94.38%，這些孕產婦在懷孕期間會廣泛活動在集貿市場、批發商場和建筑工地等環境復雜的地方，環境因素對流動人口圍產兒出生缺陷發生率的影響，有待進一步研究。

提高人口素質，實行優生優育是我國的一項重要國策，出生缺陷的防治越來越受到重視[8]。降低出生缺陷是多學科的綜合防治措施，醫療保健機構應做好三級預防工作，尤以一級預防為主。重視出生缺陷的預防，做好出生缺陷監測的技術培訓和質量控制，同時重視以健康教育為先導的孕前保健，指導待孕婦女服用葉酸，普及預防病毒感染的知識，動員婚前醫學檢查力求降低出生缺陷的發生。降低出生缺陷、提高出生人口素質是需要全社會共同關心的社會性工作，它關系到社會穩定及整個民族的可持續性發展[10]。

[1]韓僑宇,陸敏．出生缺陷構成及影響因素的研究[J].中國優生優育,2012,18(5):303-306.

[2]高洪貴,高爽,尹曉丹．論孕期健康教育的方方面面[J].中國醫藥指南,2013,11(12):379-380.

[3]趙捷,靳淑燕,劉培輝,等．深圳地區2008年-2013年圍產兒出生缺陷監測資料分析[J].中國優生與遺傳雜志,2015,23(3):71-72,101.

[4]劉英,祁瑞霞,劉慧君．2006-2013 年鹿泉市出生缺陷監測結果分析[J].中國計劃生育和婦產科,2015,7(2):68-70.

[5]馬紅林.超聲在出生缺陷產前診斷中的臨床價值[J].中國實用醫藥,2015,10(7):121-122.

[6]徐燕,胡婭莉,茹彤,等．“胎兒心臟篩查指南”在胎兒先天性心臟病產前診斷中的應用[J]．南京醫科大學學報(自然科學版) ,2010,30 (6):877-880．

[7]Adam M P,Hudgins L,Carey J C,etal.Preaxial hallucal polydactyly as a marker for diabetic embryopathy[J].Birth Defects Res A Clin Mol Teratol,2009,85(1):13-19.

[8]王軍,殷里平,張甦.湖州市1999—2008 年出生缺陷監測結果分析及干預措施思考[J].中國衛生統計,2011,28(1):63-64,67

[9]Cragan J D,Gilboa S M.Including prenatal diagnoses in birth defects monitoring:experience of the Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program[J].Birth Defects Res A Clin Mol Teratol,2009,85(1):20-29.

[10]Bidondo M P,Groisman B,Barbero P,etal.Public health approach to birth defects:the Argentine experience[J].J Community Genet,2015,6(2):147-156.

[專業責任編輯：馬良坤]

Analysis on monitoring data of perinatal birth defects in Longgang District of Shenzhen City from 2009 to 2014

CHEN Wen-ying, WANG Yan

(ShenzhenLonggangDistrictMaternityandChildHealthcareHospital,GuangdongShenzhen518172,China)

Objective To understand the occurrence of perinatal birth defects in Longgang District of Shenzhen City and look for its influencing factors, so as to provide basis for targeted intervention measures and reducing the incidence of birth defects. Methods According to Birth Defects Monitoring Program in China, the data of perinatal birth defects monitored from 2009 to 2014 in Longgang District Maternal and Child Health Care Information System were exported and analyzed retrospectively. Results The total incidence of perinatal birth defects from 2009 to 2014 in Longgang District was 15.12‰, and it showed an increasing trend year by year (χ2=114.23,P<0.001). The rate of prenatal diagnosis of birth defects was 10.39%，and the rate of postnatal diagnosis was 89.02%. The top five types of birth defects from 2009 to 2014 were in the order of congenital heart disease，multi finger(toe)，clubfoot, external ear deformity and cleft lip with cleft palate. There was significant difference in the incidence of birth defects between baby boy and baby girl (χ2=57.914,P<0.001), and the difference in the birth defects of different household types was also significant (χ2=8.518,P=0.014). There was significant difference in pregnancy week of labor before and after free screening and diagnosis work (t=4.127,P<0.001). Conclusion The incidence of birth defects increases in recent years，especially with the highest percentage of congenital heart disease. It should be focused on making primary and secondary prevention measures for reducing the incidence of birth defects.

birth defects; monitoring; incidence; risk factor

2016-02-01

陳文英(1977-)，女，副主任醫師，臨床營養醫師，主要從事轄區婦女保健管理、孕期保健、營養方面的工作。

王 艷，主任醫師。

10.3969/j.issn.1673-5293.2017.04.039

R714.7

A

1673-5293(2017)04-0478-04