不是所有疑難病門診都叫“UDP”

文/本刊記者 郭瀟雅

不是所有疑難病門診都叫“UDP”

文/本刊記者 郭瀟雅

我國首個UDP的成立，為疑難中的疑難病、罕見中的罕見癥打開了一扇新的希望之窗。

隨著醫學技術日新月異的發展，現今已有許多傳統意義上的疑難雜癥可以通過一些醫學新技術獲得診斷和治療，但是仍有許多復雜疾病和罕見病無法明確診斷。2008年，美國國立衛生研究院（NIH）針對這部分極難診斷的特殊疾病，啟動了“Undiagnosed Diseases Program（UDP）”項目，至今已形成一個覆蓋全美的協作網絡（UDN），使得眾多此類患者大為受益。借鑒美國UDP的成功經驗，上海復旦大學附屬兒科醫院（以下簡稱“復旦兒科”）于2016年1月正式掛牌成立UDP中心。經過一年多的平穩運行，復旦兒科在今年2月28日國際罕見病日來臨之際，開設了UDP門診，進一步提升疑難罕見病患者的收治量，為我國疑難罕見病診療揭開了新的歷史篇章。

“UDP”與傳統的“疑難病門診”有什么區別？對此，復旦兒科副院長王藝通俗地解釋道：“UDP收治的患者是傳統疑難雜癥門診無法診治的，可稱之為疑難中的疑難病、罕見中的罕見癥，需要醫學前沿學術和尖端技術，這就是‘UDP’。因此，不是所有疑難病門診都叫UDP。”

在UDP專項會議中，團隊中的每一個專家將重新全面回顧患者的病史，做進一步深入、細致的體格檢查，并將體檢數據充分量化和評估，然后通過對各相關實驗室檢查和影像學檢查的再分析，將病理切片圖像實時發送至美國洛杉磯兒童醫院等國際知名兒童醫療機構，對患者的病情作出綜合判斷，制定進一步的診治計劃。

UDP中心改寫歷史

疑難罕見疾病常常涉及多個醫學學科，在我國尚沒有一個專門診治這些疾病的醫療機構，僅靠各學科醫生各自為政，頭痛醫頭，腳痛醫腳。因此，患者往往難以得到最有效的診治。

在調查過美國UDP項目運行情況后，王藝認為，一方面，中國擁有數倍于美國的人口基數，UDP項目在我國將擁有更多更廣泛的受益人群；另一方面，由于醫療技術的發展差異，目前在我國存在著不少罹患復雜疾病的患者，這些患者輾轉于各地醫院但依然無法明確診斷，而兒童由于其自身生理特點，在復雜疾病的診治中尤為不宜，因此，兒科學UDP項目在我國顯示出更為重要的緊迫性。

復旦兒科擁有國內兒科學領域綜合實力最強、學科建設最齊全的多學科團隊，在各個專科領域的診療能力均已達到全國領先水平，很多專科已達到國際水平。近年來，更是通過成立“精準醫學中心”“分子遺傳診斷中心”等診治平臺，使得近3000例兒童復雜疾病及罕見病得以確診，包括近2000例單基因疾病以及百余例染色體拷貝數異常性疾病，為醫院成立UDP中心奠定了堅實的基礎。

同時，復旦兒科參照美國UDN的標準并借鑒其模式，通過與美國波士頓兒童醫院、辛辛那提兒童醫院、洛杉磯兒童醫院、杜克大學兒童醫院等世界知名兒童醫療機構的密切協作和廣泛交流，為醫院UDP中心的建設創造了良好的技術支撐。

2016年1月，我國首個UDP中心在復旦兒科成立，中心由醫務部管理，分管副院長兼任主任。結合我國國情，醫院為UDP中心的診治對象制定了兩條納入標準：首先是既往已經于國內其他三甲醫院就診但仍無法明確診斷的疾病，其次是經過相關專科會診仍無法提供明確診治策略的疾病，尤其是多器官多系統受累疾病和罕見病。

納入UDP中心的患者，醫院將做進一步篩選，再經過倫理審查并取得患兒家長充分的知情同意之下，每兩周選擇2～4個病例舉行UDP專項會議。參與UDP的專家團隊涵蓋了全院所有的臨床科室和影像醫學、檢驗醫學等輔助科室以及分子診斷中心等生物技術部門，充分發揮復旦兒科的強大綜合實力。

在UDP專項會議中，團隊中的每一個專家將重新全面回顧患者的病史，做進一步深入、細致的體格檢查，例如測量患者肢體長度、口唇厚度等，并將體檢數據充分量化和評估，然后通過對各相關實驗室檢查和影像學檢查的再分析，將病理切片圖像實時發送至美國洛杉磯兒童醫院等國際知名兒童醫療機構，對患者的病情作出綜合判斷，制定進一步的診治計劃。診治過程中，通過UDP會議后的日報告或周報告制度來密切隨訪患者的病情變化及治療進展。

河南省安陽市兒童醫院一名醫生評價道：“復旦兒科UDP中心改寫了兒科疑難雜癥診治的歷史，為疑難病患者提供了一條新路子，具有里程碑式的意義。”

UDP門診續寫未來

“我家10歲的女兒2016年出現了不明原因的雙腎積水，病情很快進展至腎功能衰竭狀態，我帶她輾轉就診于四川、重慶等多地三甲醫院，無法明確診斷，僅能靠血液透析維持生命。后慕名來到復旦兒科醫院，通過UDP專家團隊深入的檢查和分析，診斷為特發性后腹膜纖維化，經過外科手術、藥物治療等多學科的密切配合，女兒腎功能逐漸恢復，現已成功擺脫血液透析康復出院。”四川籍一名女士對記者說道。

據了解，截至2016年底，復旦兒科UDP中心的診斷率已超過60%，達到了國際一流水平。基于疑難病診療技術的不斷提升和成熟，診療范圍不斷擴大，患者數量持續增加。為此，復旦兒科于今年2月底為UDP中心下設了UDP門診，方便更多患者前來就醫。

醫院為UDP門診組建了一支由29名臨床專家組成的疑難罕見病診治核心團隊，這些專家均已在各自的研究領域具有深厚的造詣，在國內同行中享有很高的知名度。醫院定期邀請美國NIH和UDP專家來院開設講座，讓UDP核心團隊及時了解國際最新技術發展和醫學動態。

王藝告訴記者，和美國UDP診療模式不同，復旦兒科為UDP門診制定了獨特的三級診療模式：一級為高年資的主治醫生診療，主要收集并整理患者的病歷資料，如果能診斷出疾病，就將其轉介到相關科室，診斷不明的患者進入二級；二級為高級職稱的主任醫師坐診，如果診斷明確就即刻轉診到相應科室，需要住院的患者，將通過綠色通道直達UDP專用床位，當天可辦理住院，診斷不明的患者進入三級；三級則由29名UDP核心團隊成員共同診治，通過定期開展的多學科聯合診療、遠程會診等形式，為患者提供個性化的診療方案。

為了擴大UDP門診影響力，解除更多疑難罕見病患者的痛苦，醫院一方面在官網開設UDP專欄，面向全國各地為患者提供多種聯系方式，廣泛收集疑難病資料；另一方面，積極與Angelman綜合征、Dravet綜合征、Rett綜合征等各類疑難病病友會取得聯系，由病友會推介患者到UDP門診就診。據統計，各類病友會每天推介患者數量多達70人左右。

因病致貧是疑難病患者家庭普遍的遭遇，為此，醫院和北京某慈善機構合作，成立了每年200萬元額度的UDP專項基金，并有30多項社會慈善專項基金為困難家庭解決燃眉之急。此外，醫院還和40余家社會公益組織及志愿者團隊簽訂了伙伴關系協議，長年為這些患兒提供心理障礙疏導和社會功能恢復等幫助。

王藝表示，UDP項目在復旦兒科僅開展了一年多，在患者全程管理、后續治療、跟蹤隨訪等方面還有待完善。下一步，醫院將在保證UDP門診診治水平的基礎上，將原本每周兩個半天的出診時間改為每周一至周六上午出診。待時機成熟，將建立覆蓋全中國的兒科學UDP協作網（CPUDN），并與美國UDN開展合作，把這項造福社會的醫療事業做大做強。