發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙4例臨床分析

卞聰穎，余 年，陸 杰，張 堯，錢 敏，張書剛

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙4例臨床分析

卞聰穎1，余 年2，陸 杰2，張 堯2，錢 敏2，張書剛2

目的 探討發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的臨床特點(diǎn)、診斷、治療及誤診原因。方法 回顧性分析發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙病人的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)與腦電圖檢查及治療。結(jié)果 本組4例，男3例，女1例，起病年齡13歲～47歲，病程2年～14年，均為突然運(yùn)動(dòng)所誘發(fā)，3例發(fā)作時(shí)間為數(shù)秒至10余秒，1例發(fā)作時(shí)間約1 h，最多1 d發(fā)作10余次，3例頭顱CT/MRI檢查正常，1例頭顱CT示非特異性改變。4例腦電圖均正常，4例使用卡馬西平治療有效。結(jié)論 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙是臨床上較為少見的疾病，容易誤診，抗癲癇治療能很好地控制發(fā)作。

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙；癲癇；腦電圖

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙(paroxysmal dyskinesias，PDs/PxD)表現(xiàn)為突然出現(xiàn)短暫且反復(fù)發(fā)作的運(yùn)動(dòng)障礙(可有肌張力障礙或舞蹈手足徐動(dòng)癥)，而發(fā)作間期正常。根據(jù)病因、誘發(fā)因素、臨床癥狀等因素將其分成4類[1]：發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(paroxysmal kinesigenicDyskinesia，PKD)；發(fā)作性過度運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(paroxysmal exertion-induced dyskinesia，PED)；發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia，PNKD)；睡眠誘發(fā)性發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙(paroxysmal hypnogenic dyskinesia，PHD)。現(xiàn)對(duì)2013 年8 月—2015年8 月南京醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科收治的4例病人的臨床癥狀、體征、輔助檢查、診斷、治療、轉(zhuǎn)歸等情況進(jìn)行分析。

1 臨床資料

1.1 一般資料 本組4例病人中男3例，女1例；起病年齡13歲～47歲；病程2年～14年。

1.2 臨床表現(xiàn) 4例病人均為運(yùn)動(dòng)時(shí)誘發(fā)，3例發(fā)作時(shí)間為數(shù)秒至10余秒，最多1 d發(fā)作10余次，1例發(fā)作時(shí)間約1 h。臨床表現(xiàn)詳見表1。

表1 4例病人臨床表現(xiàn)

1.3 腦電圖及影像學(xué)檢查

1.3.1 腦電圖 本組4例均行腦電圖檢查，結(jié)果均正常，其中2例加做蝶骨電極腦電圖均正常，2例行視頻腦電圖：1例正常，1例示睡眠期棘-尖波發(fā)放。

1.3.2 頭顱影像學(xué) 本組4例中3例病人查頭顱MRI正常，1例頭顱CT示非特異性改變。

1.4 家族史及既往史 本組1例病人有可疑家族史，其母親有類似發(fā)作史，其余3例均無相關(guān)家族史。本組1例有甲狀旁腺功能減退病史，另外3例既往史無特殊。

1.5 診斷及誤診 本組4例病人中3例診斷為原發(fā)性發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙，1例診斷為繼發(fā)性發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙。其中有2例病人在多家醫(yī)院就診，曾被誤診為癲癇，本次因病人每次發(fā)作均為活動(dòng)時(shí)誘發(fā)，持續(xù)時(shí)間短且癥狀反復(fù)發(fā)作，小劑量卡馬西平治療效果較好，且腦電圖檢查基本正常，故在我院診斷為發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙。

1.6 治療及預(yù)后 本組4例均使用小劑量卡馬西平(0.1 g，每日2次)治療，其中2例在住院期間未再發(fā)作，另外2例發(fā)作次數(shù)較前明顯減少。 隨訪半年到2年，其中2例1年后停藥未再發(fā)作，其中1例仍在服藥，癥狀完全控制，1例已自行停藥，仍有發(fā)作。

2 討 論

PKD是發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙中最常見的一種類型，發(fā)病年齡多以兒童和青少年為主，其中以男性多見，多由突然運(yùn)動(dòng)所誘發(fā)，表現(xiàn)為一側(cè)或雙側(cè)肢體的僵直、屈曲等不自主扭轉(zhuǎn)、舞蹈樣動(dòng)作或異常姿勢(shì)，發(fā)作時(shí)意識(shí)清楚，發(fā)作持續(xù)時(shí)間短，數(shù)秒至數(shù)十秒，但發(fā)作頻繁，每日數(shù)次至數(shù)十次，發(fā)作間歇期運(yùn)動(dòng)功能完全正常。本組4例均在相對(duì)靜止?fàn)顟B(tài)下由突然啟動(dòng)的自主運(yùn)動(dòng)誘發(fā)，如起身、邁步、轉(zhuǎn)身等，臨床表現(xiàn)為肢體僵硬、屈曲、站立不穩(wěn)、四肢麻木無力，其中1例可見雙眼向左側(cè)凝視，1例可見左側(cè)嘴角及肢體抽搐，其中3例發(fā)作時(shí)間為數(shù)秒至10余秒，1例發(fā)作時(shí)間約1 h。

PKD發(fā)作期及間歇期EEG、神經(jīng)影像學(xué)檢查多為正常，本組4例均行腦電圖檢查，結(jié)果均正常，其中2例加做蝶骨電極腦電圖均正常，2例行視頻腦電圖，結(jié)果提示：1例正常，1例示睡眠期棘-尖波發(fā)放。本組4例中3例查頭顱MRI正常，1例頭顱CT示非特異性改變。

PKD的病因及發(fā)病機(jī)制暫不明確，可分為原發(fā)性和繼發(fā)性原發(fā)性PKD多見于兒童和青少年，具有一定的遺傳因素，為常染色體顯性遺傳，基因定位于16p11.2-q12.1[2]。繼發(fā)性PKD的病因有多發(fā)性硬化、腦外傷、腦血管病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、進(jìn)行性核上性麻痹、圍產(chǎn)期缺氧性腦病、甲狀旁腺功能減低、甲狀腺功能亢進(jìn)、腫瘤及糖尿病等[3-6]。本組有3例為原發(fā)性PKD，其中1例病人母親有類似病史，1例為甲狀旁腺功能減低所致的繼發(fā)性PKD。

PKD的治療一般用小劑量的抗癲癇藥，效果良好。根據(jù)Bruno等[7]研究，約86%的病人使用卡馬西平或者苯妥英鈉有效，其他抗癲癇藥如奧卡西平、托吡酯、拉莫三嗪等也被證明有效[8-11]，但總體來說首選藥物為卡馬西平。本組4例均使用卡馬西平治療，僅用0.1 g(每日2次) 即取得較好效果，其中2例在住院期間未再發(fā)作，另外2例發(fā)作次數(shù)較前明顯減少。隨訪半年到2年，其中2例1年后停藥未再發(fā)作，其中1例仍在服藥，癥狀完全控制。

PKD在臨床診斷中易被誤診，由于本病癥狀與癲癇發(fā)作相類似，且對(duì)抗癇藥反應(yīng)良好，最易被誤診為癲癇，本文中即有1例誤診為癲癇，但兩者病因及預(yù)后均不相同，故在臨床診斷中須注意本病發(fā)作時(shí)無意識(shí)障礙、無發(fā)作后現(xiàn)象，發(fā)作時(shí)間較短，發(fā)作時(shí)有明顯誘因，發(fā)作期間腦電圖、頭顱影像學(xué)等檢查基本正常，小劑量抗癇藥即能很好控制癥狀，部分病人隨年齡增長(zhǎng)有自愈可能，這些特點(diǎn)可與癲癇相鑒別。

[1] Demirkiran M，Jankovic J．Paroxysmal dysklnesias：clinicalfea-tures and a new classification[J]．Ann Neurol，1995，38：571-579.

[2] Tomita HA，Nagamitsu S，Wakuik，et al.Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis locus maps to chromosome 16p11.2-q12.1[J].Am J Hum Genet，1999，65(6)：1688-1697.

[3] Blakeley J，Jankovic J.Secondary causes of paroxysmal dyskinesia[J].Adv Neurol，2002，89：401-420.

[4] Lotze T，Jankovic J．Paroxysmal kinesigenic dyskinesias[J]．Seminars Pediatric Neurology，2003，10(1)：68-79．

[5] Volonte MA，Perani D，Lanzi R，et al．Regression of ventral striatum hypometabolism after calcium/calcitriol therapy in paroxysmal kinesigenic choreoathetosis due to idiopathic primary hypoparathyroidism[J]．Journal of Neurology Neurosurgery Psychiatry，2001，71(5)：691-695．

[6] Hattori H，Yorifuji T．Infantile convulsions and paroxysmal kinesigenic choreoathetosis in a patient with idiopathic hypoparathyroidism[J]．Brain and Development，2000，22(7)：449-450．

[7] Bruno MK，Hallet M，Gwinn-Hardy K，et al．Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia：new diagnostic criteria[J]．Neurology，2004，63(12)：2280-2287．

[8] Huang YG，Chen YC，Du F，et al．Topiramate therapy for paroxysmal kinesigenic choreoathetosis[J]．Movement Disorders，2005，20(1)：75-77．

[9] Uberall MA，Wenzel D．Effectiveness of lamotrigine in children with paroxysmal kinesigenic choreoathetosis[J]．Developmental Medicine Child Neurology，2000，42(10)：699-700．

[10] Tsao CY．Effective treatment with oxcarbazepine in paroxysmal kinesigenic choreoathetosis[J]．Journal of Child Neurology，2004，19(4)：300-301．

[11] Chillag KL，DeRoos ST．Oxcarbazepine use in paroxysmal kinesigenic dyskinesia：report on four patients[J]．Pediatric Neurology，2009，40(4)：295-297．

(本文編輯郭懷印)

南京市衛(wèi)生局課題(No.YKK14101)

1.江蘇省沭陽縣中醫(yī)院(江蘇宿遷 223699)；2.南京醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院

張書剛，E-mail：sgzhang2003@163.com

信息：卞聰穎，余年，陸杰，等.發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙4例臨床分析[J].中西醫(yī)結(jié)合心腦血管病雜志，2017，15(13)：1677-1678.

R741 R259

B

10.3969/j.issn.1672-1349.2017.13.047

1672-1349(2017)13-1677-02

2016-12-05)