Kartagener

金威 馬娟娟

摘要：背景：復發性下呼吸道感染是我們在臨床實踐中遇到的常見問題，但是臨床醫生可能因為未認識到該疾病的根本原因而讓患者遭受不必要或不恰當的治療。復發性下呼吸道感染原因很多，最常見的原因是免疫機制出現異常，以及呼吸道的纖毛或粘液的異常。我們報告一個成人病例的復發性下呼吸道感染具有經典的Kartagener's綜合征的臨床表現和影像學特征。這是罕見的遺傳性疾病，其在近一半的原發性纖毛運動障礙（primary ciliary dyskinesia，PCD）的病例中可見。結論：Kartagener's綜合征臨床罕見，很多以呼吸道癥狀為首發癥狀就診，極易漏診，加強對該病的認識對于提高該病早期診斷及治療至關重要。

關鍵詞：Kartagener' s 綜合征；支氣管擴張；內臟反轉；病例報告

病例介紹：

Kartagener' s 綜合征（KS）臨床表現為鼻竇炎、支氣管擴張、內臟轉位3 大特征，分為完全型和不完全型，若3項特征均具備為完全型，若只有支氣管擴張和內臟轉位2項特征則為不完全型[1]。此病例罕見，據報道發病率1/120 000～1/32 000[2]，因此，為進一步了解其發病機制，臨床表現，治療和預后，現就本院診治的Kartagener' s 綜合征1例進行病例報告，并文獻復習。

病例資料：

患者，男，31歲，未婚，無業。因“反復咳嗽、咳痰、咯血8年，加重伴發熱半月”入院，患者于8年前開始無誘因出現咳嗽、咳痰，痰為白色或黃色痰，無惡臭，無心慌、胸悶，無喘氣、胸痛等不適，在當地醫院就診，給予抗感染等對癥治療后癥狀可緩解。此后癥狀易反復發作，并伴有間斷咯血，多次在當地醫院就診，診斷為“支氣管擴張”。半月前再次出現咳嗽、咳痰，且癥狀較前加重，伴有發熱，體溫最高可達39.5℃，并有痰中帶血，于當地醫院診治一周（具體不詳），癥狀無明顯緩解，今為求進一步診治來我院，門診以“支氣管擴張”收住院。既往否認肝炎、結核等病史，否認藥物過敏史；入院時查體：T 37.6℃，P 110次/分，R 20次/分，BP 98/66mmHg，神清，雙肺可聞及濕羅音，右位心，HR 110bpm，律齊，未聞及病理性雜音。全腹軟，肝脾肋下未觸及，雙下肢無水腫。輔助檢查：心臟彩超：鏡像右位心，左右心房位置與正常相反。肺部CT：支氣管擴張，右位心。腹部MRI：內臟反轉。入院后給予左氧氟沙星，依替米星抗感染、化痰、并結合體位引流等對癥支持治療一周后，患者癥狀緩解后出院。

討論：

原發性纖毛運動障礙（PCD）可以是先天性或獲得性的，是遺傳性常染色體隱性疾病，其特征在于支氣管擴張，鼻竇炎和中耳炎。大約一半的PCD患者具有內臟位置反轉[3]。當內臟位置反轉與PCD相關時，則稱為Kartagener's綜合征[4]。由于PCD是纖毛運動障礙，并且由于正常的纖毛跳動對于胚胎發育期間不同內臟的旋轉是必要的，一半PCD將由于隨機旋轉而具有位置反轉，而另一半具有正常位置[5]。在這個類別下包括動力蛋白臂的許多缺陷，包括動力臂，輻射狀輪輻和微管的結構異常[6]。動力臂的結構異常是最常見的[7]。絲狀體出現運動障礙，它們的協調的推進作用減弱并且細菌清除受損。臨床表現包括復發性上下呼吸道感染，如鼻竇炎，中耳炎和支氣管擴張[6]。男性通常是不育的，因為不育的精子[8]。

Kartagener' s 綜合征（KS）是先天性常染色體隱性遺傳疾病原發性纖毛運動障礙（PCD）的一種最嚴重的亞型，臨床罕見。在近親結婚家庭中有20%～30%的高發率[9]。目前已證實與 PCD 相關的基因突變有 3 個：DNA I1、DNAH5、DNAH11[10] 。臨床表現為支氣管擴張、內臟轉位伴或不伴副鼻竇炎，發病原因尚不明確，為原發性纖毛運動障礙（PCD）特殊類型。由于呼吸道纖毛上皮的先天性結構異常和活動障礙，而引起黏液纖毛運輸功能的下降，從而引起粘液分泌物和細菌的潴留，導致持續或反復感染，形成支氣管擴張、副鼻竇炎。但內臟移位與纖毛運動異常的關系尚無定論，有人認為胎兒時期纖毛在身體各器官正常右旋中起一定作用，纖毛運動障礙時胎兒器官排列失常使內臟旋轉不良。在高度專業化的中心可以通過異常糖精試驗的存在可以在成人中檢測到受損的粘膜纖毛清除情況，記錄糖精沉積在下鼻甲上后在口中品嘗的時間，也可以用適當的專業視頻顯微鏡測量電視拍頻[11]。精子尾部和呼吸道毛細管可用電子顯微鏡設備進行觀察以協助診斷[12]。但是這些檢測手段是侵入性的，目前我們對Kartagener' s 綜合征的診斷是基于臨床和影像學研究。

PCD 的治療涉及廣泛，需要多專科相互協同，目前無特殊治療方法，治療原則為積極控制感染，防止或延緩支氣管擴張的發生與發展，可選用敏感抗生素抗感染治療，配合祛痰藥和體位引流促進粘液排出，同時應積極治療鼻竇炎、副鼻竇炎；若支氣管病變較局限、有手術指征的可考慮行肺葉部分切除手術。PCD 的癥狀是反復發作，多數患者能正常生活，對癥狀嚴重患者應積極治療，以提高其生存率及生活質量。

總結：

Kartagener' s 綜合征臨床罕見，很多以呼吸道癥狀為首發癥狀就診，極易漏診，加強對該病的認識對于提高該病早期診斷及治療至關重要。對于呼吸科門診，心前區聽診及影像學檢查至關重要，對于反復發作的支氣管肺炎門診患者，發現心間區跳動位于右側胸腔，無論雙肺有無羅音，均應行胸部X線檢查，如證實右位心伴腹腔臟器鏡面反轉，則進一步行肺部CT平掃，如證實支氣管擴張，結合內臟反轉，即可診斷為Kartagener' s 綜合征。需進一步性鼻竇及副鼻竇相關檢查，詳細詢問其父母有無近親結婚史，從而達到確診，避免漏診。門診醫生應加強對該病的正確認識及會診，降低漏診率，做到對Kartagener' s 綜合征早發現，早治療。

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