線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作綜合征的臨床特點(附1例報告)

李亞明，高佳佳，葛宇星

·論著·

線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作綜合征的臨床特點(附1例報告)

李亞明，高佳佳，葛宇星

目的 分析典型線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(MELAS)綜合征的臨床特點。方法 回顧性分析1例典型MELAS綜合征的臨床資料。結果 本例患者以言語混亂、行為異常等卒中樣癥狀發病，有母系家族史，病程中有頭痛及癲癇樣發作。入院查體示聽力下降，視野缺損，肌力下降。頭顱CT及MRI提示卒中樣病灶，且病灶不按血管走行分布。血及CSF檢查排除病毒性、自身免疫性腦炎，最終經基因檢測分析(mtDNA 的A3243G位點AG突變)明確診斷為MELAS綜合征。結論 MELAS綜合征臨床表現主要包括卒中樣發作、癲癇、頭痛、癡呆、聽力損傷、周圍神經病變、肌病、乳酸血癥、糖尿病等，影像學表現主要包括卒中樣病灶、基底節鈣化及腦萎縮。

線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作；臨床特點

線粒體病是由于遺傳缺陷而造成線粒體代謝酶缺陷，由于能量合成障礙、組織器官供能不足而導致的一組異質性病變[1-2]。該類疾病是由線粒體DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷導致線粒體結構和功能障礙、ATP合成不足所致的多系統疾病。若線粒體病變累及四肢骨骼肌為主，則被稱為線粒體肌病，若骨骼肌和CNS同時受累則稱為線粒體腦肌病。其病因主要是mtDNA(少數是nDNA)發生突變，如基因點突變、缺失、重復和丟失，使編碼線粒體在氧化代謝過程中所必需的酶或載體發生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入線粒體或不能被充分利用，導致ATP合成障礙，不能維持細胞的正常生理功能，由此產生的氧化應激反應誘導細胞凋亡而導致線粒體病。……