強直性肌營養不良癥臨床與病理學特點

侯志剛，宋學琴，吳紅然，張亞，陳雪曉，崔紅穎，盧珊，李遠，湯錦

·論著·

強直性肌營養不良癥臨床與病理學特點

侯志剛，宋學琴，吳紅然，張亞，陳雪曉，崔紅穎，盧珊，李遠，湯錦

目的 探討強直性肌營養不良癥(DM)臨床和病理學特點。方法 回顧性分析25例DM患者的臨床資料。結果 25例DM患者中男女發病比為1.27∶1，發病年齡集中10～40歲。慢性病程，中位病程為(8±12)年，有家族史者占45.83%。主要以四肢無力、雙下肢無力、雙手握拳后不能立即伸開和雙上肢無力為首發癥狀，主要體征依次為肢體肌力下降、雙手握拳后不能立即伸開、叩擊性肌強直和肌肉萎縮。DM患者常合并其他多系統損害；多數患者血清CK輕至中度升高；EMG檢查顯示肌強直電位。DM的主要肌肉病理特征為肌纖維大小不一，核內移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群組化現象和主要累及Ⅰ型肌纖維的萎縮。DM患者肌肉病理免疫組織化學染色顯示膜蛋白表達正常。其中8例患者經過知情同意后抽取外周血進行DMPK基因檢測，結果顯示均為DMPK基因突變，CTG重復次數均大于50，確診為DM1型。結論 DM患者男性多見，多有遺傳家族史。臨床表現復雜多樣，除肌強直、肌無力和肌萎縮最常見外，尚可伴其他多系統損害。EMG對該病的診斷較肌酶具有更大的價值。肌肉病理具有特異性的表現，免疫組化染色可作為鑒別診斷的依據，對本病的診斷價值不大。基因檢測可確診。

強直性肌營養不良癥；臨床特點；肌電圖；肌肉病理；基因

強直性肌營養不良癥(DM)是一種以肌無力、肌萎縮和肌強直為特點的多系統受累的常染色體顯性遺傳疾病[1]，除骨骼肌受累外，常伴有白內障、心律失常、糖尿病、早禿、多汗、性功能障礙和智力減退等多系統損害?！?br>